°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ¾øÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü¿Ü¿¡´Â °ñ°ÝÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â º¸ÇàÇϱ⠽ÃÀÛÇÏ¸é¼ ÇÏÁöÀÇ ÈÚ(bowing)°ú °¢º¯Çü(³»¹Ý½½), ÁßÁõµµÀÇ ¿Ö¼ÒÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ¿°»öü 6ÀÇ COL10A1 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÇüÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ÀÓ»óÁõ»ó, ¹æ»ç¼±ÇÐÀû ¼Ò°ßÀÌ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ´Â Áö¿øµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
»À¸öÅ볡(°ñ°£´Ü) ¿¬°ñ ÀÌÇü¼ºÁõ(metaphyseal chondrodysplasia)Àº ¿¬°ñ³» ¼ºÀåÆÇ ºÎÀ§ÀÇ Àӽà °ñÈÃþ¿¡¼ Á¤»óÀûÀÎ ¹«±âÁúÈ°¡ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê¾Æ ¼ºÀåÆÇÀÌ ³Ð¾îÁö°í »À¸öÅ볡(°ñ°£´Ü)ÀÌ Å©°í ³Ð¾îÁö´Â Ư¡À» °®´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿©·¯ ºÐ·ù Áß ½´¹Ìµå(Schmid)ÇüÀÌ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Ãâ»ý ½Ã »ÀÀÇ º¯È´Â ¾øÀ¸³ª º¸ÇàÇϱ⠽ÃÀÛ(3-5¼¼°æ)ÇÏ¸é¼ ÇÏÁö°¡ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô Èֱ⠽ÃÀ۾Ƹç, ƯÈ÷ ³»¹Ý½½ÀÌ ÈçÇϸç ÁßÁõµµÀÇ ¿Ö¼ÒÁõ(Å°°¡ 100¸í Áß ÀÛÀº ÂÊ¿¡¼ 3¹ø° ¹Ì¸¸ÀÏ °æ¿ì)À» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¹æ»ç¼±ÇÐÀû ¼Ò°ßÀ¸·Î »À³¡ ºÎÀ§´Â Á¤»óÀ̳ª »À¸öÅ볡 ºÎÀ§(°ñ°£´ÜºÎ)°¡ ³Ð¾îÁ® ÆíÆòÇÏ°í ºÒ±ÔÄ¢Çϸç ÂþÀÜÀ» ¾þÀº ¸ð¾çÀ» °®°Ô µÇ¸ç ¼ºÀåÆÇÀº ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µÎ²¨¿öÁý´Ï´Ù. ƯÈ÷ ³Ò´Ù¸®»ÀÀÇ ±ÙÀ§ºÎ¿¡¼ ½ÉÇÑ ¾ç»óÀ» º¸À̸ç, ³»¹Ý°í(±ÁÀº ³Ò´Ù¸®»À)°¡ ½ÉÇÒ °æ¿ì ³»ÃøÀ¸·Î »ï°¢ÇüÀÇ »À Á¶°¢ÀÌ º¸ÀÔ´Ï´Ù. µÎ°³°ñ, ôÃß, Èä°, °ñ¹ÝÀº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀÇ ÇüÅ·ΠÀ¯ÀüµÇ¸ç ¿°»öü 6¹ø¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â COL10A1 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¿¬°ñ³» °ñÇü¼º ºÎÀ§¿¡ ºñÈļº ¿¬°ñ¼¼Æ÷°¡ Çü¼ºµÇ¸ç ÀÌ´Â Á¦ 10¹ø Äݶó°ÕÀÇ ¾ËÆÄ-1 »ç½½¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÓ»ó Áõ»ó ¹× ¹æ»ç¼± ¼Ò°ßÀ¸·Î Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù.
´ÙÀ½ Áúȯ°ú °¨º°ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù
- ôÃß »À¸öÅ볡 ÀÌÇü¼ºÁõ (Spondylometaphyseal dysplasia:SMD)
- ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ (Vitamin D resistant rickets)
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
³»¹Ý°í°¡ ÁøÇàÇϰųª ³ÐÀû´Ù¸®ÀÇ °æºÎ ³»ÃøÀ¸·Î »ï°¢ÇüÀÇ »À Á¶°¢ÀÌ º¸ÀÌ´Â °æ¿ì ¿Ü¹Ý Àý°ñ¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³»¹Ý½½Àº ¾î¸°³ªÀÌ¿¡¼´Â ¼ºÀåÇÏ¸é¼ ÀúÀý·Î È£ÀüµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÇÒ °æ¿ì ³ÒÀû´Ù¸® ¿øÀ§ºÎ ¹× Á¤°ÀÌ»À ±ÙÀ§ºÎ¿¡¼ ±³Á¤ Àý°ñ¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Àý°ñ¼ú ÈÄ¿¡µµ ¼ºÀåÇÏ¸é¼ º¯ÇüÀÇ Àç¹ßÀÌ ÈçÇÏ°Ô ÀϾ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¼Ò¾ÆÁ¤Çü¿Ü°úÇÐ ¿ä¶÷, Á¦ 2ÆÇ, 2002
Bone dysplasia, 2nd edition, 2002
Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002
Makitie O, Susic M, Ward L, Barclay C, Glorieux FH, et al. Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations--findings in 10 patients. Am J Med Genet A. 2005;137A(3):241-8.
http://www.emedicine.com/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