Ⅰ.개요

근위 대퇴골 부분적 결손은 경도의 대퇴골 발육 부전만 있는 경우부터 대퇴골이 완전히 없는 심한 경우까지 포함하는 비유전성 선천성 결손증입니다. 일종의 단지증(短肢症)으로 생각할 수 있습니다.

거의 대부분의 경우 근위 대퇴골에 부분적 골격 결손이 있어 불완전 고관절과 단축 및 다른 기형을 수반합니다. 많은 환자에서 특히 양측성일 때 여러 동반 기형을 수반하며, 그 대부분은 비골 형성 부전, 경골 형성 부전과 슬관절의 십자 인대 무발육 등 입니다. 기타 여러 기형의 동반이 보고되고 있는데, 만곡족이나 선천성 심장 질환, 척추형성이상 혹은 안면 이형성 등이 있습니다.

Ⅱ.증상

환측 대퇴부는 아주 짧고, 근위 대퇴부는 팽대된 모양을 나타내나, 원위부는 심히 위축된 양상을 보입니다. 환측 발은 통상 정상인 쪽 슬관절 부위에 위치하고, 약 15%의 경우 양측성으로 불균형적 저신장 양상을 나타냅니다.

다음과 같은 다양한 기형이 동반될 수 있습니다.

• 선천성 종아리 부분적 발생 부전 (50%-80%)
• 경골과 비골의 단축
• 무릎뼈가 부재될 수도 있고 작고 높이 위치할 수 있습니다.
• 무릎대퇴골 관절이 측면으로 부분 이탈되거나 탈구될 수 있습니다.
• 무릎의 굽힘 기형 (외반슬)
• 발 기형
• 반대쪽 하체사지와 상체사지 기형

Ⅲ.원인

발생 빈도는 신생아 50,000명 중 1명으로 보고되고 있고, 어머니의 당뇨병이 이 질환의 발생에 관여함이 잘 알려져 있습니다. 그 외에도 실험적으로는 여러 가지 기형 발생 요인이 보고되고 있습니다.

임신 중 신체의 독소가 원인이 됩니다. 탈리도마이드(Thalidomide)가 유일하게 원인으로 밝혀진 약물이며 다른 의심되는 발생 요인으로는 방사선에 대한 지나친 노출, 박테리아 감염 등이 있습니다.

Ⅳ.진단

Aitken은 방사선학적 소견에 기초를 두어 기형을 네 가지 형으로 분류하고 있습니다.

• 제 1형: 조기 방사선 상 정상적인 비구와 대퇴골 두를 보이나, 대퇴골 단축과 대퇴 경부의 결손이 존재하는 형입니다.
• 제 2형: 비구와 대퇴골 두가 존재하나, 근위 대퇴골과 대퇴골 두 사이에 아무런 골 연결 없이 가관절이 존재하는 형입니다.
• 제 3형: 고관절 형성 부전이 심하여 이형성 비구와 대퇴골 두 결여 및 대퇴골 단축을 특징으로 하며, 대퇴골 근위단에 작고 분리된 골핵 조각이 존재합니다.
• 제 4형: 비구와 대퇴골 두는 완전 결여되고, 대퇴 간부는 아주 짧고 변형되어 있으며, 골핵 조각이 없고, 대개 양측성이며, 비골 형성 부전을 수반합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

치료의 종류는 결손의 정도와 연령에 따라 다양하며, 환자의 상태에 따라 개별적으로 시행합니다.

치료에 있어 주된 문제는 하지 단축과 근위 대퇴부 불안정성 및 고관절 부위의 부적당한 근육입니다. 대개의 경우 수술적 치료의 대상이 되지 않으며, 특히 양측성인 경우는 비수술적으로 치료하는 것이 일반적입니다.

Aitken 분류 1, 2형의 경우 가관절을 형성한 대퇴골 두와 근위 대퇴골사이 부분의 연결을 위하여 수술이 권장되기도 하나 기술적으로 어려움이 많습니다. Aitken 3, 4형에서는 안정성을 얻기 위하여 대퇴 근위부를 골반에 골 유합시키던가, 고관절 가까이 위치하고 있는 슬관절 부위를 유합시키기도 하며 슬관절로서의 기능을 얻기 위하여 족근 관절 회전 성형술을 시행하기도 합니다.

근위 대퇴골 부분 결손의 정도와 변형에 따라 여러 가지 의지(義肢)가 개발되고 사용되고 있으며, 의지 착용을 원활하게 하기 위하여 절단술 등 여러 가지 수술이 시도되고 있습니다.

단순한 대퇴골 단축이나, 성장이 끝났을 때의 예상 단축이 건측 대퇴골의 40~50%이내이며 20cm를 넘지 않을 때는 골 연장 치료를 시도해 볼 수 있습니다. 시행 전 반드시 고관절의 안정성을 유지할 수 있는 시술을 해야 되며 슬관절의 기능은 정상적이어야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Steel HH, et al. Iliofemoral fusion for proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Am. 1987;69:837-843.
http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/pffd.htm
http://www.emedicine.com/Orthoped/topic547.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Proximal_femoral_focal_deficiency