비만세포증(Mastocytosis)은 비만세포가 비정상적으로 피부, 골수, 그리고 간, 비장 그리고 림프절과 같은 내부 장기에 축적되는 희귀 질환입니다.
영국의 한 연구에서 전신성 비만세포증의 발생률은 한 해 동안 30만명 중 2명의 빈도를 보였습니다.
[비만세포]
비만 세포는 알레르기의 주요인이 되는 면역 세포입니다. 비만 세포의 표면에는 IgE 형태의 항체가 붙을 수 있는 표면 인자가 있습니다. 기질에 붙은 후 비교적 바로 떨어지는 다른 항체와 달리 IgE는 비만 세포에 붙으면 거의 떨어지지 않습니다. 이 때, IgE에 붙는 물질(즉, 알레르겐)이 인체 내로 들어와서 IgE와 결합을 하게 되면, 그 IgE와 결합하고 있는 비만 세포가 활성화됩니다. 이렇게 활성화된 비만 세포는 신경 전달 물질인 히스타민(Histamine)을 외부로 분비하여 알레르기 반응을 유발시킵니다.
비만세포증이 성인기에 시작되는 환자들의 경우 피부뿐만 아니라 신체 내부 장기에 영향을 주는 반면에 어린시절에 질환이 시작되는 경우 피부에 뚜렷한 증상이 나타나지만 신체 장기에는 아주 경미한 증상이 나타나거나 장기에 영향을 주지 않을 수도 있습니다. 만일 이 질환의 증상이 골수 또는 신체 내부 장기에 나타난다면 이 질환을 “전신 비만세포증(Systemic mastocytosis)”이라고 부릅니다.
대부분의 환자들의 경우 천천히 진행되는 경향을 보이며 진단 시 혈액 질환들이 동반되어 발견되기도 합니다.
비만세포증은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나며, 소아기-발병 형태의 비만세포증은 주로 2세경에 시작됩니다.
Ⅱ.증상
▶ 피부
피부가 가장 많이 영향을 받습니다. 피부과 외래를 방문하는 환자의 0.8-1.0%에서 부분적인 비만세포증을 보인다는 보고도 있습니다. 색소성 두드러기가 나는데, 이것은 작고, 갈색 빛이 나며, 편평하거나 융기되어 있고, 붉은 색으로 주위가 둘러싸여 있습니다. 또한 자극을 받으면 매우 가렵습니다. 이러한 병변은 압력에 노출되거나 비비면 더 심각해집니다. 이러한 증상이 소아기 때 시작된다면 다른 장기에 질병이 나타나는 것보다는 피부증상이 더 심각하게 나타납니다. 특히 2세 이하의 어린이들에게는 피부에 수포가 발생합니다.
확산 피부 비만세포증(Diffuse cutaneous mastocytosis)은 비만세포증의 또 다른 형태로 어린이들에게 나타납니다. 피부는 넓은 범위에 걸쳐 두꺼워지고 색깔이 변하며, 일반적으로 그 경계가 뚜렷하지가 않습니다.
환자들은 공통적으로 비만세포와 관련된 히스타민으로 인해 피부는 홍조(피부색이 붉어지는 것)를 띠게 됩니다.
▶위장관계
비만세포와 관련된 히스타민으로 인해 위액이 과다 분비되어 속쓰림, 위의 통증을 호소하며 설사가 나타날 수 있습니다. 그리고 간, 비장 그리고 림프절이 비정상적으로 커지는 환자도 있습니다.
▶뼈
뼈가 비만세포증에 의해 영향을 받게 되면, 새로운 뼈의 성장이 일어나 뼈의 바깥 부분은 두꺼워지지만, 연해지고 쇠약해집니다.
▶아나필락시스(Anaphylaxis)
많은 비만세포의 과립감소가 일어나게 되면 생명을 위협할 수 있는 아나필락시스를 일으킵니다. 아나필락시스는 특정 외부 물질에 대한 면역 반응이 지나치게 항진되어 있는 병적인 상태를 말합니다.
▶기타
혈액계 질환과 관련된 환자들은 피로와 체중 감소 등과 같은 증상을 나타냅니다.
Ⅲ.원인
성인기-발현 비만세포증의 경우 유전적 돌연변이로 인해 비만세포 성장 인자(c-kit) 수용체의 과도한 활동으로 비정상적인 비만세포가 나타납니다. 그리고 이러한 돌연변이는 특정한 조직 안에서 비만세포가 축적되게 하는 원인인 것으로 여겨집니다.
Ⅳ.진단
피부에 나타나는 색소성 두드러기를 확인하고, 피부 생검을 하여 현미경으로 보면 비정상적으로 많은 수의 비만세포를 발견할 수 있습니다.
전신적인 비만세포증은 골수검사를 통해 비정상적인 비만세포의 수가 증가한 것을 확인할 수 있으며 혈액검사를 통해 빈혈, 혈소판감소증, 백혈구증가증 등을 확인할 수 있습니다. 24시간 소변검사에서 히스타민의 수치가 정상보다 2-3배 높게 나타납니다. 이 외에 유전적인 돌연변이를 검사하는 것도 중요합니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
비만세포증의 치료는 히스타민과 같은 비만세포 매개체로 나타나는 증상을 조절하는 것에 초점을 맞춥니다. 그러므로 H1, H2항히스타민제가 치료에 필수적입니다. 크로몰린 나트륨은 특정 위장장애에 효과적일 수 있습니다.
PUVA(Psoralens ultraviolet radiation) 치료는 색소성 두드러기를 일시적으로 완화시킬 수 있습니다. 소랄렌(Psoralens)은 여러 가지 식물로부터 추출한 것으로 자외선에 대한 감수성을 높이는 제제로 고대 이집트에서 처음 사용되었습니다. 소랄렌을 투여하고 자외선을 조사하여 알러지 등으로 생긴 피부발진을 완화시킬 수 있습니다.
기존 치료법에 반응을 보이지 않는 환자들에게는 스테로이드제를 사용합니다. 심각한 아나필락시스가 있을 경우 환자에 의해 에피네프린을 피하주사할 수 있습니다. 이러한 치료법은 환자가 모니터 될 수 있는 의료 환경 내에 있을 때 실시되어야 합니다. 혈액계 증상을 보이는 환자들은 반드시 혈액 전문가에 의해 치료받아야 합니다.
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