°ü·ÃÁúȯ¸íÀ¸·Î´Â ±Û·çŸ¸£»ê´¢Áõ 1Çü°ú ±Û·çŸ¸£»ê´¢Áõ 2ÇüÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§´Â ü³»¿¡´Â ³ú¿Í ½Å°æÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ´ëµÎÁõ°ú ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ glutaryl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(dehydrogenase)ÀÇ °áÇÌ(1Çü), ÀüÀÚÀü´Þ Çö󺸴ܹé (ETF) ¶Ç´Â ETF Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÔ(2Çü) ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ¼Òº¯ À¯±â»ê °Ë»ç, glutaryl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °Ë»ç, GCDHÀ¯ÀüÀÚ°Ë»ç(1Çü), ETFA, ETFB, ETFDH À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(2Çü)ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â ½ÄÀÌ¿ä¹ý, Ä«¸£´Ïƾ°ú ¸®º¸Çöóºó º¸Ãæ¿ä¹ý, ½Å°æ¾à¹°¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ´Â Áö¿øµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
±Û·çŸ¸£»ê´¢ÁõÀº ü³»¿¡¼ ¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ¶óÀ̽Å, ÇÏÀ̵å·Ï½Ã¶óÀ̽Å(hydroxylysine), Æ®¸³ÅäÆÇ(tryptophan)À» ¿ÏÀüÈ÷ ºÐÇØÇÏÁö ¸øÇÏ¿© ±× Áß°£ ´ë»ç »ê¹°ÀÌ Ã¼³» ÃàÀûµÇ´Â À¯ÀüÀû ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±Û·çŸ¸£»êÀº ¶óÀ̽Å, ÇÏÀ̵å·Ï½Ã¶óÀ̽Å(hydroxylysine), Æ®¸³ÅäÆÇ(tryptophan) ´ë»çÀÇ Áß°£ ¹°ÁúÁß ÇÏ´ÙÀÔ´Ï´Ù.
±Û·çŸ¸£»ê´¢ÁõÀº 1Çü(Glutaric aciduria type 1)°ú 2Çü(Glutaric aciduria type 2)·Î ³ª´©¾î Áý´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ³²³àºñ´Â ºñ½ÁÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ®ÀÖ½À´Ï´Ù. ºñ±³Àû ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ´ë»çÀÌ»ó ÁúȯÀ¸·Î ´ëµÎÁõ(macrocephaly)°ú ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹ß»ý·üÀº ¾à 1 : 30,000ÀÎ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ºÏ¹Ì, À¯·´, À̽º¶ó¿¤, »ç¿ìµð ¾Æ¶óºñ¾Æ, ÀϺ» µî¿¡¼ º¸°íµÇ¾ú°í ƯÈ÷ ¹Ì±¹ Ææ½Ç¹Ù´Ï¾ÆÁÖÀÇ Amish »ç¶÷µé°ú ij³ª´ÙÀÇ Saulteaux/Ojibway Àεð¾È¿¡°Ô ¸¹Àº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
´ëµÎÁõ°ú ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯ¾Æ¿¡¼ Ãâ»ý ½Ã ȤÀº Ãâ»ý Á÷ÈĺÎÅÍ ´ëµÎÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ÀÌ°ÍÀÌ ´Ù¸¥ Áúȯ°ú °¨º°Áø´Ü Çϴµ¥ ÀÖ¾î Áß¿äÇÑ ´Ü¼°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Ó¸®µÑ·¹°¡ Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀº 3-6°³¿ù »çÀÌÀÌ°í ´ë°³ »ýÈÄ ¼ö ÁÖÀÏ¿¡¼ ¼ö°³¿ù »çÀÌ¿¡ Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀ¸·Î´Â º¸Ã¨, ¸Ó¸®¸¦ °¡´©Áö ¸øÇÏ°í ÈıùÝÀå, Àú±äÀ强, À̱äÀ强, ¹«µµº´ ¾ÆÅ×Åä½Ã½º, °æ·Ã, ¹ß´ÞÁö¿¬ µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ Ã¹ ¸î ³â ¾È¿¡ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î »ý±æ ¼ö ÀÖ°í ¾î¶² ȯ¾Æ¿¡¼´Â 2¼¼±îÁö Á¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß´ÞÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¹ÈÄ´Â Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é 10¼¼ À̳»¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇÏ¿© Ä¡·áÇÏ¸é ´ëµÎÁõ ÀÌ¿Ü¿¡ Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ¿µ¾Æ¿¡°Ô¼´Â ´Ü¹éÁú Á¦ÇÑ°ú Ä«¸£´Ïƾ, ¸®º¸Çöóºó º¸Ãæ¿ä¹ý¸¸À¸·Îµµ Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
±Û·çŸ¸£»ê´¢Áõ 1Çü(Glutaric aciduria type 1)Àº ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ glutaryl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(dehydrogenase)ÀÇ °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀ̸ç, ±Û·çŸ¸£»ê´¢Áõ 2ÇüÀº ETFA, ETFB ¹× ETFDH À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´Ü°Ë»ç·Î¼´Â ¼Òº¯ À¯±â»ê °Ë»ç, Ç÷Áß ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç, źµ©Áú·®ºÐ¼®°Ë»ç, glutaryl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °Ë»ç¿Í º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç À̵éÀ» »ç¿ëÇÏ¿© Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
È®ÁøÀº glutaryl-CoA Å»¼ö¼ÒÈ¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °Ë»ç¿Í º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ÅëÇؼ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠȯ¾Æ¿¡¼ ¼Òº¯ glutaric, glutaconic, 3-hydroxyglutaric acid°¡ Á¤»óÀÏ ¼ö°¡ ÀÖ¾î¼ ÀÌ·± ȯ¾Æ¿¡¼´Â ³úô¼ö¾×ÀÇ À¯±â»ê ºÐ¼®ÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ°Ú½À´Ï´Ù.
