°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® ÁõÈıº(AHDS (Alan-Herndon-Dudley Syndrome)), ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® Á¤½Å Áöü(Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation), ¾Ë¶õ-Çåµç-´õµé¸® ÁõÈıº(Alan-herndon-Dudley Syndrome), ±ÙÀ°±äÀåÀúÇϸ¦ µ¿¹ÝÇÑ X ¿°»öü ¿¬°ü Á¤½ÅÁöü(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia), MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency(MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-°ñ°Ý, ±ÙÀ°
Áõ»ó : ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü, ¸»´õµëÁõ, ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏÁõ, °Á÷¼º ÇϹݽŠ¸¶ºñ, ¹Ý»çÀÌ»óÇ×Áø, ¹«Á¤À§¿îµ¿
¿øÀÎ : SLC16A2(MCT8) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : ±ÙÀüµµ, ½Å°æÀüµµ, ³úÆÄ°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë, ³úÀÇ MRI¿Í CT µî ÀÓ»ó°Ë»ç¿Í ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â ¹× °¡Á··Â
Ä¡·á : Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ½, ´ëÁß¿ä¹ý°ú ÁöÁö¿ä¹ý ½ÃÇà. ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ¼Ò¾Æû¼Ò³â Á¤½Å°ú, ¿Ü°ú, ½Å°æ°ú, Á¤Çü¿Ü°ú, ÀçÈ°ÀÇÇаú Àü¹®ÀÇ ¹× ¾ð¾îº´¸®ÇÐÀÚ, ¹°¸®Ä¡·á»ç µîÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀ» ÇÊ¿ä
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
¥°.°³¿ä
¾Ë¶õ Çåµç ÁõÈıº(Allan Herndon syndrome)Àº X¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¾î ¹ßº´ÇÏ´Â Á¤½ÅÁöü ÁõÈıºÀ¸·Î ÁÖ·Î ³²¼º¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü, ¸»´õµëÁõ, ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏÁõÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¿µ¾ÆÀÇ °æ¿ì, Ãâ»ý ÈÄ Ã¹ ÇÑ ´Þ°£Àº ±ÙÀ° ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö´Â °ÍÀ» Á¦¿ÜÇÏ°í´Â Á¤»ó ¹ß´Þ°úÁ¤À» º¸À̳ª 6°³¿ùÀÌ Áö³ªµµ ¸Ó¸®¸¦ ½º½º·Î °¡´ ¼ö ¾øÀ¸¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ÀúÇÏµÇ¾î ¿îµ¿¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µË´Ï´Ù.
±ÙÀ°Á¶Á÷ÀÇ À§Ãà°ú Çü¼ºÀúÇÏ, °Á÷¼º ÇϹݽŠ¸¶ºñ, ¹Ý»çÀÌ»óÇ×Áø(°ú´Ù¹Ý»ç), ¹«Á¤À§¿îµ¿(ºñ±³Àû ´À¸®°í ºñÀÚ¹ßÀûÀ¸·Î ºñÆ®´Â µíÇÑ ¿òÁ÷ÀÓ) µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶§·Î´Â µÎ°³¾È¸é±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í Á¤½ÅÁöü°¡ ÀÖ´Â »ç¶÷µé Áß¿¡¼ ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áö°í Àִ ȯÀÚÀÇ ¼ö¸¦ Á¤È®È÷ ÆľÇÇϱâ´Â Èûµé¸ç, Á¤È®ÇÑ À¯º´À² ¹× ȯÀÚ ¼ö¿¡ ´ëÇؼ´Â ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ½ÉÇÑ Á¤½ÅÁöü, ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÇÏ, ¿òÁ÷ÀÓÀÇ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¾Ë¶õ Çåµç ÁõÈıº(Allan Herndon syndrome)ÀÇ ¿µ¾ÆµéÀº ÅÂ¾î³ ÈÄ 6°³¿ù±îÁö´Â ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁø °ÍÀ» Á¦¿ÜÇÏ°í´Â Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀ» º¸ÀÌ´Ù°¡ ÀÌ ÈÄ Àü½ÅÀûÀ¸·Î Çã¾àÇØÁö°í, ½º½º·Î ¸Ó¸®¸¦ °¡´ ¼ö ¾ø°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ±ÙÀ° ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö°í Çã¾àÇØÁ®¼ ¿îµ¿¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬ÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, °È´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ°Ô µÇ°Å³ª ¾Æ¿¹ °ÈÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ±ÙÀ°°ú Á¤½Å È°µ¿À» Á¶È½ÃÅ°´Â ´É·ÂÀÇ ¹ß´Þµµ Áö¿¬(Á¤½Å¿îµ¿Áö¿¬)µË´Ï´Ù.
