Ⅰ.개요

바쓰 증후군은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질환유전자가 전달되기 때문에 남성에서 발생하는 비교적 드문 대사성 및 신경근육성 유전질환입니다.

전형적인 경우 바쓰 증후군은 영아기 또는 초기 유아기에 심근병증으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 저절로 회복되는 경우도 많고, 증상이나 병의 진행이 매우 다양하여, 같은 가계내의 환자들 사이에서도 증상이 매우 다양합니다. 이 질환의 일차적 특징은 심장과 골격근의 이상(심장골격 근육병증); 세균감염 시 신체의 저항을 돕는 백혈구 수치의 감소(호중구 감소증); 저신장을 일으키는 성장 지연 등이 있습니다.

1983년에 Barth가 특징적으로 이완성 심근병증, 골격계 근육병증, 성장지연과 호중구 감소증 등의 증상을 보이는 광범위한 가계를 처음 소개하면서 알려졌습니다. 울혈성 심근병증 또는 심각한 세균 감염으로 인하여 영아기 또는 초기 유아기에 높은 사망률을 보입니다.

바쓰 증후군은 모든 인종에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 미국 존스 홉킨스 대학병원의 조사에 의하면 발생률은 신생아 200,000~400,000명 당 1명입니다. 그러나 많은 경우에서 이 질환으로 진단되지 못하기 때문에 실제로는 발병률이 더 높을 것으로 추측됩니다.

Ⅱ.증상

바쓰 증후군의 증상은 선천적으로 나타나거나 영아기 혹은 초기 유아기에 나타나지만, 드물게는 어른이 될 때까지 증상이 경미하여 진단이 되지 않을 수도 있습니다.

아래의 증상 및 징후가 특징적인 것으로 알려져 있으나 증상의 정도는 환자에 따라 매우 다양합니다.

• 심근병증 : 엘라스틴과 콜라겐 섬유가 비정상적으로 높게 밀집되어 분포하고 있어(심장내막 탄력섬유증, endocardial fibroelastosis) 결과적으로 심장의 좌심실이 정상에 비해 두터워집니다. 이로 인하여 좌심실이 폐동맥으로 혈액을 펌프질 해주는 능력이 감소되어, 심부전증이 발생하게 됩니다. 이와 연관하여 울혈성 심부전과 심실성 부정맥이 발생할 수도 있습니다.
• 호중구감소증 : 백혈구의 한 형태인 호중구는 세균 감염에 인체가 저항하는데 매우 중요한 역할을 합니다. 호중구 감소증이 있는 사람은 자주 열이 나고. 구강궤양(입안이 헐음)이 생기며, 세균성 폐렴 및 피부 농양과 같은 세균 감염이 걸리기 쉽습니다. 바쓰 증후군 환아는 출생시부터 호중구감소증이 나타날 수 있고 때때로 주기적으로 발생하기도 합니다.
• 근력 저하 : 심장근육을 포함한 체내의 모든 근육에서 에너지를 만드는 능력이 저하되어 근육 긴장 저하 및 골격계 근력 약화를 일으킵니다. 또한 이것은 종종 기기, 걷기, 점프하기, 그리고 균형을 유지하기 등의 대근육 운동의 습득 지연을 초래하기도 하며, 얼굴 근육의 근력저하에 의해 이상한 표정이나 무표정 등의 증상 나타날 수도 있습니다.
• 성장 지연 : 유아기 환자의 대부분은 평균 이하의 키와 몸무게를 보입니다. 보통 지능은 정상이지만 때로는 약간의 학습장애를 가질 수 있습니다.

Ⅲ.원인

바쓰 증후군은 X-연관 열성유전 질환으로, 원인 유전자는 X염색체의 Xq28 위치에서 유래합니다. 유전자 이상으로 인해 미토콘드리아 막에 위치한 카디오리핀(cardiolipin)의 심각한 결핍이 발생되어 결과적으로 심근병증이 발생하게 됩니다.

Ⅳ.진단

바쓰 증후군은 특징적인 신체적 소견, 환자와 가족력에 대한 철저한 문진, 그리고 여러 가지 특별한 검사에 의한 임상적 평가를 기초로 보통 영아기 또는 초기 유아기에 진단됩니다.

어린 남자 아이가 원인을 알 수 없는 확장성 심근병증과 함께 호중구 감소증 그리고 성장지연와 함께 원인을 알 수 없는 근력약화 혹은 대근육발달지연 등이 있다면 바쓰 증후군을 의심해 보아야 합니다. 남자 아이가 원인을 알 수 없이 사망한 가족력이 있더라도 역시 의심해봐야 합니다.

확진검사로 혈중 Tetralinoleoyl cardiolipin을 측정합니다. 심근병증을 보이는 영아와 유아에게는 소변과 혈중의 3-메틸글루타코닉산과 다른 유기산에 대한 대사검사가 진단에 사용됩니다. 혈중 호중구 농도를 측정하여 호중구감소증 소견이 지속적으로 나타나는지를 확인합니다. TAZ 유전자분석이 산전 및 출산 후 진단을 위해 시행될 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

바쓰 증후군은 각각의 환자에서 나타나는 특별한 증상에 맞추어 치료를 진행합니다.

심부전증을 치료하기 위해 심기능을 평가하고 이뇨제와 강심제를 투여합니다. 많은 환자들은 유아기 이후 심장기능이 향상되기 때문에 이와 같은 심장치료제 복용을 점차적으로 줄여나갈 수 있습니다.

호중구 감소증이 확진된 환자들은 세균감염으로 인한 합병증을 예방하기 위해 의심되는 감염에 대하여 항생제를 조기에 투여합니다. 경우에 따라 예방적 항생제를 사용하기도 합니다. 세균 감염이 반복되고 호중구 수준이 지속적으로 500 이하인 환자들에게는 골수의 백혈구 생성을 자극하는 제제를 사용하기도 합니다. 그 외에 환자와 가족들에게 유전상담이 시행됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

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