¥°.°³¿ä
X ¿¬°ü ºñ´ÃÁõ(X-linked ichthyosis)Àº ºñ´ÃÁõ °¡¿îµ¥ µÎ ¹ø°·Î ÈçÇÑ ÁúȯÀ¸·Î X¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ÇǺο¡ ºñ´ÃÁõÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¹ÌÇÑ À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ³²¾Æ 2,000~6,000¸í´ç 1¸í Á¤µµ·Î ¹ß»ýÇÏ°í º¸Åë ž ¶§ºÎÅÍ »ý°Ü¼ ³ªÀÌ°¡ µé¼ö·Ï ½ÉÇØÁý´Ï´Ù. ÀϺο¡¼´Â ÇǺΠÁõ»ó ÀÌ¿ÜÀÇ ´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ °áÇÌÀ¸·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¾à 80%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼ÕÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ÀϺΠ¿¬±¸¿¡¼´Â X ¿¬°ü ºñ´ÃÁõÀÇ À¯ÀüÀû »ýÈÇÐÀû ´Ù¾ç¼ºÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ ¸ðµç X ¿¬°ü ºñ´ÃÁõ¿¡¼ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ °áÇÌÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç, X ¿°»öüÀÇ ´Ù¸¥ À§Ä¡ÀÇ À¯ÀüÀÚ°¡ °ü¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í º¸°íµÈ ¹Ù°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÇǺΠÁõ»óÀº »ýÈÄ 3°³¿ù À̳»¿¡ ¹Ù·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿¡ ¹Ì¼¼ÇÑ °¢ÁúÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÏ¿© ºÎÀ§·Î´Â ¸ñ, ¸öÅë, »çÁöÀÇ ÆïÂÊ¿¡ ¿ì¼¼ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ º¸Åëºñ´ÃÁõ°ú´Â ´Þ¸® ±ÁÈûÂʵµ ħ¹üµÈ´Ù´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. °¢ÁúÀÇ Á¤µµ¿Í ¹üÀ§´Â ´Ù¾çÇÏ¸ç º¸Åë ºñ´ÃÁõ°ú ºñ±³½Ã °¢ÁúÀÌ ´õ Å©°í ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°í, ³ªÀÌ°¡ µé¼ö·Ï ´Ù°¢ÇüÀÇ ¾îµÎ¿î »öÀÇ °¢ÁúÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÇǺΠ°¢ÁúÀÌ ¹þ°ÜÁø Àμ³Àº °ÇÁ¶Çϰųª Ãß¿î ³¯¾¾¿¡ ´õ¿í ÁøÇàÇÏ´Â ¾ç»óÀÌ¸ç ¿©¸§ÀÌ µÇ¸é ÁÁ¾ÆÁý´Ï´Ù. ¸Ó¸®Ä«¶ôÀ̳ª ¼ÕÅéÀº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. º¸Åëºñ´ÃÁõ°ú´Â ´Þ¸® ¾ÆÅäÇǼº ÇǺο°À̳ª ¸ð°ø°¢ÈÁõÀº µ¿¹ÝµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
³²¼º ¼ºÀΠȯÀÚÀÇ ¾à 50%¿Í ¿©¼º º¸ÀÎÀÚÀÇ ¾à 25%¿¡¼ ¾È°ú ¼¼±Øµî°Ë»ç »ó ½°Ç¥ ¸ð¾çÀÇ °¢¸· ȥŹÀÌ °üÂûµÇ³ª ½Ã·Â¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ¾à 20%¿¡¼ Àẹ°íȯÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¼Ò¼ö¿¡¼ °íȯ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ³úÆÄÀÇ º¯Èµµ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°£È¤ ŹÝÀÇ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ÀÇ °áÇÌÀÌ ºÐ¸¸À» Áö¿¬½ÃÄÑ ÀÚ¿¬ºÐ¸¸ÀÌ ¾î·Á¿î °æ¿ì°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Á¦¿Õ Àý°³¼úÀ̳ª °âÀÚ ºÐ¸¸ÀÇ ÀûÀÀÁõÀÌ µÇ°í ºÐ¸¸ ÀüÈÄÀÇ Å¾ÆÀÇ À¯º´·ü°ú »ç¸Á·üÀ» Áõ°¡½ÃÅ°°Ô µË´Ï´Ù. »ê¸ðÀÇ »êÀü ¼±º° °Ë»ç¿¡¼ Ç÷ûÀÇ ºñ°áÇÕÇü ¿¡½ºÆ®¸®¿ÃÀÌ ³·°Ô ÃøÁ¤µÉ ¶§ ÀÌ ÁúȯÀ» ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ÀÎÁ¢ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ÇÔ²² °á¼ÕµÇ´Â °æ¿ì ÀÎÁ¢ À¯ÀüÀÚ ÁõÈıºÀ¸·Î Á¡»ó ¿¬°ñÀÌÇü¼ºÁõ, Ä®¸¸ ÁõÈıº µîÀÌ ¿¬°üµÇ¾î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. Ä®¸¸ ÁõÈıºÀº ¼º¼±ÀúÇÏÁõ, ÈÄ°¢»ó½ÇÁõ, ½ÅÀåÀÌ»ó, ºñ¸¸, ±¸°³¿ µîÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ´Â ÁúȯÀ¸·Î X ¿¬°ü ºñ´ÃÁõ ȯÀÚ¿¡¼ ÈÄ°¢»ó½ÇÁõ¿¡ ´ëÇÑ Á¶»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© µ¿¹ÝµÈ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
