°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ½ºÇÁ·¹ÀÎÀú-ºñ´õ¸¸ º´ÀÌ¸ç ¿µÇâºÎÀ§´Â ü¿Ü¿¡´Â ±Í¿Í ôÃß°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ±¸°³¿, ¼úÅëÇü Èä°û º¯Çü, ¿Ü¹Ý¼ú, ôÃßÈı¼¸¸°î, û°¢Àå¾Ö, ü°£´ÜÃàÇü Àú½ÅÀå, ½Ã·ÂÀå¾Ö°¡ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀº COL2A1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ 2Çü Äݶó°Õ º¯ÀÌÀÔ´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ¹æ»ç¼±ÇÐÀû °Ë»ç¿Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀº Á¤Çü¿Ü°úÀû ±³Á¤, ¾È°úÀû ½Ã¼ú(¸Á¸·¹Ú¸®³ª °íµµ±Ù½Ã), ¼ºÇü¿Ü°úÀû ±³Á¤(±¸°³¿)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â V228À̸ç ÀÇ·áºñÀÇ Áö¿øÀÌ µË´Ï´Ù.
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¼±Ãµ ôÃß »À³¡ Çü¼ºÀÌ»ó(spondyloepiphyseal dysplasia)Àº ôÃß¿Í °ñ´ÜÀÇ ¹ß´ÞÀå¾Ö·Î ü°£´ÜÃàÇü Àú½ÅÀåÀ» º¸ÀÌ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÇöÀç±îÁö ¾à 175¸í ÀÌ»óÀÇ »ç·Ê°¡ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼±Ãµ ôÃß »À³¡ Çü¼ºÀÌ»óÀº ü°£´ÜÃàÇü Àú½ÅÀåÀ» º¸ÀÌ´Â °ñÀÌÇü¼ºÁõÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â ü°£, »çÁö´ÜÃàÀÌ °°ÀÌ ÀÖÀ¸³ª ÀÚ¶ó¸é¼ Á¡Â÷ ÆíÆòÃßü·Î ü°£ ´ÜÃàÀÌ ´õ ¶Ñ·ÇÇØÁý´Ï´Ù.
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ȯÀÚ °ü¸®¿¡¼ Áß¿äÇÑ °ÍÀº Á¦2 °æÃß Ä¡»óµ¹±â ºÎÀü¿¡ ÀÇÇÑ È¯ÃàÃß ¾ÆÅ»±¸·Î ½Å°æÁõ»óÀÌ »ý±â´ÂÁö¿Í ÇÕº´ÁõÀ¸·Î °íµµ±Ù½Ã, ¸Á¸·¹Ú¸®, °¨°¢½Å°æ¼º û°¢Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö Áö¼ÓÀûÀ¸·Î °üÂûÇØ¾ß ÇÑ´Ù´Â Á¡ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀÇ È¯Àڵ鿡¼´Â °í°üÀý¿¡ Á¶±â¿¡ ÅðÇ༺ °üÀý¿°ÀÌ ¿À°Ô µË´Ï´Ù.
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Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ±ÙÀ§ºÎ »çÁö Àå°ñÀÇ ´ÜÃà°ú ü°£ ´ÜÃàÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª Àú½ÅÀåÀ̶ó°í È®ÀεǴ °ÍÀº 2-3¼¼°¡ Áö³ª¸é¼ºÎÅÍÀ̸ç, µÎ°³¾È¸éÀº Á¤»ó ¶Ç´Â ¾È¸é Áß¾ÓºÎÀÇ ÀúÇü¼ºÀ¸·Î ³³ÀÛÇÑ ÄÚ¿Í ¾ç¾È °Ý¸®°¡ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ±¸°³¿ÀÇ ºóµµµµ ³ô½À´Ï´Ù. ¸ñÀÌ Âª°í »õ°¡½¿À̸ç Èä°ûÀÌ ¼úÅë¸ð¾çÀÔ´Ï´Ù(Barrel chest). º¹ºÎ´Â Èä°û¿¡ ºñÇØ Æظ¸ µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, °È±â ½ÃÀÛÇÏ¸é¼ ¿À¸®°ÉÀ½°ú ¿Ü¹Ý½½À» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¿äÃßÀü±¼ÀÌ ½ÉÇÏ¿© ¿·¿¡¼ º¸¸é ¾ûµ¢ÀÌ°¡ Æ¢¾î³ª¿Í º¸À̸ç, Á¡Â÷ ôÃß Èı¼¸¸°îÀÌ ½ÉÇØÁö¸é¼ »çÁö ´ÜÃຸ´Ù ü°£ ´ÜÃàÀÌ È®½ÇÇØÁö°Ô µË´Ï´Ù. ¼Õ¹ßÀº °ÅÀÇ Á¤»ó Å©±âÀ̳ª ¶§·Î´Â ³»¹ÝÁ·À» µ¿¹ÝÇϱ⵵ Çϸç, ¾î·Á¼ºÎÅÍ °íµµ±Ù½Ã¿Í ¸Á¸·¹Ú¸® ¹× û·ÂÀå¾Ö°¡ ¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀÇ Áö´ÉÀº Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
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IIÇü Äݶó°Õ º¯ÀÌ°¡ ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù. IIÇü Äݶó°ÕÀº ¿¬°ñÀ» Çü¼ºÇÏ´Â ±âÁú·Î À¯¸®Áú ¿¬°ñ°ú ÃÊÀÚü¿¡ ºÐÆ÷Çϱ⠶§¹®¿¡ COL2A1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î II Çü Äݶó°Õ º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏ¿© Äݶó°ÕÀÌ º¯¼ºµÇ¸é °ñ´Ü ¹× ôÃßµð½ºÅ©¿¡ º¯¼ºÀ» ÃÊ·¡ÇÏ°í ¾È°úÀû ÀÌ»óÀ¸·Î °íµµ±Ù½Ã³ª ¸Á¸· ¹Ú¸® µîÀ» ÀÏÀ¸Å°°Ô µË´Ï´Ù.
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¹æ»ç¼±ÇÐÀû °Ë»ç¿¡¼ ½Å»ý¾Æ±â, À¯¾Æ±â¿¡´Â ºñ±³Àû Ư¡Àû ¼Ò°ßÀÌ º¸À̳ª ¿¬·ÉÁõ°¡¿Í ´õºÒ¾î Çе¿±â ÀÌÈÄ¿¡´Â ´Ù¸¥ ôÃß°ñ´Ü°ñ°£´Ü ÀÌÇü¼º º¯È¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ´Â Áúȯµé°ú ¹æ»ç¼± ¼Ò°ß¸¸À¸·Î °¨º°ÀÌ ¾î·Á¿ï ¶§°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹æ»ç¼± »çÁø »ó ôÃß ¿Ü µÎ°³, ¾È¸éÀº Á¤»ó¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Èä°ûÀº Àü¸é»çÁø¿¡¼ Èä°û Ⱦ°æÀÌ ¼úÅë¸ð¾çÀ¸·Î °¡½¿Àº ª°í ³Ð¾îÁö¸ç ´Á°ñÀÌ °ÅÀÇ ¼öÆò¹æÇâÀ¸·Î ¹è¿µÇ°í ´Á°ñ°£°ÝÀÌ Á¼¾ÆÁý´Ï´Ù. Ãø¸é»çÁø¿¡¼ Èä°ñÀÌ µ¹ÃâµÅ »õ°¡½¿ ÇüŸ¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç, ôÃß´Â ÆíÆòÃßü·Î Ãø¸é»çÁø¿¡¼ ÈäÃß¿Í ¿äÃß ÃßüÀÇ ¾ÕÂÊÀº µÕ±Û°í ³ô°í µÞÂÊÀº ³·°í Á¼¾Æ ¸¶Ä¡ ¼¾ç¹è ¶Ç´Â ¸¶¸§¸ð²ÃÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ ¼Ò°ßÀº ¿¬·ÉÁõ°¡¿Í ´õºÒ¾î ¼Ò½ÇµÇ¾î ÀÌÈÄ Á÷»ç°¢Çü ¸ð¾çÀ¸·Î º¯ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. Á¦2 °æÃßÀÇ Ä¡»óµ¹±âÀÇ ÀúÇü¼ºÀº ȯÃàÃß ¾ÆÅ»±¸ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù.
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Á¤Çü¿Ü°úÀû ±³Á¤¼úÀÌ ÁÖµÈ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¸Á¸·¹Ú¸®³ª °íµµ±Ù½Ã°¡ ÀÖÀ¸¸é ¾È°úÀû ½Ã¼úÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, ±¸°³¿ÀÌ ÇÕº´µÈ ȯÀÚ´Â ¼ºÇü¿Ü°úÀûÀ¸·Î ¼ö¼úÀ» ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
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