- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¹Ù¾²Çü ½ÉÀå°ñ°Ý ±ÙÀ°º´Áõ,È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ°ú ºñÁ¤»ó ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¸¦ °¡Áö´Â ±èÀå°ñ°Ý ±ÙÀ°º´Áõ,2Çü ½ÉÀå³»¸·ÅºÇõ¼¶À¯Áõ,2Çü 3-¸ÞÆ¿±Û·çŸÄÚ´Ð »êÇ÷Áõ,X¿°»öü-¿¬°ü ½ÉÀå°ñ°Ý ±ÙÀ°º´Áõ°ú È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:½ÉÀå,Ç÷°ü(Ç÷¾×)/ü¿Ü:°ñ°Ý
- Áõ»ó : ±Ù·Â¾àÈ, ½É±Ùº´Áõ, È£Áß±¸°¨¼ÒÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ °¨¿°, ¼ºÀåÀå¾Ö
- ¿øÀÎ : X-¿¬°ü¿¼ºÀ¯Àü, TAZÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ÀÓ»óÀû ¼Ò°ß,ȯÀÚ¿Í °¡Á··Â¿¡ ´ëÇÑ ¹®Áø, ¿©·¯°¡Áö »ýÈÇÐÀû °Ë»ç, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®
- Ä¡·á : Áõ»ó¿¡ µû¸¥ º¸Á¸Àû Ä¡·á, ½ÉºÎÀüÁõÀÇ Ä¡·á, °¨¿°¿¹¹æÀ» À§ÇÑ Ç×»ýÁ¦ Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¹Ù¾² ÁõÈıºÀº X¿°»öü¸¦ ÅëÇؼ ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅÍ ¾Æµé¿¡°Ô ÁúȯÀ¯ÀüÀÚ°¡ Àü´ÞµÇ±â ¶§¹®¿¡ ³²¼º¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ºñ±³Àû µå¹® ´ë»ç¼º ¹× ½Å°æ±ÙÀ°¼º À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀÎ °æ¿ì ¹Ù¾² ÁõÈıºÀº ¿µ¾Æ±â ¶Ç´Â Ãʱâ À¯¾Æ±â¿¡ ½É±Ùº´ÁõÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀúÀý·Î ȸº¹µÇ´Â °æ¿ìµµ ¸¹°í, Áõ»óÀ̳ª º´ÀÇ ÁøÇàÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ¿©, °°Àº °¡°è³»ÀÇ È¯ÀÚµé »çÀÌ¿¡¼µµ Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ ÀÏÂ÷Àû Ư¡Àº ½ÉÀå°ú °ñ°Ý±ÙÀÇ ÀÌ»ó(½ÉÀå°ñ°Ý ±ÙÀ°º´Áõ); ¼¼±Õ°¨¿° ½Ã ½ÅüÀÇ ÀúÇ×À» µ½´Â ¹éÇ÷±¸ ¼öÄ¡ÀÇ °¨¼Ò(È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ); Àú½ÅÀåÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¼ºÀå Áö¿¬ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
1983³â¿¡ Barth°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î À̿ϼº ½É±Ùº´Áõ, °ñ°Ý°è ±ÙÀ°º´Áõ, ¼ºÀåÁö¿¬°ú È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â ±¤¹üÀ§ÇÑ °¡°è¸¦ óÀ½ ¼Ò°³ÇÏ¸é¼ ¾Ë·ÁÁ³½À´Ï´Ù. ¿ïÇ÷¼º ½É±Ùº´Áõ ¶Ç´Â ½É°¢ÇÑ ¼¼±Õ °¨¿°À¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¿µ¾Æ±â ¶Ç´Â Ãʱâ À¯¾Æ±â¿¡ ³ôÀº »ç¸Á·üÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¹Ù¾² ÁõÈıºÀº ¸ðµç ÀÎÁ¾¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ì±¹ Á¸½º ȩŲ½º ´ëÇк´¿øÀÇ Á¶»ç¿¡ ÀÇÇÏ¸é ¹ß»ý·üÀº ½Å»ý¾Æ 200,000~400,000¸í ´ç 1¸íÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸¹Àº °æ¿ì¿¡¼ ÀÌ ÁúȯÀ¸·Î Áø´ÜµÇÁö ¸øÇϱ⠶§¹®¿¡ ½ÇÁ¦·Î´Â ¹ßº´·üÀÌ ´õ ³ôÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÃøµË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹Ù¾² ÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Å³ª ¿µ¾Æ±â ȤÀº Ãʱâ À¯¾Æ±â¿¡ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, µå¹°°Ô´Â ¾î¸¥ÀÌ µÉ ¶§±îÁö Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇÏ¿© Áø´ÜÀÌ µÇÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Æ·¡ÀÇ Áõ»ó ¹× ¡ÈÄ°¡ Ư¡ÀûÀÎ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª Áõ»óÀÇ Á¤µµ´Â ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù.
- ½É±Ùº´Áõ : ¿¤¶ó½ºÆ¾°ú Äݶó°Õ ¼¶À¯°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ô°Ô ¹ÐÁýµÇ¾î ºÐÆ÷ÇÏ°í ÀÖ¾î(½ÉÀå³»¸· ź·Â¼¶À¯Áõ, endocardial fibroelastosis) °á°úÀûÀ¸·Î ½ÉÀåÀÇ Á½ɽÇÀÌ Á¤»ó¿¡ ºñÇØ µÎÅÍ¿öÁý´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© Á½ɽÇÀÌ Æ󵿸ÆÀ¸·Î Ç÷¾×À» ÆßÇÁÁú ÇØÁÖ´Â ´É·ÂÀÌ °¨¼ÒµÇ¾î, ½ÉºÎÀüÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ¿Í ¿¬°üÇÏ¿© ¿ïÇ÷¼º ½ÉºÎÀü°ú ½É½Ç¼º ºÎÁ¤¸ÆÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ : ¹éÇ÷±¸ÀÇ ÇÑ ÇüÅÂÀΠȣÁß±¸´Â ¼¼±Õ °¨¿°¿¡ ÀÎü°¡ ÀúÇ×Çϴµ¥ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ÀÚÁÖ ¿ÀÌ ³ª°í. ±¸°±Ë¾ç(ÀÔ¾ÈÀÌ ÇæÀ½)ÀÌ »ý±â¸ç, ¼¼±Õ¼º Æó·Å ¹× ÇǺΠ³ó¾ç°ú °°Àº ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ °É¸®±â ½±½À´Ï´Ù. ¹Ù¾² ÁõÈıº ȯ¾Æ´Â Ãâ»ý½ÃºÎÅÍ È£Áß±¸°¨¼ÒÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í ¶§¶§·Î ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
- ±Ù·Â ÀúÇÏ : ½ÉÀå±ÙÀ°À» Æ÷ÇÔÇÑ Ã¼³»ÀÇ ¸ðµç ±ÙÀ°¿¡¼ ¿¡³ÊÁö¸¦ ¸¸µå´Â ´É·ÂÀÌ ÀúÇÏµÇ¾î ±ÙÀ° ±äÀå ÀúÇÏ ¹× °ñ°Ý°è ±Ù·Â ¾àȸ¦ ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ°ÍÀº Á¾Á¾ ±â±â, °È±â, Á¡ÇÁÇϱâ, ±×¸®°í ±ÕÇüÀ» À¯ÁöÇϱ⠵îÀÇ ´ë±ÙÀ° ¿îµ¿ÀÇ ½Àµæ Áö¿¬À» ÃÊ·¡Çϱ⵵ Çϸç, ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÇ ±Ù·ÂÀúÇÏ¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ»óÇÑ Ç¥Á¤À̳ª ¹«Ç¥Á¤ µîÀÇ Áõ»ó ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¼ºÀå Áö¿¬ : À¯¾Æ±â ȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐÀº Æò±Õ ÀÌÇÏÀÇ Å°¿Í ¸ö¹«°Ô¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. º¸Åë Áö´ÉÀº Á¤»óÀÌÁö¸¸ ¶§·Î´Â ¾à°£ÀÇ ÇнÀÀå¾Ö¸¦ °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹Ù¾² ÁõÈıºÀº
X-¿¬°ü ¿¼ºÀ¯Àü ÁúȯÀ¸·Î, ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â X¿°»öüÀÇ Xq28 À§Ä¡¿¡¼ À¯·¡ÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ¸·¿¡ À§Ä¡ÇÑ Ä«µð¿À¸®ÇÉ(cardiolipin)ÀÇ ½É°¢ÇÑ °áÇÌÀÌ ¹ß»ýµÇ¾î °á°úÀûÀ¸·Î ½É±Ùº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹Ù¾² ÁõÈıºÀº Ư¡ÀûÀÎ ½ÅüÀû ¼Ò°ß, ȯÀÚ¿Í °¡Á··Â¿¡ ´ëÇÑ Ã¶ÀúÇÑ ¹®Áø, ±×¸®°í ¿©·¯ °¡Áö Ưº°ÇÑ °Ë»ç¿¡ ÀÇÇÑ ÀÓ»óÀû Æò°¡¸¦ ±âÃÊ·Î º¸Åë ¿µ¾Æ±â ¶Ç´Â Ãʱâ À¯¾Æ±â¿¡ Áø´ÜµË´Ï´Ù.
