°ü·ÃÁúȯ¸íÀ¸·Î´Â Àüü ÆóÁ¤¸Æ ¿¬°áÀÌ»ó, ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»ó, ÀüÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»ó, ºÎºÐ ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü³»¿¡ Ç÷°ü(Ç÷¾×)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ½ÉºÎÀü°ú û»öÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀº ANKRD1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÔ´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ÈäºÎ ¹æ»ç¼±, ½ÉÀüµµ, ½ÉÀå ÃÊÀ½ÆÄ, ½ÉµµÀÚ¼ú, MRI, CT°¡ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á´Â ¼ö¼úÀû ±³Á¤ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â V150À̸ç ÀÇ·áºñÀÇ Áö¿øÀÌ µË´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»ó ¶Ç´Â ÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á ÀÌ»óÀ̶õ, Á¤»óÀûÀ¸·Î´Â ¸ðµÎ Á½ɹæ°ú ¿¬°áµÇ¾î¾ß ÇÏ´Â ÆóÁ¤¸ÆµéÀÇ ÀüºÎ ¶Ç´Â ÀϺΰ¡ ¿ì½É¹æ ¶Ç´Â üÁ¤¸Æ°ú ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¿¬°áµÇ¾î ÀÖ´Â ¼±Ãµ¼º ½É±âÇüÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
Á¤»óÇ÷¾×¼øȯ
Àüü ¼±Ãµ¼º ½ÉÀåÁúȯÀÇ 1% ȤÀº Àüü »ýÁ¸ Ãâ»ý¾Æ 10¸¸¸í ´ç 4~6¸í °¡·®ÀÇ ºóµµ¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÆóÁ¤¸ÆÀÇ ¹ß»ýÀº ºÎºÐ ȤÀº ¿ÏÀüÇÑ Á¤¸Æ°è ȯ·ù ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ºÎºÐ ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»óÀº ´ë°³ û»öÁõÀ» µ¿¹ÝÇÏÁö ¾ÊÀ¸³ª ÀüÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»óÀº ü¼øȯ Ç÷¾×°ú Æó¼øȯ Ç÷¾×ÀÌ È¥ÇÕµÊÀ¸·Î½á û»öÁõÀ» ¾ß±âÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀüÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á ÀÌ»óÀº ¼¼ °¡Áö ÁÖ¿ä Áõ»óÀ¸·Î ¹ßÇöÇÕ´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀÚ±º¿¡¼´Â ½É°¢ÇÑ ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù Æó¼âÀÇ Áõ»óÀÌ ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ÆóÁ¤¸ÆÀÌ ½ÉÀå ÇϺο¡¼ ¿¬°áµÇ´Â ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡ °¡Àå µÎµå·¯Áö°Ô ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. û»öÁõ°ú ½ÉÇÑ ºó¸ÆÀÌ ÁÖ Áõ»óÀÌ¸ç ½ÉÀâÀ½Àº ûÁøµÇÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌ»óÀÌ Àִ ȯ¾Æ´Â ¸Å¿ì À§ÁßÇÑ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ¸ç ±â°è È£Èí¿¡ Àß ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
µÎ ¹ø°´Â Á¶±â ½ÉºÎÀüÀÇ ÇüÅ·Π³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ È¯ÀÚ±ºÀº ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù·ÎÀÇ Æó¼â Á¤µµ°¡ ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç Å« ÁÂ-¿ì ´Ü¶ôÀÌ Çü¼ºµÇ¾î Æó°íÇ÷¾ÐÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÁÂÃø Èä°ñ¿¬À» µû¶ó ¼öÃà±â ½ÉÀâÀ½À» ûÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. û»öÁõÀÇ Á¤µµ´Â °æÇÕ´Ï´Ù.
