¥°.°³¿ä
»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶Áõ(Xeroderma pigmentosum, ÀÌÇÏ XP)Àº 1870³â Kaposi¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ±â¼úµÇ¾úÀ¸¸ç »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â µå¹® ÁúȯÀ¸·Î, ÀÓ»óÁõ»óÀ¸·Î´Â ¼Ò¾Æ±âºÎÅÍ Àϱ¤³ëÃâºÎÀ§¿¡ ÁÖ±Ù±ú, Èæ»öÁ¡(ÈæÀÚ), ÇǺÎÀ§Ãà, ¸ð¼¼Ç÷°üÈ®Àå µîÀÌ »ý±â°í Àϱ¤°¢ÈÁõ, ±âÀú¼¼Æ÷¾Ï, ÆíÆò¼¼Æ÷¾Ï, ¾Ç¼ºÈæ»öÁ¾ µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÇǺξÏÀÌ Á¶±â¿¡ ¼Ó¹ßÇÏ´Â ±¤°ú¹Î¼º ÇǺÎÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 20¼¼ ÀÌÀü¿¡ ±âÀú¼¼Æ÷¾Ï, ÆíÆò¼¼Æ÷¾Ï, Èæ»öÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇÒ È®·üÀÌ ¾à 1000¹è ÀÌ»ó Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. ÀÎÁ¾°£ ³²³à°£ ¹ß»ýÀÇ Â÷ÀÌ´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶ÁõÀÇ Çѱ¹¿¡¼ÀÇ À¯º´À²Àº 1:183,000À¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í, ÀÌ´Â ¿Ü±¹ÀÇ 1:1,000,000 º¸´Ù ¾à°£ ³ôÀ¸¸ç, ¹ß»ýÇÑ Á¾¾çÀº ±âÀú¼¼Æ÷¾Ï(50%), ÆíÆò¼¼Æ÷¾Ï(27%), ±¤¼±°¢ÈÁõ(12.5%), ¾Ç¼ºÈæ»öÁ¾(4.1%) µîÀÇ ¼øÀ̾ú½À´Ï´Ù. ´Ù¼öÀÇ ±âÀú¼¼Æ÷¾Ï°ú ÆíÆò¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ ¹ß»ýÇÑ º¸°íµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ȯÀÚ´Â Ãâ»ý½Ã¿¡´Â ´ë°³ Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. »ýÈÄ 6°³¿ù ÀÌÈĺÎÅÍ ÇǺΠº¯È°¡ ½ÃÀÛÇϸç Æò±Õ 1¼¼¿¡¼ 2¼¼ »çÀÌ¿¡ ÇǺΰ¡ ±¹ÇÑÀûÀ¸·Î È«»öÀ» ¶ç´Â È«¹Ý, Ç¥ÇÇ °¢ÃþÀÌ ¹þ°ÜÁ®¼ »ý±â´Â Àμ³, ÁÖ±Ù±ú¾ç °ú»ö¼Ò¼º º´º¯ÀÌ Àϱ¤ ³ëÃâºÎÀ§¿¡ ±¹ÇÑµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ ¾ó±¼¿¡¼ óÀ½ ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù.
º´º¯ÀÌ ÁøÇàÇÏ¸é¼ ÇÏÁö, ¸ñ¿¡µµ ÇǺΠº¯È°¡ ³ªÅ¸³ª°í ü°£¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ º¯È´Â Àϱ¤ ³ëÃâÀÌ ÀûÀº °Ü¿ï¿¡´Â °¨¼ÒÇÏÁö¸¸ ½Ã°£ÀÌ È帣¸é¼ °èÀý¿¡ °ü°è¾øÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î Á¸ÀçÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
Áö¼ÓÀûÀÎ Àϱ¤³ëÃâ·Î ÇǺΰÇÁ¶¿Í À§Ãà, ¸ð¼¼Ç÷°üÈ®Àå µîÀÌ ¾ß±âµÇ°í °ú»ö¼Ò¼ººÎÀ§¿Í Àú»ö¼Ò¼ººÎÀ§°¡ ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏ¸ç ³ëÃâºÎ¿¡¼´Â ¾Ç¼ºÈ º¯ÈÀÇ ºóµµ°¡ ´õ ³ô½À´Ï´Ù.