¾î¸° ³²ÀÚ ¾ÆÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø´Â È®À强 ½É±Ùº´Áõ°ú ÇÔ²² È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõ ±×¸®°í ¼ºÀåÁö¿¬¿Í ÇÔ²² ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø´Â ±Ù·Â¾àÈ È¤Àº ´ë±ÙÀ°¹ß´ÞÁö¿¬ µîÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¹Ù¾² ÁõÈıºÀ» ÀǽÉÇØ º¸¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ³²ÀÚ ¾ÆÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾øÀÌ »ç¸ÁÇÑ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´õ¶óµµ ¿ª½Ã ÀǽÉÇغÁ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
È®Áø°Ë»ç·Î Ç÷Áß Tetralinoleoyl cardiolipinÀ» ÃøÁ¤ÇÕ´Ï´Ù. ½É±Ùº´ÁõÀ» º¸ÀÌ´Â ¿µ¾Æ¿Í À¯¾Æ¿¡°Ô´Â ¼Òº¯°ú Ç÷ÁßÀÇ 3-¸ÞÆ¿±Û·çŸÄڴлê°ú ´Ù¸¥ À¯±â»ê¿¡ ´ëÇÑ ´ë»ç°Ë»ç°¡ Áø´Ü¿¡ »ç¿ëµË´Ï´Ù. Ç÷Áß È£Áß±¸ ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ ¼Ò°ßÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù. TAZ À¯ÀüÀںм®ÀÌ »êÀü ¹× Ãâ»ê ÈÄ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ½ÃÇàµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¹Ù¾² ÁõÈıºÀº °¢°¢ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Ưº°ÇÑ Áõ»ó¿¡ ¸ÂÃß¾î Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
½ÉºÎÀüÁõÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ ½É±â´ÉÀ» Æò°¡ÇÏ°í ÀÌ´¢Á¦¿Í °½ÉÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÕ´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯÀÚµéÀº À¯¾Æ±â ÀÌÈÄ ½ÉÀå±â´ÉÀÌ Çâ»óµÇ±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ¿Í °°Àº ½ÉÀåÄ¡·áÁ¦ º¹¿ëÀ» Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ÁÙ¿©³ª°¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
È£Áß±¸ °¨¼ÒÁõÀÌ È®ÁøµÈ ȯÀÚµéÀº ¼¼±Õ°¨¿°À¸·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ ÀǽɵǴ °¨¿°¿¡ ´ëÇÏ¿© Ç×»ýÁ¦¸¦ Á¶±â¿¡ Åõ¿©ÇÕ´Ï´Ù. °æ¿ì¿¡ µû¶ó ¿¹¹æÀû Ç×»ýÁ¦¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ ¹Ýº¹µÇ°í È£Áß±¸ ¼öÁØÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î 500 ÀÌÇÏÀΠȯÀڵ鿡°Ô´Â °ñ¼öÀÇ ¹éÇ÷±¸ »ý¼ºÀ» ÀÚ±ØÇÏ´Â Á¦Á¦¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ ½ÃÇàµË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Carolyn TS, Randall MB, Jane DP, Iris LG and Steven DC etc. Pediatrics 2006;118(2):e337-46.
Hastings R, Steward C, Tsai-Goodman B, Newbury-Ecob R, Clin. Dysmorphol. 2009;18(4):185-7
Spencer CT et al. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):e337-46
Sweeney RT et al. Congenit Heart Dis. 2008 Nov-Dec;3(6):443-8.
http://www.barthsyndrome.org.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302060
http://www.hopkinsmedicine.org/cmsl/Barth_Syndrome.html
http://www.rarediseases.org
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