Ⅰ.개요

로버츠 증후군(Roberts syndrome)은 1919년에 Roberts가 구개열과 구순열, 얼굴의 상악 부분 돌출, 사지의 불완전한 발달 등을 지닌 여아를 보고 처음 기술한 드문 질환입니다. 2006년까지 세계적으로 100명 이상이 보고되었으나 정확한 유병율은 알려지지 않았습니다.

임신기간 중 탈리도마이드를 복용한 산모의 아기들과 같은 신체적인 특징을 지녀 ‘pseudothalidomide증후군’이라고도 불립니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 특징적으로 좌우 대칭적인 사지의 결손과 심한 성장 결함을 보입니다. 구개구순열, 혈관종 등의 안면 기형을 보이며, 수가 적고 색이 연한 모발을 보입니다. 결함이 심한 경우 유산 또는 사산되기도 합니다. 대부분에서 소두증, 지능저하를 동반하고, 심장이나 신장 기형이 일부에서 동반됩니다.

Ⅱ.증상

로버츠 증후군의 특징적인 임상 소견은 심한 성장 부전, 얼굴 기형, 사지 기형 등입니다.

환아는 태내에서 심한 성장 부전을 보이며, 출생 당시 몸무게 및 키가 현저하게 작습니다. 출생 후에도 성장 장애는 지속됩니다.

얼굴의 기형은 입천장, 입술이 갈라진 구개열, 구순열이 가장 흔하고, 넓은 양 미간, 콧대가 넓고 형성이 잘 안된 콧망울, 혈관종, 안구 돌출, 각막 혼탁, 귀의 형성 부전 등이 동반될 수 있습니다. 모발은 점차 가늘고 은색이나 금발로 변합니다. 두개 결손 정도는 다양하며 비정상적인 뇌의 분절, 심한 경우 뇌류를 초래하기도 합니다.

사지의 결손은 대칭적이며, 상지에서 하지보다 심하고, 사지가 없거나 짧은 형태로 나타납니다. 대개 상지는 요골, 척골, 하지는 비골, 경골 등 사지의 중간 부분이 결손 되어, 팔꿈치에 손, 무릎에 발이 붙은 형태의 바다표범발증을 보입니다. 엄지나 새끼손가락, 발가락은 없거나, 손가락, 발가락이 붙은 손 기형도 동반됩니다.

환아들은 다양한 정도의 정신 지체를 보이는데, 80%에서 머리가 작고, 일부에서 수두증, 뇌류, 경련이 동반될 수 있습니다.

잠복 고환이나 심장, 신장 기형, 장폐색 등이 동반될 수 있습니다

기형이 심한 경우 대부분 사산아로 태어나거나 신생아 초기에 사망하며, 심하지 않은 경우는 더 오래 생존이 가능하나, 동반 기형에 따른 치료가 필요합니다.

Ⅲ.원인

로버츠 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, 염색분체의 짝짓기 실패로 세포분열에 결함이 생기고, 세포는 죽거나 성장을 멈추어서 사지와 구개 또는 그 밖의 구조들이 정상적으로 성장하는 것을 방해하게 됩니다.

Ⅳ.진단

특징적인 임상 증상을 보이는 환아에서 염색체 검사를 통해 진단합니다. 융모막생검이나 양막천자를 통한 염색체 검사로 산전 진단이 가능합니다.

사지 결손을 진단하기 위한 X-ray, 동반 기형을 알아보기 위한 심장 및 신장 초음파, 뇌 MRI, 안과 검진도 필요합니다.

또한, 현재까지 알려진 유일한 원인 유전자인 ESCO2 유전자에 대한 염기서열결정법으로 돌연변이를 검출할 수 있으며, 염색체 이상을 보인 환자들의 100%에서 이 유전자의 돌연변이가 관찰되었습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

환아의 증상에 따라 여러 가지 치료가 필요합니다.

구순열, 구개열, 경한 사지 기형은 수술적인 치료로 교정하며, 퇴화된 사지를 지지할 수 있는 보조기나 인공보형물을 사용합니다. 구개열 및 토순 수술 전까지 수유 문제, 언어 장애, 빈번한 중이염 동반이 따르므로 적절한 관리가 필요합니다.

지능 저하에 따른 특수 교육이 필요하며, 각막 혼탁이나 백내장이 심한 경우 각막 이식을 시행합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Smiths Recognizable patterns of human malformation 6th edition
Atlas of genetic diagnosis and counseling
http://www.genetests.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268300
http://www.genereviews.org