°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ¾øÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü³»¿¡´Â Ç÷°ü(Ç÷¾×)ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ü¿Ü¿¡´Â °ñ°Ý°ú ´«ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â °£Áú¼º ³úÁõÈıº°ú µ¿¹ÝµÈ ½Å°æ¹ß´ÞÁö¿¬, ¿îµ¿½ÇÁ¶¿Í °Á÷, ÁøÇ༺ µÎÀ§ °¨¼Ò¿¡ ÀÇÇÑ ÈÄõ¼º ¼ÒµÎÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀ¸·Î´Â SLC2A1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î À¯¹ßµË´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ³úô¼ö¾× °Ë»ç, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀûÀÎ Áø´Ü(SLC2A1 À¯ÀüÀÚ)¹ýÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â ´ëÁõÄ¡·á¿Í ½ÄÀÌ¿ä¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ´Â Áö¿øµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
Æ÷µµ´çÀº Æ÷À¯µ¿¹° ´ë»ç¿¡ ÇʼöÀûÀÎ ¿¡³ÊÁö¿øÀ̸ç ƯÈ÷ ³ú½Å°æ¼¼Æ÷¿¡ Áß¿äÇÑ ¿¡³ÊÁö¿øÀÔ´Ï´Ù. Mueckler µîÀÌ 1985³â »ç¶÷ HepG2 °£¾Ï¼¼Æ÷¿¡¼ Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 ´Ü¹éÁúÀ» ÃßÃâÇÑ ÀÌ ÈÄ Á¶Á÷ ºÐÆ÷, ¼¼Æ÷³» À§Ä¡, ¼ö¼Û¿ªÇÐ(transport kinetics) µî¿¡ µû¶ó¼ 12°¡°èÀÇ Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1Àº ³úÇ÷°ü °ü¹®À» ±¸¼ºÇÏ´Â Ç÷°ü³»ÇǼ¼Æ÷¿Í ¼º»ó¼¼Æ÷¸·¿¡ ÁÖ·Î À§Ä¡ÇÏ¿© ³ú·ÎÀÇ Æ÷µµ´ç À̵¿¿¡ °ü¹® ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌ ÁõÈıºÀº 1991³â De Vivo ¿¡ ÀÇÇؼ ¿µ¾Æ±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ °£Áú¼º ³úÁõÈıº°ú µ¿¹ÝµÇ´Â ÁøÇ༺ÀÇ µÎÀ§ °¨¼Ò¿¡ ÀÇÇÑ ÈÄõ¼º ¼ÒµÎÁõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶¿Í °Á÷À» º¸ÀÎ µÎ ¸íÀÇ È¯ÀÚ¸¦ »õ·Î¿î ÁúȯÀ¸·Î ±â¼úÇÔÀ¸·Î½á ¾Ë·ÁÁö±â ½ÃÀÛÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 100¿©·Ê°¡ º¸°í µÇ¾úÀ¸¸ç ÃÖ±Ù ÀϺ»°ú È«ÄáÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ¾Æ½Ã¾Æ¿¡¼µµ ¹ß°ßµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀӽŰú Ãâ»ê ½Ã¿¡´Â Ưº°ÇÑ ¹®Á¦°¡ ¾ø½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ȯ¾Æ´Â °£Áú¼º ³úÁõÈıº°ú µ¿¹ÝµÇ¾î ½Å°æ¹ß´ÞÁö¿¬, ÁøÇ༺ µÎÀ§ °¨¼Ò¿¡ ÀÇÇÑ ÈÄõ¼º ¼ÒµÎÁõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶¿Í °Á÷À» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
