마델렁 변형(Madelungs Deformity) 질병정보

마델렁 변형(Madelungs Deformity)

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관련질환명 : 마델렁 증후군 (Madelung syndrome) 레리 웨일 증후군과 동반 (Leri-Weil syndrome) 후 외상성 마델렁 (Posttraumatic Madelung) 다발성 골연골종증 (다발성 골연골종증)
영향부위 :
증상 : 수근부의 기능장애, 수부(손)의 기능 장애
원인 : 원인 불명(산발적), 드물게 상염색체 우성 유전
진단 : 단순 방사선 사진(x-ray), 전산화단층촬영술(CT)스캔, 자기공명영상(MRI)
치료 : 외과술(교정 절골술), 신연술
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ.개요

마델렁 변형은 원위 요골 골단판의 척골측 및 손바닥측 부분의 성장이 지연되어 나타나는 선천성 이상으로 요골 원위부가 짧고 척골 두는 길어 후방으로 탈구되어 손이 전체적으로 앞으로 튀어 나온 것 같은 모양을 보이는 변형을 말합니다.

마델렁 변형

산발성인 경우와 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 있습니다. 대부분 여성에서 나타나며, 양측성인 경우가 더 흔합니다. 정확한 발생 빈도는 알려져 있지 않으나 매우 드문 수근부(손목) 침범 질환입니다.

Ⅱ.증상

전형적 형(Classic type)은 원위 요골 관절면이 손바닥측과 척골측으로 기울어져 있고 수근골들은 요골과 척골 사이를 쐐기 모양으로 파고듭니다. 요골 원위 관절면의 주상골 와는 비교적 유지되나, 월상골 와는 심하게 변형됩니다. 척골 두는 점차 변형되고 커지며, 후방으로 전위됩니다. 또한 척골이 요골보다 더 튀어나오는 척골 양성 변위가 심하게 나타납니다. 손목 관절의 전방 인대 중 월상골과 원위 요골 사이의 비정상적인 인대가 지나치게 긴장되어 사슬효과를 보이는 경우가 흔합니다.

역전 형(Reverse type)은 매우 드물어, 세계적으로 10례 정도 보고된 바 있습니다. 원위 요골 관절면과 수근골들은 손등 쪽으로 전위되며 원위 척골은 손바닥 쪽으로 전위되어 있습니다.

선천적이고 유전적 현상으로 어려서부터 문제는 있으나 발견되지 않다가, 6 ~13세 사이에 변형이 나타납니다. 요골 경상 돌기가 척골 경상 돌기와 같은 수준 또는 더 근위부에 위치합니다. 수근관절 운동제한이 심하여, 전형적 형에서는 손목의 배굴과 척측 사위, 전완부 회외 운동 등이 제한됩니다. 역전 형에서는 손목의 굴곡과 전완부 회내 운동이 제한됩니다. 그러나 손의 기능 자체는 큰 이상이 없습니다.

병이 진행하면 통증, 정중 신경과 수지 굴곡 건 압박 등이 나타날 수 있습니다. 외상, 구루병, 류마티스성 관절염, 감염, 래리-웨일 증후군, 유전성 다발성 외골증, 다발성 골단 이형성증, 내연골종증, Turner 증후군 등의 선행 병변이 있는 경우, 마델렁씨 병이라고 부르기도 합니다.

Ⅲ.원인

산발성인 경우와 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 있습니다.

Ⅳ.진단

임상진찰과 방사선사진촬영으로 진단 할 수 있습니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

수술적 치료의 주 목표는 통증 감소와 기능 회복이며, 모양의 개선은 이차적 목표입니다. 따라서 통증이 없고 기능에 큰 지장이 없는 경우 관찰하는 것이 좋습니다.

원위 요골의 성장이 충분히 남아 있고 변형이 심하지 않으면, 내측 원위 요골 성장판 유리술을 시행할 수 있습니다. 성장이 얼마 남지 않았거나 끝난 경우에는, 원위 요골의 삼차원적 각변형 교정절골술, 손목 전방 관절 인대와 관절낭 등의 연부 조직 유리술, 척골 단축술 등을 단독으로 또는 조합으로 시행할 수 있습니다. 수술적 치료 시는 병적인 견인 구조물인 인대의 해리를 시행해야 결과에 도움을 줄 수 있습니다.