폴란드 증후군 질병정보

폴란드 증후군

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Ⅰ.개요

폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다.

이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근(소흉근)이 없고, 큰가슴근(대흉근)의 가슴뼈 또는 흉골 부분이 없습니다. 여성에서는, 한쪽 유방과 피하 조직이 덜 발달하거나 없을 수 있습니다.

위 쪽 갈비뼈의 발육부전이나 무형성, 스프렝겔 기형, 자뼈와 노뼈가 덜 발달하여 팔이 짧은 것과 같은 골격계 이상이 나타 날 수 있습니다.

※ 스프렝겔 기형(Sprengel deformity) : 견갑골이 제자리에 내려오지 않고 경추 부위에 머물러서 변형된 기형

폴란드 증후군은 주로 여성보다는 남성에게 약 3배 정도 더 많이 나타나며, 대부분의 경우 신체의 오른쪽에 증상을 보입니다. 이 질환을 일으키는 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 발병률은 약 10,000명에서 100,000명중에 1명으로 추정됩니다.

Ⅱ.증상

한 가족 내에서도 관련된 증상과 소견은 매우 다양하게 나타납니다. 어떤 조사에 의하면, 형제 중 한 명은 모든 주요한 증상들을 가지고 있는 반면, 다른 형제들은 가슴 근육만 없거나 손에만 병변이 나타나는 증상만 보인 경우가 있었습니다.

하지만 대부분 몸의 한 쪽에 가슴 벽 근육이 없고, 같은 쪽 손에 병변이 나타나는 특징적인 소견을 보입니다. 이러한 이상은 몸의 오른쪽에서 나타나는 경우가 왼쪽에서 나타나는 경우에 비하여 2배 이상으로 흔합니다.

대부분 환자의 경우 작은가슴근(소흉근)이 없을 뿐만 아니라 큰가슴근(대흉근)의 흉골 부분이 없습니다. 어떤 환자의 경우 등 쪽의 큰 근육(광배근)과 같은 근육들이 한쪽만 없거나, 전거근(앞톱니근)이 없을 수 있습니다.

유두 또는 유두 주변의 검은 부분이 없거나 덜 발달하고, 팔 아래 겨드랑이에 반점모양으로 털이 나지 않을 수 있습니다. 여성의 경우 한쪽의 유방이 없거나 덜 발달되어 있고 유방 아래의 조직들도 발달되지 않을 수 있습니다.

골격계에도 다양한 기형이 나타날 수 있습니다. 특정 갈비뼈가 없거나 덜 발달될 수 있고, 갈비뼈를 흉골에 연결하는 연골이 없을 수 있습니다. 또한 어떤 경우 견갑골에 비정상적인 융기가 나타나거나 덜 발달될 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 팔의 움직임이 제한되고, 어깨뼈가 융기되어 목의 아래 부분에 덩어리가 생기는 스프렝겔 기형으로 알려진 증상이 나타날 수 있습니다.

폴란드 증후군은 가슴근육 형성부진, 스프렝겔 기형으로 어깨뼈 융기, 골격계이상(단지증) 등 다양하게 나타날 수 있음.

폴란드 증후군 환자의 대부분은 신체의 한쪽 손에 병변이 나타납니다. 손가락의 특정 뼈가 덜 발달되거나 없을 수 있고 결과적으로 짧은 손가락을 나타냅니다(단지증). 게다가, 대부분의 경우 특정 손가락이 물갈퀴 모양(합지증)으로 되며 특히 두 번째와 세 번째 손가락에 많이 나타납니다. 그리고 일부 환자의 경우, 엄지손가락의 뼈와 노뼈, 자뼈의 발육부전으로, 팔이 짧을 수 있습니다.

Ⅲ.원인

의학적 문헌에 따르면, 환자의 대부분은 가족력이 없이 이유를 모르고, 무작위적으로 발생하는 것처럼 보입니다. 그러나 매우 드물게 부모와 자식에게 같은 증상이 나타나고 질환을 갖지 않은 부모에게 태어난 형제들이 동시에 이 질환을 갖는 등 가족적인 패턴이 보고되기도 하였습니다.

어떤 연구자들에 의하면 폴란드 증후군은 특정 동맥의 발달 장애 또는 다른 물리적인 요인들에 의해 발생하며, 그 결과 초기 태아기 때 혈류 흐름에 장애가 생기거나 혈류 공급이 줄어들어 손상을 받는다는 가설을 발표하였고, 이 가설이 폴란드 증후군의 발생 원인에 대한 설명으로 현재까지는 가장 설득력이 있게 받아들여지고 있습니다. 때문에 폴란드 증후군은 때때로 “폴란드 연쇄(Poland sequence)”라 불립니다.