ÇǺÎÁ¾¾çÀº ȯÀÚÀÇ ¾à 45%À̻󿡼 ¹ß»ýÇÏ°í ÃÊ¹ß ¿¬·ÉÀº 8¼¼Àε¥ ÀÌ´Â ÀϹÝÀκ¸´Ù ¾à 50³â Á¤µµ À̸¥ °ÍÀ̸ç, Æò±Õ »ýÁ¸±â°£Àº 5³âÀ¸·Î¼ 20¼¼ ÀÌÀüÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ±âÀú¼¼Æ÷¾Ï ¶Ç´Â ÆíÆò¼¼Æ÷¾ÏÀÌ ¹ß»ýµÉ È®·üÀº Á¤»óÀο¡ ºñÇØ 1,000¹è ÀÌ»ó ³ô´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ³»ºÎÀå±âÀÇ ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºµµ 10-20¹è Á¤µµ ³ô½À´Ï´Ù.
»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶ÁõÀº ÇǺΠÀÌ»ó ¿Ü¿¡µµ ´«ÀÇ ÀÌ»ó¼Ò°ßÀÌ ¾à 80%¿¡¼ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ÁÖ·Î ¾È±¸ÀÇ ¾ÕÂÊ ºÎºÐÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ ´«ºÎ½É, °á¸·ÃæÇ÷, ¾È±¸°ÇÁ¶, °¢¸·ÀÇ ¿°Áõ ¹× ȥŹ, ½Ã·ÂÀúÇÏ, ´«²¨Ç®ÀÇ À§Ãà, À¯µÎÁ¾ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ´Ù¾çÇÑ Á¾·ùÀÇ ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾à 30%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ ½Å°æ°è ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀº À¯¾Æ±âºÎÅÍ ½ÃÀÛµÉ ¼öµµ ÀÖ°í ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â 10´ë°¡ µÇ¼¾ß ½ÃÀÛÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀº ¹Ý»çÀúÇÏ µîÀÇ °æÇÑ Áõ»óºÎÅÍ ÁøÇ༺ Áö´ÉÀúÇÏ, °¨°¢½Å°æ¼º û·Â¼Ò½Ç, °Á÷, ¹ßÀÛ µîÀÇ ÁßÁõµµÀÇ Áõ»ó±îÁö ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °¡Àå ½ÉÇÑ ÇüÅ´ De SanctisCacchione ÁõÈıºÀ̶ó°í ºÎ¸£¸ç ÀüÇüÀûÀÎ »ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶ÁõÀÇ ÇǺΠ¹× ´«ÀÇ ÀÌ»ó¼Ò°ß°ú ÇÔ²² ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»ó°ú ½Åü ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶ÁõÀº »ó¿°»öü¼º ¿¼º À¯ÀüµÇ¸ç Àڿܼ±¿¡ ¼Õ»óµÈ DNA°¡ ´Ù½Ã ȸº¹µÇÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î º´º¯ÀÌ »ý±â´Âµ¥ DNAÀç»ý¿¡ ÇÊ¿äÇÑ DNA ¿£µµ´ºÅ¬·¹¾ÆÁ¦ÀÇ °áÇÌ ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ư¡ÀûÀÎ ÇǺÎ, ´« ¹× ½Å°æÇÐÀû ÀÓ»ó¾ç»óÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÇÏ¿© Áø´ÜÇÏ°í Àڿܼ±¿¡ ´ëÇÑ ¼¼Æ÷°ú¹Î¹ÝÀÀ °Ë»ç ¹× DNAº¹±¸Àå¾Ö¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â ½ÇÇè½Ç °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀÎ Ç÷¾×°Ë»ç·Î´Â ƯÀÌ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ÇǺÎÁ¶Á÷°Ë»ç, ³úÆÄ°Ë»ç, À¯ÀüÇÐÀû »ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶Áõ Ä¡·á´Â ÀÏ´Ü Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇÏ¿© ÀÏ»ý µ¿¾È Àڿܼ± ³ëÃâÀ» Â÷´ÜÇÏ°í Á¾¾çÀ» Á¶±â ¹ß°ß, Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÕ´Ï´Ù.