½ÅüÀÇ ÀÚ¹ßÀûÀÎ ¿òÁ÷ÀÓÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ´É·ÂÀÌ ¼Õ»óµÇ¸ç, °ñ°Ý±ÙÀº À§ÃàµÇ°í ¹ßÀ°ÀÌ Á¦´ë·Î ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸»´õµëÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª ´Ü¾î¸¦ Á¶ÇÕÇÏ¿© ¹ßÀ½Çϴµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ½À´Ï´Ù. À̹ۿ¡ °Á÷¼º ÇϹݽŠ¸¶ºñ, ¹Ý»çÀÌ»óÇ×Áø(°ú´Ù¹Ý»ç), ¹«Á¤À§¿îµ¿(ºñ±³Àû ´À¸®°í ºñÀÚ¹ßÀûÀ¸·Î ºñÆ®´Â µíÇÑ ¿òÁ÷ÀÓ) µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¼ºÀÎÀÇ °æ¿ì Àü½ÅÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ À§ÃàµÇ°í, ½ÅüÀÇ Å©°í ÀÛÀº °üÀýµéÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î °íÁ¤µÇ¸ç, ¹Ý»ç ¹ÝÀÀÀÌ ¶³¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù(¹Ý»çÀúÇÏ). ±×¸®°í µÎ°³ ¾È¸é ¹× ±âŸ °ñ°Ý°è¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¿¹·Î, ¸Ó¸®ÀÇ Å©±â´Â Á¤»óÀÌÁö¸¸ ¾çÃøµÎ°ñ»çÀÌ°¡ Á¼°í ¾ó±¼ÀÌ ±ä ÆíÀ̸ç, ±ÍÀÇ ¹ß´ÞÀÌ ´ú ÀÌ·ç¾îÁ® ÀÖ´Â ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¾î¶² °æ¿ì¿¡ ôÃßÃø¸¸Áõ, ¿À¸ñ°¡½¿, ¹ßÀÇ ±âÇü µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾Ë¶õ Çåµç ÁõÈıº(Allan Herndon syndrome)Àº X-¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯ÀüÀÚ´Â MCT8(SLC16A2)·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, X ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(Xq13.2)¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. MCT8 ´Ü¹éÁúÀº °©»ó¼± È£¸£¸óÀÇ ÀÏÁ¾ÀÎ T3 È£¸£¸óÀÇ ³ú-Ç÷·ùÀ庮 Åë°ú ¹× ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ T3 È£¸£¸ó Èí¼ö°úÁ¤¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, µû¶ó¼ MCT8 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ³ú¹ß´Þ°úÁ¤¿¡ ÇʼöÀûÀÎ T3 È£¸£¸óÀÇ ºÒÃæºÐÇÑ °ø±ÞÀ» ¾ß±âÇÏ¿© ÁúȯÀ» À¯¹ßÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¿µ¾Æµé Áß ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö°í, ¸Ó¸®¸¦ °¡´©Áö ¸øÇÏ¿© ¸Ó¸®¸¦ ÀÚÁÖ ¶³¾î¶ß¸®´Â Áõ»óÀÎ ¡°À¯¿¬ÇÑ ¸ñ(Limber neck)¡±À» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì¿¡ ÀÌ ÁúȯÀ¸·Î ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏÁõ°ú ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀº ¿µ¾Æ±â Ãʹݿ¡ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¹«Á¤À§¿îµ¿, °Á÷¼º ÇϹݽŠ¸¶ºñ´Â ¿µ¾Æ±â ÈĹÝÀÌ µÇ¼¾ß ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿µ¾Æ°¡ ¼ºÀåÇÏ¿© ¾Æµ¿±â°¡ µÉ ¶§±îÁöµµ Áø´ÜµÇÁö ¾Ê´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸¸ç, Á¤½ÅÁöü´Â ȯÀÚ°¡ ž ¶§ »ý±âÁö¸¸ ¼ºÀåÇؼ ¿©·¯ °¡Áö ÀÓ»ó°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È®ÀÎÇÒ ¶§ ±îÁö ¹ß°ßµÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀüµµ°Ë»ç, ³úÆÄ°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë, ³úÀÇ ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)¿Í Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT) µî ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó°Ë»ç¿Í ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â ¹× °¡Á··Â ¼öÁý µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁý´Ï´Ù.
MCT8 (SLC16A2) À¯ÀüÀÚÀÇ >µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö ÀÌ ÁúȯÀ» Ä¡·áÇÒ ¸¸ÇÑ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ´Ù¸¸ Áõ»óÀ» °æ°¨½ÃÅ°°í ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ½ÃÇàµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ¼Ò¾Æû¼Ò³âÁ¤½Å°ú, ¿Ü°ú, ½Å°æ°ú, Á¤Çü¿Ü°ú, ÀçÈ°ÀÇÇаú Àü¹®ÀÇ ¹× ¾ð¾îº´¸®ÇÐÀÚ, ¹°¸®Ä¡·á»ç µîÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ôÃßÃø¸¸ÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì Á¤Çü¿Ü°úÀû º¸Á¤±â, ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ Ä¡·áÇϸç, ¿À¸ñ°¡½¿ÀÎ °æ¿ì ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Æ¯¼ö±³À°, »çȸÀûÀÎ ÁöÁö, ¹°¸®Ä¡·á µîÀ» ÅëÇØ È¯ÀÚ ÀÚ½ÅÀÇ ÀáÀç·ÂÀ» ÃÖ´ë·Î ¹ßÈÖÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀ» Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ ¹Þ´Â °ÍÀÌ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
National Organization for Rare Disorders.
Orphanet[ORPHA59]
Online Mendelian Inheritance in Man #20345
United States National Library of Medicine
The American Journal of Human Genetics
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1226193
http://www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests
http://www.rarediseases.org