관련질환명 : 제1형 고밀도지단백결핍증(High density lipoprotein deficiency, tyle1), 탄지에르형 고밀도지단백결핍증(High density lipoprotein deficiency, tangier type), 무알파지단백혈증(anaiphalipoproteinemia)
영향부위 : 체내-간, 뇌하수체, 비장, 식도, 신경, 심장 / 체외-눈
증상 : 각막혼탁(Cloudy cornea), 간종대(Enlgrged liver), 낮은 혈중 HDL 농도, 높은 혈중 중성지방(triglyceride)
원인 : 유전자의 돌연변이(ABCA1 유전자)
진단 : 임상양상, 혈액 검사, 유전검사 (ABCA1 유전자 돌연변이)
치료 : 대증요법
산정특례코드 : 없음
의료비지원 : 미지원
체외,체네
Ⅰ.개요
탄지에르병(Tangier disease)은 좋은 콜레스테롤로 불리는 혈중 고밀도콜레스테롤 및 이를 몸에서 만들어내는데 원료가 되는 아포지질단백 A-I의 결핍을 동반하는 질환입니다. 이로 인해 편도, 흉선, 림프절, 골수, 비장, 간, 담낭, 소장 표면 등 조직의 세망내피계 세포에 콜레스테롤 에스테르의 축적을 초래합니다.
탄지에르병은 매우 드문 상염색체 열성질환으로서, 편도가 커지면서 오렌지 색으로 변하는 특징적인 소견을 보이면서 신경증과 함께 비장 및 간이 커지고, 눈의 이상, 혈중 콜레스테롤의 감소, 심혈관 질환 등을 특징으로 합니다.
그림 탄지에르병
탄지에르병은 ABCA1 유전자의 돌연변이로 인해 조직에 콜레스테롤 에스테르가 축적되면서 증상이 나다나는 질환입니다.
Ⅱ.증상
탄지에르병에 이환된 환자는 커다란 오렌지색 편도를 특징으로 하며, 신경증상, 눈의 이상, 심혈관 질환과 관련된 증상을 나타납니다. 특히 신경손상과 관련하여 얼굴신경 마비나 증 및 온도에 대한 감각 상실, 점진적인 근육약화 등을 동반하기도 합니다.
눈의 이상은 각막의 혼탁, 각막의 감각상실, 안검외반(눈꺼풀이 바깥으로 뒤집히는 현상), 점진적인 시력 상실 등을 특징으로 합니다. 또한, 심혈관 질환의 위험도가 높아져, 젊은 나이에 심근 경색 등으로 인한 흉통을 호소하기도 합니다. 그 외에도 간이나 비장 종대가 동반될 수 있습니다.
오렌지색 편도,점진적인 시력상실, 신경손상, 점진적인 근육약화, 간비장비재
Ⅲ.원인
탄지에르병은 콜레스테롤을 세포 밖으로 수송하는 역할을 하는 ABCA1 유전자의 돌연변이에 의해 생깁니다. 이로 인해 고밀도지단백의 혈중 농도가 감소하고 고밀도지단백으로의 콜레스테롤 에스테르 수송이 되지 않아 조직에 콜레스테롤 에스테르가 축적되면서 증상이 나타납니다.
이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며 보인자들도 고밀도 지단백 콜레스테롤 혈중농도는 정상인의 절반 정도 되기 때문에 심혈관 질환의 위험도 등은 높게 됩니다.
Ⅳ.진단
진단은 커다란 오렌지색 편도, 근육약화나 감각상실 등의 신경증상, 눈의 이상, 조기에 나타나는 심혈관질환과 같은 임상증상과 함께 혈액검사상에서 아주 낮은 아포지단백 A-I 및 고밀도지단백 콜레스테롤 혈중농도,낮은 저밀도 지단백 콜레스테롤 혈중농도 그리고 이에 반해 높은 중성지방 혈중농도를 보이면 진단가능하며, 원인 유전자인 ABCA에 대하여 염기서열분석 등을 시행하여 유전진단이 가능합니다.
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
아직까지 탄지에르병에 대한 확실한 치료는 없는 실정입니다.
대부분의 치료법은 각각의 증상에 대한 대응적인 치료이며, 이는 편도선 수술, 심장수술, 손상 받은 장기의 제거수술 등을 포함합니다.
[참고문헌 및 사이트]
Curr Med Chem. 2006;13(7):771 82
Cell Mol Life Sci. 2005 Oct;62(19 20):2150 60
Trends Mol Med. 2002 Apr;8(4):168 73
Biochim Biophys Acta. 2000 Dec 15;1529(1 3):321 30
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