그레이 혈소판 증후군
질환주요정보
- 관련질환명 : 혈소판 알파 과립 결핍증(Platelet alpha-granule deficiency)
- 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액)
- 증상 : 출혈, 자반
- 원인 : 혈소판내 알파 과립의 감소 또는 부재
- 진단 : 혈액검사
- 치료 : 약물요법, 수술요법, 식이요법
- 산정특례코드 : V106
- 의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
그레이 혈소판 증후군은 혈소판 알파 과립 결핍증으로도 알려져 있으며, 일차 지혈과정에 장애가 있는 질환으로 경도에서 중등도의 출혈성향, 혈소판 감소증을 보이는 드문 선천성 유전질환입니다. 일반적으로
상염색체 열성으로 유전되나 드물게 몇몇 보고에서
상염색체 우성으로의 유전이 보고된 바 있습니다.
Ⅱ. 증상
경도에서 중등도의 출혈성향을 보이기 때문에 유년시절부터 쉽게 멍이 들고 잦은 점상 출혈 및 반상 출혈을 보이게 됩니다. 혈액검사 상 혈소판 수치는 정상보다 약간 감소한 소견을 보일 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
혈소판의 알파 과립은 혈소판 제4인자(platelet factor 4(PF4)), 베타트롬보글로불린(β-thromboglobulin), 피브리노겐(fibrinogen), 폰빌레브란트인자(von-Wilebrand factor(vWF)), 피브로넥틴(fibronectin), 혈소판유래증식인자(platelet-derived growth factor(PDGF)) 등을 함유하고 있어 혈전 형성과 상처 치유에 주요한 역할을 합니다. 그레이 혈소판 증후군은 알파 과립의 부족에 의한 질환으로 일차지혈과정에 장애가 생기게 됩니다.
Ⅳ. 진단
혈액 검사를 통하여 말초혈액도말에서의 무과립 혈소판, 혈소판 응집능검사 이상, 전자현미경 소견상 알파 과립의 현저한 감소 등의 소견을 통하여 진단합니다.
산정특례 진단기준 : 혈액응고 검사는 정상이면서 출혈시간의 증가가 나타나며 혈소판 감소는 보이지 않는 경우
※진단검사 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사
Ⅴ. 치료
출혈성 경향에 대하여 혈소판 수혈 등의 수혈치료 및 보존적 치료가 있습니다.
[참고문헌 및 사이트]
http://en.wikipedia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
출처:
국가건강정보포털
파워링크 
커뮤니티