»êÀü Áø´ÜÀº ¾ç¼ö¿¡¼ ±Û·çŸ¸£»êÀ» ÃøÁ¤Çϰųª ¾ç¼ö¼¼Æ÷(amniocyte)³ª À¶¸ð¸·À¶¸ð(chorionic villi)¿¡¼ÀÇ È¿¼Ò È°¼ºµµ ÃøÁ¤À» ÅëÇØ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
ÀÌ¹Ì ¼Õ»óµÈ ³ú¿¡ ´ëÇؼ´Â Ä¡·áÈ¿°ú°¡ ÀúÁ¶ÇϹǷΠÁ¶±âÁø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. Á¶±â Ä¡·áÇϸé 90% ÀÌ»óÀÇ È¯¾Æ¿¡¼ ³úº¯¼ºÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é 90% ÀÌ»óÀÇ È¯¾Æ¿¡¼ ½É°¢ÇÑ ½Å°æÇÐÀû Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. Ä¡·á¿¡´Â ÀÀ±ÞÄ¡·á, ½ÄÀÌ¿ä¹ý, Ä«¸£´Ïƾ°ú ¸®º¸Çöóºó º¸Ãæ¿ä¹ý, ½Å°æ¾à¹°, ´Ù¹æ¸éÀÇ ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ¸·Î´Â Àú´Ü¹éÀ̳ª ¶óÀ̽ÅÀÌ ¾ø´Â ½ÄÀ̸¦ ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Æ®¸³ÅäÆÇ ¿ª½Ã °¨¼Ò½ÃÄÑ¾ß Çϳª Æ®¸³ÅäÆÇÀÌ ¾Æ¿¹ ¾ø´Â ½ÄÀÌ´Â ½É°¢ÇÑ ºÎÀÛ¿ëÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ¾î Á¶½ÉÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀúÆ®¸³ÅäÆÇ ½ÄÀÌ·Î »ý±æ ¼ö ÀÖ´Â ºÎÀÛ¿ëÀ¸·Î´Â ºÒ¸éÁõ, ¾ÆÆÄ º¸ÀÌ°í, º¸Ã¨, ½Ä¿åºÎÁøÀÌ ÀÖÁö¸¸ ÀÌ ¶§¹®¿¡ ÀúÆ®¸³ÅäÆÇ ½ÄÀ̸¦ Á¦ÇÑÇÏÁö´Â ¾Ê¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÌ Àִ ȯ¾Æ¿¡¼´Â ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ ÁÖµÈ ÀÓ»óÁõ»óÀ» È£Àü½ÃÅ°Áö ¸øÇÏÁö¸¸ ´Ü¹éÁú Á¦ÇÑ°ú Ä«¸£´ÏƾÀÇ º¸ÃæÀº ÃÖ¼ÒÇÑ Áúº´ÀÇ °æ°ú´Â ¸ØÃâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ ¿ä¹ý°ú ¾à¹° Ä¡·á¿Í ´õºÒ¾î ´Ù¹æ¸éÀÇ ÁöÁö¿ä¹ýµµ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ½É°¢ÇÑ ¿îµ¿Àå¾Ö¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í Áö´ÉÀº Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÇ´Â °úÁ¤¿¡¼µµ ´Ê°Ô±îÁö º¸Á¸µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
2. Shin WJ, Moon YO, Yoon HR, Dong ES, Ahn YM. A Case of Glutaric Aciduria Type I with Macrocephal. J Korean Pediatr Soc. 2003 Mar;46(3):295-301. Korean.