일차성 골수섬유증은 골수증식종양의 일종으로 다기능성 조혈세포의 복제 기능 이상으로 발생하며 골수 섬유화, 골수 외(外) 조혈(造血)을 동반한 골수 화생, 비장비대를 특징으로 합니다. 일차성 골수섬유증은 매우 드문 질환이며, 특이 표지자가 없을 뿐만 아니라 골수 섬유증과 비장비대를 동반한 골수 화생은 진성적혈구증가증과 만성골수성백혈병에서도 관찰되기 때문에 진단하기가 어렵습니다.
Ⅱ. 증상
특이하게 발생하는 증상이나 징후는 없습니다. 대부분의 환자들은 진단 당시에 증상이 없으며 비장비대나 우연히 혈액 검사에서 이상이 발견되어 진단됩니다. 진단 초기에 경도의 빈혈이 보통이며, 백혈구나 혈소판 수는 정상이거나 증가되어 있고, 감소되어 나타날 수도 있습니다. 이 때 간 비대나 비장 비대가 함께 동반될 수 있습니다.
뼈 엑스레이 촬영 골경화증을 나타낼 수 있습니다. 과대한 골수 외(外) 조혈은 복수, 폐동맥고혈압, 장폐색, 요관폐색, 심장눌림증, 척수압박, 피부결절, 두개내(內)고혈압, 피부결절 등이 발생할 수 있습니다. 비장의 크기가 급격히 커질 수도 있으며 이로 인하여 열, 흉막 흉통 도 생길 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
일차성 골수섬유증의 원인은 현재까지는 알려진 것이 없습니다. 환자에 따라서는 염색체 일부의 소실이나 중복 등의 염색체 이상이 흔히 발견되지만 특이 염색체 이상은 아직 규명되어 있지 않습니다.
골수섬유증은 세포의 성장에 관여하는 인자인 전환성장인자나 혈소판의 형성을 조절하는 혈소판형성인자(트롬보포이에틴)의 과잉생산에 의해 발생합니다. 골수섬유증의 정도와 골수 외 조혈의 정도는 상관관계가 없습니다
Ⅳ. 진단
골수섬유증을 유발할 수 있는 다른 질환들을 감별 후에 진단될 수 있습니다.
신체검사를 통해 비장비대를 발견하고, 말초혈액검사를 통해 수적 이상 및 형태의 이상을 발견할 수 있습니다. 말초혈액검사상 눈물방울 모양의 적혈구, 유핵 적혈구, 골수세포, 풋골수세포 등의 출현으로 골수외 조혈을 확인합니다. 또한 백혈구증가증, 거대하고 이상한 모양의 혈소판이 동반된 혈소판증가증, 골수모세포 등의 출현으로 골수증식성 질환을 확인할 수 있으며 이와 같은 소견은 이차성 골수섬유증에서는 관찰되지 않습니다.
골수 흡인은 통상 골수세망의 증가에 의한 섬유화로 불가능하나 골수 생검에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 계통의 세포가 과다형성을 보이는 고(高)세포충실도골수를 나타내며, 다른 골수증식종양과 구별되는 특징적인 형태학적 이상은 없습니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
특이 치료법은 없습니다. 빈혈 발생 시 엽산, 철분제, 피리독신 등으로 이를 교정해 주어야 하나 대개 빈혈이 비효율적 적혈구 생성에 의해 발생하고 간, 비장에서 골수 이외의 기관에서 보상 되지 않아 치료가 효과적이지 못합니다.
비장 기능 항진 시 비장 절제술을 시행할 수 있으며, 고요산혈증시 알로퓨리놀을 투여해볼 수 있습니다. 스테로이드, 면역억제제 등이 사용되며 젊은 환자에게서는 조혈모세포이식을 시행할 수 있습니다.
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