펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly) 질병정보

펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)

질병정보 이번주 BEST

관련질환명 :
영향부위 : 체외:골격
증상 : 무증상, 골격계이상, 정신지체, 경련
원인 : LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전
진단 : 말초혈액도말검사
치료 : 없음
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ.개요

펠거-휴에 이상증은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.

펠거-휴에 이상증

상염색체 우성 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지는 것이 특징이며 과립의 내용물은 정상입니 다.

Ⅱ.증상

이형접합 환자의 경우임 상적으로 정상입니다. 동형접합 환자는 매우 드물어 현재까지 11 예가 보고 되었습니다.

펠거-휴에 이상증 환자는 축후 다지증, 짧은 손허리뼈, 짧은 상지, 저신장 또는 과도한 척추후만증과 같은 골격계 이상과 함께 정신지체나 경련이 동반될 수 있습니다.

Ⅲ.원인

염색체 1q42.1에 위치하는 lamin B 수용체(LBR) 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

Ⅳ.진단

말초혈액도말검사에서 특징적인 모양을 관찰하여 감염 등에 의한 미성숙백혈구 증가증과 감별하여야 합니다.

이형접합 환자의 경우 대부분 핵이 아령모양의 이분엽이고 동형접합 환자의 경우 핵이 나뉘지 않고 동그란 모양을 가지게 됩니다.

후천성 또는 가성 펠거-휴에 이상증은 혈액학적 악성질환 (백혈병, 골수이형성 증후군)과 관련이 있으므로 골수검사를 고려해야 합니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

특별한 치료는 필요 없으며 동형접합의 경우 태아치사율이 매우 높은 것으로 알려져 있으며 생존한 경우 동반기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://emedicine.medscape.com/article/957277
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/169400
http://en.wikipedia.org/wiki/Pelger-Huet_anomaly

작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아혈액종양학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.7 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

출처: 국가건강정보포털

파워링크	광고등록

메디업

" 펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)""의 이용후기나 추천댓글을 남겨 유용한 정보로 공유합시다. ^^



	이섬유소원혈증(선천)(Dysfibrinogenaemia(congenital))
	네젤로프 증후군(Nezelof Syndrome)

번호

제목

추천

조회

등록일

5080

미숙아 출산빈도

1,611

2015-01-02

미숙아 출산의 빈도 미숙아 출생의 빈도는 사회, 경제적 여건과 출생 전 관리 등에 따라 다르지만 대략 4-8% 정도인 것으로 생각되며, 미국과 일본의 경우에는 7-12% 정도입니다. 실제로 2001년도 신생아학회 자료에 의하면 미숙아는 8.4%, 저체중출생아는 7.2%였습니다. 통계청 자료는 조기 사망하는 미숙아들을 ..

5079

미숙아 출산원인

2,086

2015-01-02

미숙아 출산의 원인 대부분의 경우 원인을 알 수 없는 경우가 많습니다. 다만, 낮은 사회경제적 여건, 산모 나이가 16세 미만이거나 35세 이상인 경우, 오랜 기간 서있거나 물리적 스트레스를 받는 활동을 필요로 하는 경우, 급성 또는 만성 질환이 있는 경우, 다태아인 경우, 이전에 미숙아를 분만한 경우, 자궁기..

5078

미숙아 저체중아

2,614

2015-01-02

미숙아란? 저체중아란? 세계보건기구에 의하면 임신 기간 37주 미만 또는 최종 월경일로부터 37주 미만에 태어난 아기를 미숙아(premature infant) 또는 조산아(preterm infant)라고 합니다. 반면 재태 기간과 상관없이 출생 당시의 체중이 2500g 미만인 경우를 저체중 출생아(low birth weight, LBW)라고 하는데, ..

5077

신장이식 후의 생활

8,586

2015-01-02

신장이식 후의 생활 1. 신장 이식 후 일상 생활 신장이식 수술을 시행 받은 후 여러분들 대부분은 신장이식 후 3개월이 지나면 정상 혹은 정상에 가까운 삶을 즐길 수 있습니다. 이 시점이 학교생활이나 직장생활에 복귀하는 시점이 되나, 환자의 생활환경이나 이식 신장의 상태에 따라 시기의 변경은 주치의가..