X ¿°»öü ´Ü¿Ï(Xp22)ÀÇ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ À¯ÀüÀÚ(STS) µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ X¿°»öü ¿¼º À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Ç¥ÇÇ °¢ÁúÃþÀÇ ½ºÅ×·ÎÀÌµå ¼³ÆÄŸÁ¦ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î Á¤»óÀûÀÎ °¢ÁúÀÇ Å»¶ôÀÌ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê¾Æ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
»ýÈÇÐÀû °Ë»ç¿Í À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç·Î X ¿¬°ü ºñ´ÃÁõ ȯÀÚ³ª ¿©¼º º¸ÀÎÀÚÀÇ Áø´ÜÀ» ÇÕ´Ï´Ù. »ýÈÇÐÀû °Ë»ç »ó Ç÷û, Ç¥ÇÇ ¹× °¢Áú¿¡¼ Cholesterol sulfate°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ°í Àü±â¿µµ¿ °Ë»ç »ó º£Å¸Áö´Ü¹éÁú(Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹éÁú)ÀÇ À¯µ¿¼º Áõ°¡°¡ °üÂûµË´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ 80% À̻󿡼 À¯ÀüÀÚ °á¼ÕÀÌ ¹ß°ßµÇ¸ç, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®Àº ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ °¡Àå Á¤È®ÇÑ Áø´Ü ¹æ¹ýÀ¸·Î ¾²ÀÌ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇǺλý°ËÀº ÁÖ·Î µÎ²¨¿î Àμ³ÀÌ ÀÖ´Â ºÎÀ§¿¡¼ ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. Ä¡¹ÐÇÑ °ú°¢ÈÁõ°ú °¡½Ã¼¼Æ÷Áõ, À¯µÎÁ¾ÁõÀÌ °üÂûµÇ¸ç °ú¸³ÃþÀº ´ë°³ µÎ²¨¿öÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡µÇ¾îµµ Áõ»óÀÌ È£ÀüµÇÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ´ëºÎºÐ Ä¡·á´Â Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇϱâ À§ÇÑ ¸ñÀûÀ¸·Î ½ÃÇàÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ¾Æ¹«·± Ä¡·áµµ ÇÏÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸³ª ¿Ü¸ð¿¡ ½Å°æÀ» ¾²´Â û¼Ò³âÀ̳ª ÀþÀº ¼ºÀεéÀº À̸¦ Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ ¸¹Àº ³ë·ÂÀ» ±âÇÕ´Ï´Ù.
±¹¼ÒÄ¡·á·Î ¿Ü¿ë °¢Áú ¿ëÇØÁ¦, ÇǺΠ¿¬ÈÁ¦, ¼öÈÁ¦ ¹× ¿Ü¿ë ·¹Æ¼³ëÀ̵峪 ºñŸ¹Î DÁ¦Á¦¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àẹ °íȯÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡¼ 1¼¼ ÀÌÀü¿¡ °íȯÀÌ ÀúÀý·Î ³»·Á¿ÀÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ¼ö¼úÀ» ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¾È°ú¿¡¼ °¢¸· ȥŹÀÌ ¹ß°ßµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, »êºÎÀΰú Àǻ簡 ¹Ì·¡ÀÇ °íÀ§Çè Àӽſ¡ °ü¿©ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Wells RS, Kerr CB. Classification of ichthyosis. Arch Dermatol 1965;92:1-6.
Ingordo V, DAndria G, Gentile C, Decuzzi M, Mascia E, and Naldi L. Frequency of X-linked ichthyosis in coastal southern Italy: a study on a representative sample of a young male population. Dermatol 2003;207:148-50.
Elias PM, Crumrine D, Rassner U, Hachem JP, Menon GK, Man W, et al. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol 2004;122:314-9.
Keren DF, Canick JA, Johnson MZ, Schaldenbrand JD, Haning RV Jr, Hackett R. Low maternal serum unconjugated estriol during prenatal screening as an indication of placental steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis. Am J Clin Pathol 1995;103:400.
Á¦ 5ÆÇ ÇǺΰúÇÐ. ´ëÇÑÇǺΰúÇÐȸ. ¿©¹®°¢. 2008