¼¼ ¹ø°´Â ÆóÁ¤¸Æ Æó¼â°¡ ¾ø´Â °æ¿ì·Î üÁ¤¸Æ ¼øȯÇ÷°ú ÆóÁ¤¸Æ ¼øȯÇ÷ÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ È¥ÇյǸç ÁÂ-¿ì ´Ü¶ôÀÌ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. Æó°íÇ÷¾ÐÀº ¾ø°í û»öÁõÀÇ Á¤µµµµ °æÇÑ ÆíÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ÀüÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á ÀÌ»óÀº ƯÁ¤ ¿°»öüÀÇ Àç¹è¿°ú °ü·ÃµÈ °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾î ¿Ô½À´Ï´Ù. 2¹ø ¿°»öü Àå¿ÏÀÇ q31q32 °á¼Õ, 11¹ø ¿°»öüÀÇ ¸»´Ü °á¼Õ, 12¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â ¸ðÀÚÀÌÅ© ȯ¿°»öü ÀÌ»ó, 10¹ø ¿°»öü¿Í 21¹ø ¿°»öüÀÇ ±ÕÇü ÀüÁ µîÀÌ ÀüÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á ÀÌ»ó°ú °ü·ÃµÈ °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
ÃÖ±ÙÀÇ ¿¬±¸¿¡ ÀÇÇϸé ANKRD1 À¯ÀüÀÚÀÇ °ú¿À µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹× Àü»ç Á¶Àý ÀÌ»óÀÌ ÀüÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á ÀÌ»óÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î Á¦½ÃµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
½ÉÀüµµ°Ë»ç »ó ¿ì½É½ÇÀÇ ºñ´ë ¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
´Ü¼øÈäºÎ¹æ»ç¼±°Ë»ç »ó ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÆóÁ¤¸ÆÀÌ ¹«¸í Á¤¸Æ°ú ¿¬°áµÇ¾î Á»ó´ëÁ¤¸ÆÀ¸·Î ȯ·ùµÇ´Â °æ¿ì ½ÉÀå »óºÎÀÇ À½¿µÀÌ È®ÀåµÇ¾î 8ÀÚÇü ȤÀº ´«»ç¶÷ÇüÅÂÀÇ ½ÉÀå À½¿µÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
½ÉÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç »ó ¿ì½É½Ç È®Àå, Á½ɹ泻 ÆóÁ¤¸Æ Ç÷·ù ¼Ò½Ç, °øÅëÆóÁ¤¸Æµ¿ ¹× üÁ¤¸Æ ³» ºñÁ¤»óÀûÀÎ Ç÷·ù ¹ß°ß µîÀÇ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ´Ü¶ôÀº °ÅÀÇ ´ëºÎºÐ ½É¹æ ¼öÁØ¿¡¼ ¿ì-Á ¹æÇâÀ¸·Î Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
¼±ÅÃÀû Æóµ¿¸Æ Á¶¿µ¼úÀ» ÅëÇØ ÆóÁ¤¸ÆÀÇ ±¸Á¶ ¹× ü¼øȯ°è·Î ÇÕ·ùµÇ´Â ÁöÁ¡À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)¿Í ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT)¿¡¼ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÆóÁ¤¸Æ ȯ·ù ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
¸ðµç ÆóÁ¤¸ÆÀÌ Á÷Á¢ Á½ɹ濡 ¿¬°áµÇÁö ¸øÇÏ°í üÁ¤¸Æ °æ·Î¿Í ¿¬°áµÇ¾î ÆóÁ¤¸ÆÇ÷°ú üÁ¤¸ÆÇ÷ÀÌ È¥ÇÕµÈ ÈÄ¿¡ ½É¹æ Áß°Ý °á¼ÕÀ̳ª ³¿ø°øÀ» ÅëÇØ Á½ɹæÀ¸·Î À¯ÀԵǴ ±âÇü
* Áø´Ü
1) ½ÉÀüµµ: ¿ì½É½Ç ºñ´ë¿Í ¿ì½É¹æ ºñ´ë¼Ò°ß
2) ¿µ»ó°Ë»ç »ó
X-ray: Ư¡ÀûÀÎ 8ÀÚ(figure-of 8) ¶Ç´Â ´«»ç¶÷ ¼Ò°ß
½ÉÃÊÀ½ÆÄ: ¿ì½É½Ç È®Àå°ú ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÆóÁ¤¸Æ ¿¬°á Áï ÁÂ½É¹æ µÚÂÊ¿¡¼ ÃÑÆóÁ¤¸Æ(common pulmonary vein)À» È®ÀÎ
* Áø´Ü°Ë»ç : ¿µ»ó°Ë»ç
¥´.Ä¡·á
¿Ü°úÀû ÀÀ±Þ »óȲÀÌ¸ç ¹ß°ß Áï½Ã ¼ö¼úÀ» ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¼ö¼úÀ» ÇÏÁö ¾Ê´Â °æ¿ì 80%¿¡¼ 1³â À̳»¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µÇ¹Ç·Î Áø´Ü ÈÄ Áï½Ã ¼ö¼úÀ» °í·ÁÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ »óÅ°¡ ¾ÈÁ¤ÀûÀÌ°í ´ë»ç¼º »êÁõÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì ¼±ÅÃÀû ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ÆóÁ¤¸Æ Åë·Î Æó¼â°¡ µ¿¹ÝµÈ °æ¿ì¿¡´Â Áø´Ü Áï½Ã ÀÀ±Þ ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 19thed.
Libby: Brawunwalds Heart Disease: A textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.
Àüű¹, Total Anomalous Pulmonary Venous connection(ÀüÆóÁ¤¸ÆÀÌ»ó°áÇÕ), ´ëÇÑÈäºÎ¿Ü°úÇÐȸ, Á¦ 22Â÷ Ãá°èÇмú´ëȸ ¹× ¿¬¼ö ±³À°
Cinquetti R, Badi I, Campione M, Bortoletto E, Chiesa G, Parolini C. et al. Transcriptional deregulation and a missense mutation define ANKRD1 as a candidate gene for total anomalous pulmonary venous return. Hum Mutat. 2008 Apr;29(4):468-74
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