Àڿܼ± Â÷´ÜÁ¦´Â SPF15 ÀÌ»óÀÇ Á¦Ç°À» ¸ÅÀÏ »ç¿ëÇÏ°í ´«À» º¸È£ÇÏ´Â Àڿܼ± Â÷´Ü ¾È°æÀ» ½á¾ßÇÕ´Ï´Ù.
¾Ç¼º Á¾¾çÀ» Á¶±â ¹ß°ßÇϱâ À§Çؼ °¡Á·µéÀÇ À¯½ÉÇÑ °üÂûÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°í 3-6°³¿ù °£°ÝÀ¸·Î º´¿ø¿¡ ´Ù´Ï¸é¼ ÁøÂûÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù.
Á¾¾çÀÇ Ä¡·á´Â ºñ»ö¼ÒÇǺΰÇÁ¶Áõ ȯÀÚ¿Í °°À¸¸ç, ´Ù¼öÀÇ Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÑ È¯ÀÚ¿¡ À־ À̼ÒÆ®·¹Æ¼³ëÀÎ(0.5§·/§¸/day)ÀÌ »õ·Î¿î ¾Ï ¹ß»ýÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ¹Ì ¹ß»ýÇÑ Á¾¾ç¿¡ ´ëÇؼ´Â ¿Ü°úÀûÀÎ ÀýÁ¦°¡ °¡Àå ¹Ù¶÷Á÷Çϳª Àü±â¼ÒÀÛ¹ý, ³Ãµ¿¼ö¼ú¹ý, ÈÇйÚÇǼú, ±¹¼Ò 5FU, À̹ÌÄû¸ðµå 5% µµÆ÷ µîÀÇ Ä¡·á·Îµµ È¿°ú¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àΰø´«¹°À̳ª ¼ÒÇÁÆ® ÄÁÅÃÆ® ·»Áî·Î ¾È±¸°ÇÁ¶¸¦ ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¢¸· ȥŹÀ» µ¿¹ÝÇÑ ½ÉÇÑ °¢¸·¿° ½Ã¿¡´Â °¢¸· À̽ĵµ °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÀÌ½Ä ÈÄ °ÅºÎ ¹ÝÀÀÀ» ¾ïÁ¦Çϱâ À§ÇØ »ç¿ëÇÏ´Â ¸é¿ª¾ïÁ¦Á¦¿¡ ÀÇÇØ ÇǺξÏÀÇ À§ÇèÀÌ Áõ°¡ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ´«²¨Ç®, °á¸· ¹× Á¡¸·¿¡ ¹ß»ýÇÑ Á¾¾ç¿¡ ´ëÇؼ´Â ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú·Î Á¦°ÅÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Fitzpatrick¡¯s dermatology in general medicine, 6th edt.p1508-14.
Dermatology in general medicine. 6th ed. New York:Mcgrow-Hill,2003:1508-1514.
Kraemer KH, Lee MM, Andrew AD, Lebert WC. The role of sunlight and DNA repairin melanoma and nonmelanoma skin cancer: The xeroderma pigmentosum paradigm. Arch Dermatol 1994;130:1018-21.
Lee JS, Kang HY, Lee ES, Kim YC. Two Cases of Xeroderma Pigmentosum with Skin Cancer. Kor J Dermatol. 2005;43:233-8.
Gratchev A, Strein P, Utikal J, Sergij G. Molecular genetics of Xeroderma pigmentosum variant. Exp Dermatol 2003;12:529-36.
Á¦ 5ÆÇ ÇǺΰúÇÐ.´ëÇÑÇǺΰúÇÐȸ. ¿©¹®°¢. 2008.
http://www.genetests.org
http://www.emedicine.com/DERM/topic462.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=xp