Ⅰ.개요

근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.

X-연관 근세관성 근육병증은 가장 심각한 형으로 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 덜 심각한 형태로 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 가장 경한 형태인 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 보통 10~30대 사이에 나타나며, 천천히 진행합니다.

X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도를 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 전세계 많은 지역에서 보고되었습니다. 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높으며, 이 형태는 약 20 사례 정도 의학문헌에 보고 되었습니다.

Ⅱ.증상

X-연관 근세관성 근육병증

X-연관 근세관성 근육병증은 호흡 근육의 약화로 인해 중증의 호흡곤란증후군이 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환형을 가진 영아들은 턱, 혀, 입술, 볼, 입, 목구멍과 목구멍이 약해질 수 있으며, 젖을 빨기가 힘들고, 삼키기를 할 수 없게 됩니다. 위 눈꺼풀들은 아래로 쳐질 수 있으며, 마비가 올 수도 있습니다. 영아들은 또한 과도하게 큰 출생 시 키, 긴 손가락과 발가락과 관절 구축을 가집니다.

상염색체 열성 근세관성 근육병증

X-연관 형과 같이, 상염색체 열성 근세관성 근육병증도 호흡곤란증후군이 특징입니다. 위 눈꺼풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화가 나타날 수 있습니다. 전체 근육 약화는 영아 또는 아동기에 전형적으로 나타나며, 청소년기 또는 성인기 초반에 더 심각해집니다. 질병이 진행됨에 따라, 척추만곡이 나타날 수 있으며, 발작이 발병할 수도 있습니다. 이 질환 형의 가진 많은 환자들은 큰 머리와 길고 폭이 좁은 얼굴과 높은 구개궁을 가집니다.

상염색체 우성 근세관성 근육병증

상염색체 우성 근세관성 근육병증의 초기 증상은 서투른 걸음걸이와 엉덩이와 어깨의 전반적인 약화입니다. 걷는데 어려움이 증가되고, 결국 휠체어의 사용이 필요할 수 있습니다. 일부 환자들은 얼굴 근육의 약화를 가질 수 있지만, 목구멍과 눈의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않는 차이가 있습니다.

Ⅲ.원인

근세관성 근육병증은 X연관 열성, 상염색체 열성, 상염색체 우성 형질로 유전되어집니다.

Ⅳ.진단

전기생리학 검사는 신경병증으로부터 근육병증을 분류하는데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 특정한 근육병증의 진단을 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다.

X-연관 근세관성 근육병증은 오직 MTM 유전자와 연관되어있어, MTM1 유전자의 분자 유전학적 검사에서 환자의 60~98%가 돌연변이의 결함을 가지고 있고, 임상적으로 진단에 이용이 가능합니다.

Ⅴ.치료

X-연관과 상염색체 열성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 호기말양압과 같은 기계적인 환기 장치의 사용이 필요할 수 있으며, 상염색체 열성 근세관성 근육병증 중 발작을 가진 환자들은 항경련제 치료가 필요합니다.

상염색체 우성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 물리치료와 보행기, 휠체어 같은 기구의 도움을 받을 수 있습니다.

환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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• Jungbluth H, et al. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:26.
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