Ⅰ.개요

분열뇌증은 대뇌 반구에 비정상적인 틈 혹은 갈라짐이 있는 선천성 뇌기형입니다.

양쪽 뇌의 갈라짐이 있는 아기의 경우 보통 성장지연이나 발달지연 등의 문제가 있습니다. 한쪽 뇌에만 분열뇌증이 있는 환자의 경우 종종 반신의 마비 혹은 운동기능저하가 발생하나 지능은 정상이거나 거의 정상에 가깝습니다. 일부의 분열 뇌증 환자는 비정상적으로 뇌가 작은 소두증이 있거나, 지적장애, 한쪽 또는 양쪽의 부분 혹은 완전 마비가 있거나 근긴장도가 감소하는 증상을 보입니다. 많은 환자에서 간질발작이 발생하며 일부의 환자는 수두증이 있습니다.

Ⅱ.증상

분열뇌증과 연관된 임상적 이상소견은 성장지연, 지능 저하, 저 긴장증, 부분적 혹은 전반적인 운동 장애와 발작이 있습니다.

분열뇌증의 해부학적인 특징과 환자의 증상이 연관성에 대해 많은 연구가 시행되어 왔으며, 이에 따르면, 분열의 크기, 양쪽에 발생하였는지 여부, 분열뇌증의 발생 위치가 예후와 연관되어 있는 것으로 알려져 있습니다.

분열뇌증이 양쪽 뇌에 발생하고 크기가 큰 경우에는 언어발달이 늦고, 지능이 낮을 가능성이 상대적으로 높습니다. 한쪽에만 발생한 경우에는 나머지 정상 뇌의 적응 혹은 보상 등에 의해 지능이 정상인 경우가 많은 것으로 알려져 있습니다. 또한, 뇌의 운동영역에 이러한 분열뇌증이 발생하면 반대쪽 팔과 다리의 운동능력이 감소하게 됩니다.

Ⅲ.원인

원인은 아직 확실히 알려져 있지 않으나, 일부에서는 대뇌피질의 발달이 이루어지는 시기에 혈액을 공급하는 대뇌피질의 혈관손상과 태아시기에 유전적인 혹은 외부 인자에 의한 손상에 의해 발생한다는 주장이 있습니다.

또한, 대뇌피질의 발달 시기에 신경아세포 성숙에 관여하는 EMX2 유전자의 이상에 의해 발생한다는 보고도 있습니다.

이러한 유전적인 원인 이외에 외부인자에 의한 손상은 임신 12주 이내의 태아시기에 모체의 심한 출혈에 의해 태아에 저혈압이 발생하여 혈액공급이 차단되거나 혈관이 막히는 경우, 혹은 자가면역성 혈소판감소증, 유기용제노출, 바이러스 감염(특히 거대세포바이러스 감염) 등이 연관되는 것으로 보고되고 있습니다.

Ⅳ.진단

분열뇌증은 산전초음파에서 뇌실확장의 소견이 보이는 환자의 일부에서, 출생이후 뇌초음파검사나 뇌의 자기공명영상 촬영을 통하여 진단이 됩니다. 대뇌피질이 위축되면 뇌실확장이 발생하게 되므로 약 70%의 분열뇌증 환자에서 뇌실확장이 관찰됩니다. 뇌 자기공명영상 촬영은 뇌실확장과 함께 뇌의 세부구조를 확인하기 위해 반드시 필요합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

일반적으로 운동장애가 있는 경우 이에 대한 재활치료를 시행하며, 발달지연이 있는 경우 이에 대해 특수치료를 시행합니다.

간질발작이 발생한 경우에는 항경련제를 투여합니다.

수두증 환자의 경우 뇌척수액을 다른 곳에서 흡수할 수 있는 곳으로 연결하는 션트 수술을 시행할 수 있습니다.

예후는 갈라짐의 크기, 신경학적 문제들에 따라 다양합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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