³úÀÇ Æ÷µµ´ç ´ë»çÀ²Àº žƱâ¿Í Ãâ»ý Á÷ÈÄ¿¡´Â ³·Áö¸¸ Ãâ»ý ÈÄ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Áõ°¡Çؼ 3¼¼ ÀüÈÄ¿¡ ÃÖ°íÁ¶¿¡ ´ÞÇÑ ÈÄ 10¼¼±îÁö ÀÏÁ¤ÇÏ°Ô À¯ÁöµÇ°í ÀÌÈÄ ¼ºÀαâ±îÁö ¼¼È÷ °¨¼ÒÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. µû¶ó¼ Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌ ÁõÈıºÀÇ ÀÓ»óÁõ»óÀº žƱâ¿Í Ãâ»ý Á÷ÈÄ¿¡´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê´Ù°¡ ¿µ¾Æ±â¿Í Ãʱ⠼ҾƱ⿡ ÁÖ·Î Áõ»óÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
°æ·ÃÀº ù ¹ø° ³ú±â´É Àå¾ÖÀÇ Áõ»óÀ¸·Î¼ ÀϹÝÀûÀ¸·Î 1°³¿ù¿¡¼ 4°³¿ù »çÀÌ¿¡ ÀϾ¸ç ¹«È£Èí ¹ßÀÛ, ¾È±¸°£´ë°æ·Ã°ú À¯»çÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾È±¸¿îµ¿, µîÀÇ ±¹¼Ò¹ßÀÛ ÇüÅ·Π³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±âŸ µ¹¹ß¼º Àå¾Ö·Î ÀϽÃÀû ¿îµ¿½ÇÁ¶, ÀǽÄÈ¥¹Ì, ±â¸é, ºÎÀü¸¶ºñ, ±Ù±äÀå ÀÌ»ó°ú °°Àº ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¿îµ¿°ú ÀÚ¼¼, ü°£¸¶ºñ, ¼ö¸éÀå¾Ö¿Í ¹Ýº¹ÀûÀÎ µÎÅëÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ È¯¾ÆµéÀº ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ¾ð¾îÀå¾Ö¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç À¯Ã¢¼º Àå¾Ö¿Í °ü·ÃµÈ ±¸À½Àå¾Ö°¡ ÈçÇÏ°í ´Ù¾çÇÑ Á¤µµÀÇ ÀÎÁö±â´É Àå¾Ö¸¦ º¸¿© °¡º¿î ÇнÀÀå¾ÖºÎÅÍ ½É°¢ÇÑ Áö´ÉÀå¾Ö¸¦ º¸À̱⵵ ÇÑ´Ù.
¥².¿øÀÎ
Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 ´Ü¹éÁúÀÇ À¯ÀüÀû °áÇÔÀ¸·Î ÀÎÇÑ °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀ̸ç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ Æ÷µµ´çÀÇ Ç÷°ü-³úÀ庮°ú ¼º»ó¼¼Æ÷¸· Åë°ú°¡ Á¦ÇÑµÇ¾î ¼º»ó¼¼Æ÷¿¡¼ ±Û¸®ÄÚ°ÕÀÇ ÀúÀå°ú Á¥»ê¿°ÀÇ ÇÕ¼ºÀÌ ¾î·Á¿öÁö°Ô µÇ¸ç ÀÌ´Â ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ ¿¡³ÊÁö ÀÌ¿ë¿¡ Á¦ÇÑÀ» °¡Á®¿À°Ô µË´Ï´Ù.
Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌ ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ³ª ȯÀÚÀÇ ºÎ¸ð´Â µå¹°°Ô Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌ ÁõÈıº¿¡ ÀÌȯµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ÁúȯÀÇ Á¤µµ´Â °æ¹ÌÇϰųª ¹«Áõ»óÀÎ °æ¿ìÀÌ°í, ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ´Â »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÕ´Ï´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¼¼´ë°¡ ³»·Á°¥¼ö·Ï ÁúȯÀÇ ÁßÁõµµ°¡ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌȯÀ²Àº ÁúȯÀÇ ¹ß°ß ÀÚü°¡ ¿À·¡µÇÁö ¾Ê¾Æ Á¤È®È÷ ¾Ë ¼ö ¾øÀ¸³ª Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
³úô¼ö¾× °Ë»ç¿¡¼ Æ÷µµ´çÀÇ °¨¼Ò¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀûÇ÷±¸ ³»¿¡ °¨¼ÒµÈ 3-O-methyl-D-glucoseÀÇ Èí¼ö°¡ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. Á¤»óÀο¡ ºñÇØ ¾à 50%Á¤µµÀÇ Æ÷µµ´ç Èí¼ö °¨¼Ò°¡ °üÂûµÇ¸ç, SLC2A1 À¯ÀüÀÚ´Â ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚÀ̹ǷΠºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀûÀÎ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
1991³â¿¡ óÀ½ µµÀÔµÈ ÄÉÅæ½ÄÀÌ ¿ä¹ýÀ̳ª ºñ±³Àû °æ¹ÌÇÑ ÀÓ»óÁõ»óÀ» °¡Áø ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â °íÇ÷´ç ½ÄÀÌ¿Í µð¾ÆÁ·»çÀ̵å(diazoxide) °°Àº ¾à¹°ÀÇ º´ÇÕ¿ä¹ýÀÌ ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÄÉÅæ½ÄÀÌ´Â °æ·ÃÀÇ Á¶Àý¿¡´Â ¸Å¿ì È¿°úÀûÀÌÁö¸¸ ³ú¿¡¼ ÄÉÅæü ÀÌ¿ë ºÎÀ§¿¡ ´ëÇؼ´Â È®½ÇÈ÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀ¸¸ç ÀÎÁö¿Í »çȸÀûÀÀÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â ½Å°æÇൿÀå¾Ö¿¡ È¿°ú°¡ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ´Â È®½ÇÄ¡ ¾Ê½À´Ï´Ù.
ÄÉÅæ½ÄÀÌÀÇ °³³ä
ÄÉÅæü´Â Á¶Á÷¸·À» Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1´ë½Å MCTÀ» ÅëÇؼ À̵¿ÇÔÀ¸·Î Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1ÀÌ °áÇÌµÈ °æ¿ì¿¡ ´ëü ¿¡³ÊÁö¿øÀ¸·Î¼ ³ú·Î Èí¼öµÇ°í ³ú¼¼Æ÷¿¡¼ Á÷Á¢ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µË´Ï´Ù.
Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌÁõÀÌ ÀǽɵǴ ¸ðµç ȯÀÚ´Â ÄÉÅæ½ÄÀÌ°¡ ½ÃµµµÇÁö¸¸ û¼Ò³â±â¿Í ¾î¸¥ ȯÀÚ¿¡¼´Â ¼øÀÀµµ°¡ ¶³¾îÁ® °æ·ÃÀÌ Àç¹ßÇÏ°í Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´õ¶óµµ ÀϹݽÄÀÌ·Î µÇµ¹¾Æ°¡´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ´Ù¸¥ ½ÄÀÌ¿ä¹ý¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇѵ¥ ºñ±³Àû °æ¹ÌÇÑ ÀÓ»óÁõ»óÀ» °¡Áø ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ³ôÀº Ç÷Áß Æ÷µµ´ç ³óµµÀÇ À¯Áö¸¦ ÅëÇÑ Æ÷µµ´ç ¼ö¼Û Áõ°¡ È¿°ú¸¦ À§ÇØ ¿ä¸®µÇÁö ¾ÊÀº ¿Á¼ö¼ö ÀüºÐÀÌ °ÈµÈ °íÇ÷´ç ½ÄÀÌ¿Í µð¾ÆÁ·»çÀÌµå °°Àº ¾à¹°ÀÇ º´ÇÕ¿ä¹ýÀÌ ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Å¿ì µå¹® °æ¿ì¿¡¼ °æ·Ã Ä¡·á°¡ Àß µÇÁö ¾Ê°Å³ª, ÄÉÅæ ½ÄÀÌÀÇ ¼øÀÀµµ°¡ ¶³¾îÁö´Â °æ¿ì¿¡´Â Ä«¹Ù¸¶Á¦ÇÉ(carbamazepine)À̳ª Æä´ÏÅäÀÎ(phenytoin)ÀÇ Ãß°¡ Åõ¾àµµ °í·ÁµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Æ÷µµ´ç ¼ö¼ÛÀÚ-1 °áÇÌ ÁõÈıº - ´ëÇÑ ¼Ò¾Æ ½Å°æÇÐȸÁö Vol. 15, No. 2, November, 2007
Impaired glucose transport into the brain: the expanding spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. - Curr Opin Neurol. 2004 Apr;17(2):193-6. Links
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