Ⅰ.개요

항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을 말합니다.

다른 자가면역 질환(특히 루푸스)에 동반되어 이차적으로 발생(이차성 항인지질 항체 증후군)한 경우도 있고, 기저 질환 없이 원발성으로 발생(일차성 항인지질 항체 증후군)할 수도 있습니다.

혈청 검사에서 항인지질 항체가 발견된다고 하여 모두 항인지질 항체 증후군으로 진단되는 것은 아니며 다음의 임상 양상을 보일 때 진단합니다.

• 혈전증 : 어떤 장기나 조직에서 혈전증의 영상학적 혹은 조직학적인 증거가 있어야 합니다.
• 유산증 : 자간증이나 전자간증, 혹은 태반의 불충분으로 인한 재태 34주 이전의 조산이 한 번 이상 있거나, 설명되어 지지 않는 재태 10주 이전의 반복적인 유산이 세 번 이상 보여야 합니다.

[항인지질 항체 최소 12주 간격으로 2회 이상 양성]

• IgM 또는 IgG 항카디오리핀 항체가 40units를 넘거나 99percentile을 넘는 경우
• IgM 또는 IgG 베타2-당단백(glycoprotein)-I가 99percentile을 넘는 경우
• 루푸스 항응고 인자의 활성도가 감지되는 경우

Ⅱ.증상

설명되지 않는 혈전 혹은 혈전색전이 나타납니다. 이로 인해 피부, 내장 혹은 신경계에 허혈이나 경색이 올 수 있으며, 피부에 그물 울혈반이나 괴사, 신경계와 관련하여 뇌졸증이 발생할 수 있습니다.

망상 청피반 (혹은 그물울혈반) 반복적인 유산이 나타날 수 있으며,설명되어지지 않는 혈액 응고 검사의 연장이 관찰됩니다.

최근의 연구 결과에 따르면 반복적인 혈전증의 증가는 항인지질항체의 역가의 증가와 비례하고 항인지질항체의 특정 종류와 관련되어 있다고 합니다.

Ⅲ.원인

다른 자가면역 질환(특히 루푸스)에 동반되어 이차적으로 발생(이차성 항인지질 항체 증후군)한 경우도 있고, 기저 질환 없이 원발성으로 발생(일차성 항인지질 항체 증후군)할 수도 있습니다.

Ⅳ.진단

개요에서 설명한 진단기준을 만족해야 합니다.

다음과 같은 방법으로 항인지질 항체를 검사합니다.

• 항카디오리핀 항체, 항베타2-글라이코프로테인-I 항체 : 면역학적 방법(ELISA)
• 루푸스 항응고인자 : 루푸스 항응고인자는 인체 밖에서 응고시간의 연장을 일으킵니다. 따라서 aPTT(혈액응고검사 중 활성화부분 트롬보플라스틴 시간) , dRVVT(dilute Russel viper venom time, 루푸스 항응고인자 )를 측정함으로써 루푸스 항응고인자의 활성도를 측정할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

1. 내과적 치료

1) 혈전 예방적 치료

• 항혈전제
• 흡연, 경구피임약, 고혈압, 고지질혈증을 주의해야 합니다.
• 저용량의 아스피린을 복용합니다.
• 고지질혈증이 동반된 환자들에게는 statin계열의 약물이 추천됩니다.

2) 임신관련

산전기간 동안 피하 헤파린 주사(LMWH)와 저용량의 아스피린이 추천됩니다. 분만 시에는 약물을 중단해야 하며 분만 후 6-12주간 다시 유지합니다. 와파린은 금기입니다.

2. 수술적 치료

혈전증이 반복될 경우에는 하대정맥필터를 삽입하는 것이 필요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://emedicine.medscape.com
http://www.uptodate.com