5076

신장이식 이식 수술 후 합병증

11,667

2015-01-02

이식 수술 후 합병증 1. 초기 합병증 이식 후 가장 먼저 발생하는 합병증은 수술과 관련된 외과적인 부분인 출혈, 감염 등 창상에 관한 질환이 많습니다. 이 외에도 이식한 장기의 혈관 연결부위에 발생할 수 있는 합병증과 요관 재건으로 인한 합병증, 림프류로 나눌 수 있습니다. 혈관계 합병증으로는 각종..

5075

신장이식 수술

4,800

2015-01-02

신장이식 수술 1. 공여자 수술 생체 신장 공여자 수술은 크게 두 가지 방법으로 분류할 수 있습니다. 전통적인 방법으로 옆구리 부위를 절개하여 신장을 적출하는 방법과, 복강경을 이용하는 복강경하 공여 신장 적출술(Hand-Assisted Laparoscopic Donor Nephrectomy)이 있습니다. 전통적인 방법은 수술하려..

5074

신장이식 절차

4,081

2015-01-02

신장이식의 절차 KONOS를 통해 뇌사자 장기이식을 받을 환자로 선정되면 신장이식 대상자는 해당 병원 코디네이터로 부터 전화 연락을 받는 즉시 해당 병원에 오셔서 입원하여 필요한 추가 검사를 시행 받고, 이식 전문의와 수술 과정 및 수술 후 주의사항을 보호자와 함께 면담한 후 최종으로 수술을 시행 받게 됩니다. ..

5073

신장이식 종류

7,412

2015-01-02

신장이식의 종류 1. 생체 신장이식 생체 신장이식은 크게 혈연간 신장이식과 비혈연간 신장이식으로 나눌 수 있으며 수술 후 성적에는 큰 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다. 성공적인 신장이식수술을 시행하기 위해서는 신장 수혜자와 신장 공여자 사이의 혈액형이 수혈 가능한 혈액형이어야 하고 수혜자..

5072

신장이식 적응증

2,605

2015-01-02

신장이식의 적응증 최근에는 신장이식수술 전후에 시행하는 보존적 치료방법이 향상되고 새로운 면역억제제가 개발되면서 과거에는 이식의 대상이 아니라고 여겨지던 환자에도 신장이식이 가능하게 되었습니다. 즉 원인에 상관없이 말기신부전증을 앓고 있는 거의 대부분의 환자에서 신장 이식이 가능합니다. 예전에는 악성..

5071

신장이식

3,215

2015-01-02

신장이식이란? 만성신부전은 신장의 손상이나 신장의 기능이 저하된 상태가 3개월 이상 지속되는 상태를 말하며 주로 당뇨나 고혈압 등에 의해 신장의 혈관이 손상되어 나타납니다. 이러한 손상이 점점 진행되어 신장의 기능이 10% 이하로 감소하게 되면 의료적인 처치 없이는 생명 유지가 어려운 상태에 도달하기도 하는..

5070

협심증 예방 및 식이요법

3,652

2015-01-02

예방 및 식이요법 1. 협심증의 예방법 첫째, 혈중 콜레스테롤치가 높은 사람은 지질강하 약제를 복용하고, 콜레스테롤이 적은 음식과 채소류와 같은 식물성 식품을 많이 먹는 것이 중요합니다. 둘째, 규칙적인 운동이 중요합니다. 동맥경화에 도움이 되는 운동은 일시적으로 힘을 쓰는 운동이 아니며 지속적으로 ..

5069

협심증 치료

3,137

2015-01-02

치료협심증의 첫 번째 치료는 동맥경화증의 위험요소를 피하는 것입니다. 대표적인 위험인자로는 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 흡연, 비만, 심장질환의 가족력등이 있습니다. 따라서 적정 혈압 및 혈당관리가 필수적이고, 흡연자의 경우 반드시 금연해야 하며, 식이 및 운동요법을 통해 체중 관리 및 적정 콜레스테롤 수치를 유지..

