Ⅰ.개요

질베르 증후군은 용혈이나 구조적 또는 기능적인 간질환이 없는 상태에서 만성적인 비결합형 빌리루빈의 증가를 특징으로 하는 질환입니다.

질베르 증후군의 빈도는 8% 이상으로 흔한 질환입니다. 1.5:1 ~ 7:1 정도로 남자에서 더 많이 발생합니다.

Ⅱ.증상

대부분 증상이 없으나 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

주증상은 경한 황달입니다. 과로나 스트레스, 감염 또는 식이 섭취가 불량한 경우 심해지고 쉬면 경해지는 반복되는 황달과 전신 권태감 등의 증상이 나타납니다. 질베르 증후군에서 감소되어 있는 특정 효소는 약물의 간 해독 작용에 관여하여 특정 약물에 대해 심한 설사나 백혈구감소증을 유발할 수 있습니다.

황달 이외에 피로감, 집중력 저하, 식욕 감퇴, 복통, 체중 감소 등의 증상들이 나타날 수 있으나 이러한 증상들이 비결합 빌리루빈 증가의 정도와 상관관계가 있는 것은 밝혀지지 않았습니다.

Ⅲ.원인

질베르 증후군은 UGT1A1 라는 효소가 70-75%정도 감소하면서 유발됩니다.

가장 오래된 질베르 증후군 가계도 조사에 따르면 이 질환은 표현 정도의 차이는 있지만 상염색체 우성의 유전 형식을 보입니다. 그러나 질베르 증후군에서 UGT1유전자는 아주 다양하게 나타나고 상이한 유전자 형태와 표현형의 발현을 지닙니다.

Ⅳ.진단

질베르 증후군의 진단은 주로 기본적인 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 간기능 검사에서 비결합 빌리루빈 농도의 경한 상승 이외에 특별한 이상 소견이 없습니다. 비결합 빌리루빈의 농도는 항상 높지 않고 변화할 수 있습니다.

간 초음파, 24시간 금식에 의한 빌리루빈 상승 여부 검사 등이 질베르 증후군의 진단에 도움이 될 수 있습니다.

단, 질베르 증후군은 간염이나 담도폐쇄와 같은 심각한 간손상을 초래할 수 있는 다른 원인들을 배제한 후 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

질베르 증후군은 특별한 치료가 필요없습니다. 그러나 간의 효소 저하로 인해 대사의 장애를 받을 수 있는 약물을 투약할 때 주의해야 하며, 새로운 약물의 투여 시 전문의와 상담하여야 합니다. 아세트아미노펜(타이레놀) 투여 시 용량이 지나치지 않도록 주의하여야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Harrison's Principles of Internal Medicine, 17e. 2008
http://www.uptodate.com/patients/content/topic.do?topicKey=~Cooo2NuVwtWuzC
http://www.mayoclinic.com/hetitleh/gilberts-syndrome/DS00743/DSECTION=tests-and-diagnosis
http://en.wikipedia.org/wiki/Gilberts_syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/143500