말단비대증(말단거인증 및 뇌하수체 거인증) 환자들이 자주하는질문 질병정보

말단비대증(말단거인증 및 뇌하수체 거인증) 환자들이 자주하는질문

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환자들이 자주 하는 질문

1. 말단비대증을 치료하지 않고 그대로 두면 어떻게 되나요?

말단비대증을 치료하지 않을 경우 당뇨병 및 고혈압의 합병증이 생기고 그로 인해 심근경색 및 뇌졸중의 치명적인 결과를 낳습니다. 일부 운동선수들의 경우 수술 후 경기력의 저하를 우려하여 수술을 기피하거나 미루는 경우가 있는데 이는 하나만 알고 둘은 모르는 처사입니다. 수술 치료를 방치하다가 뇌하수체 종양의 출혈로 생명이 위험할 수도 있으므로 진단 즉시 수술 치료를 받도록 조치를 취해야 합니다.

2. 말단비대증도 유전이 되나요?

99%의 말단 비대중 환자는 유전이 되지 않습니다. 유전이 되는 경우도 있지만 매우 드문 경우에 한합니다.

3. 수술 후 성장호르몬 수치가 떨어지지 않았는데 어떻게 해야 하는지요?

말단비대증을 치료하는 가장 첫 번째는 수술요법입니다. 수술로 완치가 되지 않으면 차선책으로 치료해야 하는데 대부분 수술보다는 완치가 어렵습니다.

우선 약물치료를 시행하게 되는데 성장호르몬 억제제인 소마토스타틴 유도체를 쓰는 것이 일반적 입니다. 이후에 정말로 성장호르몬이 떨어지지 않으면 그 때 가서 방사선요법인 감마나이프를 하게 됩니다.

특히 젊은 분의 경우 감마나이프는 가장 뒤로 미루어야 한다고 생각합니다. 왜냐하면 아무리 감마나이프라도 방사선으로 태워 없애는 방사선 수술이므로 말단비대증을 일으키는 뇌하수체의 종양만을 태울 수 있다면 모르겠거니와 주위의 정상 조직도 태울 수 있습니다. 이렇게 되면 뇌하수체 조직이 영원히 소실되는 경우도 발생하게 됩니다.

4. 말단비대증에서 응급수술이 필요한 경우는 어떤 경우인가요?

말단 비대증이 일단 진단되면 뇌하수체 MRI 촬영 후 수술을 먼저 고려하여야 합니다. 응급 수술을 요하는 경우는 시야가 흐리게 보이는 증상이 제일 심각합니다. 이는 종양이 상당히 커져서 위로 자라 시신경을 누르고 있다는 증거입니다. 시신경이 오래 눌려있으면 나중에 종양을 제거하여 시신경의 압박을 풀어 주었다고 하여도 신경의 손상이 그대로 남아 시야 결손이 그대로 남게 되거나 시력 상실 가능성이 높기 때문입니다.

다음 응급 수술이 필요한 경우는 갑자기 발생한 바늘로 찌르는 듯한 두통 증상입니다. 이런 경우는 뇌하수체 종양의 괴사로 인한 출혈일 가능성이 있습니다. 이런 경우는 뇌하수체기능부전에 빠질 수 있으므로 응급수술이 필요합니다.

5. 말단비대증 환자 지원 프로그램에 대해 자세히 설명 부탁합니다.

말단비대증 환자가 수술 후 약물 치료를 받을 때 지원을 받을 수 있습니다. 수술로 완치되지 않고 종양이 남아 있을 경우 약물치료를 받는데 ‘산도스타틴 라르’나 소마툴린 오토젤 모두 1달마다 주사를 맞는데 비용이 100만원이 훨씬 넘는 고가입니다. 1년이면 주사 약 값만 1500만 원 이상이 들어가는 것입니다. 일반 서민들의 입장에서 치료의 엄두가 나지 않는 비용입니다. 이에 보건복지부에 희귀질환으로 등록을 부탁하였고, 말단비대증 환자를 후원하는 재단을 설립하여 환자분들에게 부담이 되지 않게 지원해 드리고 있는 것입니다.

이런 혜택을 받기 위해서는 꼭 담당 선생님과 상의하여 말단비대증 재단(희귀난치성질환연합, 희귀질환센터)에 등록을 먼저 하여야 합니다. 등록이 확인이 되면 먼저 치료비를 개인이 부담하고 나중에 영수증을 재단에 송부하면, 등록 시 제출하였던 본인 통장에 치료비용이 입금되게 됩니다.

6. 말단비대증 환자에서 약물치료는 얼마나 해야 하나요?

치료 기간은 정해져 있지 않지만 매 달 주사 맞기 전에 혈액 검사로 성장호르몬과 IGF-I(인슐린유사성장인자-I)를 검사하여 수치를 보고 결정할 수 있습니다. 완치는 오랜 기간 동안 하여야 가능할 수 있는데 문제는 완치되었다고 생각이 되어도 주사를 끊으면 다시 성장호르몬이 상승 할 수도 있다는 것입니다. 일부 환자 분들의 경우 약 5년 이상 치료하면 성장호르몬이 1 ng/mL 이하로 감소하는 경우를 흔히 봅니다.

7. 말단비대증 환자에 대한 지원 프로그램이 있나요?

말단비대증은 보건복지부에 희귀, 난치성 질환으로 지정되어 있어, 보건복지부 고시 제 2003-75호에 의거, 약물 치료 시 환자 본인부담이 20%입니다. 한편 한국 말단비대증 재단 주관 하에 한국 말단비대증 지원프로그램으로 고가 약물 치료 시 약가의 절반을 보조하여 실제 환자 본인부담금은 약가의 810% 정도입니다.

한국말단비대증재단은 우리나라 말단비대증 환자의 조기 진단과 적절한 치료를 위하여 경제적 지원 및 연구 활동을 돕기 위하여 2001년 1월에 결성되었고, 2002년 5월 4일 자로 대한민국 정부로부터 비영리 민간단체로 인허가를 받아 말단비대증 환자의 권익보호를 위한 여러 가지 사업을 10년 이상 시행하였습니다.

현재 환자지원 사업은 희귀난치성질환연합, 희귀질환센터에서 맡고 있으며 전국병원에서 치료 받고 있는 말단비대증 환자들을 대상으로 고가의 치료비용을 요하는 약품의 치료비 중 일부를 지원함으로써, 말단비대증 환자의 삶의 질 향상에 기여하고 있습니다.