환자들이 자주 하는 질문

1. 혈중 표지자 검사는 얼마나 정확한가요?

검사 결과는 인종이나 체중, 다태아 여부, 당뇨, 체외수정 등 여러 가지 요인에 의해 영향을 받을 수 있기 때문에, 위험도를 측정할 때 임신 주수, 산모의 연령, 인종, 체중 등 다양한 정보를 정확하게 확인하여 분석하는 것이 중요합니다. 특히 임신 주수에서 오차가 날 경우 위양성이나 위음성의 결과가 나올 확률이 높아지기 때문에, 검사 당일 초음파검사를 통해 태아의 임신 주수를 정확히 계산하여 검사를 받게 됩니다. 혈중표지자 검사 결과에서 양성이 나왔다고 해서 이것이 태아의 이상으로 확진하는 것이 아니며, 단지 추가적인 검사, 즉 양수 검사가 필요하다는 것을 의미하므로 주치의와 충분한 상담이 필요합니다.

2. 혈중표지자 검사에서 다운증후군 고위험으로 나왔다면 아이가 다운증후군인가요?

사중표지자 검사를 통한 다운증후군 태아의 발견율은 약 80%이고, 양성 예측율은 약 2%입니다. 즉 다운증후군 태아를 임신한 임신부 100명 중 약 80명에서는 혈청검사 결과가 고위험군으로 나오지만 나머지 20명에서는 저위험군 (정상)으로 나올 수 도 있습니다. 또한 사중표지자 검사에서 비정상 소견을 보인다 할지라도 실제 다운증후군 태아로 확인되는 경우는 100명 중 약 2명에 불과하므로 (즉 양성예측율 2%) 혈청표지자 검사가 다운증후군을 확진하는 검사방법은 아닙니다. 그러므로 사중표지자 검사가 정상이라도 100% 정상이라는 의미는 아니며, 또 비정상이더라도 너무 두려워하지 말고 충분히 설명을 의사에게 듣는 것이 바람직합니다. 혈중표지자 검사가 양성이면 초음파를 통해 태아의 임신주수를 다시 확인하고 양수검사를 고려하게 됩니다.

3. 혈중표지자 검사를 해서 다운증후군 고위험으로 나왔는데, 검사를 다시 해보는 것은 어떨까요?

혈중표지자 검사에서 다운증후군 고위험군으로 나왔다면 다시 재검하는 것은 의미가 없습니다. 왜냐하면 다시 검사해도 유사한 결과가 나올 확률이 훨씬 높기 때문입니다.

4. 혈액 검사에서 이상이 있는 경우에 그 결과로 확진이 되나요?

임신 중기에 삼중 또는 사중표지자 검사와 같은 임신부의 혈액검사로 신경관결손, 다운증후군 또는 18번 세염책체의 발견률이 높아졌습니다. 그러나 검사방법과 결과에 대하여 충분한 상담을 통해 그 의미를 잘 이해하고 있어야 합니다. 특히 혈액 검사에서 이상이 있는 경우는 그 결과가 확진이 아니며 이러한 경우 양수 검사를 통해 더 정확한 진단이 필요하기 때문에 전문의와 상담하는 것이 바람직합니다.