5068

협심증 진단

3,449

2015-01-02

진단병원에서 진료를 받게 되면 우선 혈압, 맥박 수, 체온 등의 기본적 검사를 거쳐서 의사는 흉통에 관해 질문을 할 것입니다. 의사는 흉통의 위치, 흉통의 양상, 흉통과 동반된 다른 증상 등 협심증에 의한 흉통과 다른 원인에 의한 흉통을 감별할 수 있는 여러 질문을 마친 후 다음의 검사들을 진행하게 됩니다.1. 심전도심..

5067

협심증 흉통 원인 질환

5,707

2015-01-02

흉통을 일으키는 원인 질환 1. 허혈성 심질환 ‘허혈’이란 ‘빌 허(虛)’자와 ‘피 혈(血)’자가 합해진 말로 혈액공급이 부족하여 발생하는 질환이나 증상을 의미합니다. 허혈성 심질환은 심장의 혈액순환에 문제가 생겨 발생하는 다양한 질환들을 통칭하는 말입니다. 허혈성 심질환은 심장의 혈액공급에 일시..

5066

협심증 증상

6,099

2015-01-02

증상 전형적인 협심증의 증상은 흉부 중앙의 불편한 압박감, 가슴이 꽉 찬 느낌 또는 쥐어짜는 느낌이나 흉부의 통증으로 나타날 수 있습니다. 협심증의 전형적인 증상은 빨리 걸을 때, 계단을 오를 때, 운동할 때, 무거운 것을 들 때와 같이 신체의 움직임이 많아질 때 주로 발생됩니다. 앞서 협심증의 종류에서도..

5065

협심증 종류

5,144

2015-01-02

협심증의 종류 협심증은 안정형 협심증, 불안정형 협심증, 이형성 협심증 이렇게 세가지로 구분됩니다. 이 중에서 불안정형 협심증이 가장 위험합니다. 불안정형 협심증은 일반적인 패턴에서 벗어나며 신체의 힘든 활동과 무관하게 나타날 수도 있습니다. 이러한 불안정형 협심증은 휴식이나 약물로 통증이 사라지..

5064

협심증 개요

2,164

2015-01-02

개요 심장에 발생하는 협심증과 심근경색증, 뇌에 발생하는 뇌경색, 뇌출혈 등은 모두 혈관의 동맥경화와 원활한 혈관의 혈압 및 혈류 조절기능이 떨어져서 발생합니다. 심장은 온 몸에 혈액을 순환시키는 펌프역할을 하는 장기입니다. 이러한 심장의 운동에 의해 혈액이 전신을 순환하면서 산소와 영양분을 공급하..

5063

안구간대경련-근간대경련 증후군

6,694

2015-01-02

안구간대경련-근간대경련 증후군질환주요정보관련질환명 : 춤추는 눈- 춤추는 발 증후군(Dancing Eyes-Dancing Feet), Kinsbourne Syndrome(Kinsbourne Syndrome), Myoclonic Encephalopathy, Kinsbourne Type(Myoclonic encephalopathy, Kinsbourne Type), Opsoclonic Encephalopathy(Opsoclonic Encephalopathy)영향부위 : 체..

5062

위림프종 개요

3,418

2015-01-02

개요1. 위림프종의 발생부위1) 위의 위치위는 소화기관 중에서 가장 넓은 부분이며, 배의 왼쪽 윗부분인 왼쪽 갈비뼈 아래에 위치하고, 위쪽으로는 식도와 연결되고 아래쪽으로는 십이지장과 연결되어 있습니다.전반적으로 볼 때 위는 우리 몸의 정 가운데 자리 잡고 있으며, 음식물 섭취로 위가 가득 차 있을 때를 기준으로 할..

5061

위림프종 증상/진단

10,335

2015-01-02

증상/진단1. 위림프종의 일반적 증상말트(MATL)림프종은 많은 수에서 무증상이거나 비특이적인 소화불량 증세를 보이므로 증상만으로 조기에 발견하는 것은 불가능합니다. 상복부 동통이 가장 흔하며 소화불량, 구토, 오심, 식욕부진 등의 증상이 동반되어 나타나기도 합니다. 악성 림프종에서 광범위B형대세포림프종(DCBL)이 ..


1 \| 2 \| 3 \| 4 \| 5 \| 6 \| 7 \| 8 \| 9 \| 10

커뮤니티

게시판

질병정보

메디톡

취업관련