Ⅰ.개요

하게만 인자(Hageman factor)결핍은 혈액응고인자 중 XII 인자의 결핍으로 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만인자, 즉 XII인자와 혈장 단백질(glycoprotein)의 결핍으로 발생합니다.

혈액응고에 필요한 XII인자가 없더라도 다른 혈액응고 인자들이 보상적으로 작용하려는 경향이 있어 이 질환은 대개 증상이 없어 우연히 병원에서 수술을 받는 경우 수술전 혈액검사를 통해 발견되곤 합니다. 최근 반복적 유산에서 XII인자의 항체가 부각되고 있습니다.

Ⅱ.증상

하게만 인자 결핍은 어떤 증상과도 관련이 거의 없습니다. 그러나, 응고시간을 측정하는 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT)에 영향을 주어, 혈액응고 시간이 길어지며 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT)도 비정상적으로 연장됩니다. XII인자의 혈액농도는 대단히 변화무쌍한 경향을 보입니다.

일부 연구자에 의하면, XII인자 결핍이 어린나이에 혈전을 발생시키기 쉬울 것으로 추측하고 있으며, 또 다른 보고서는 XII인자 결핍의 결과가 혈전과 관련된 정맥염증이라고 발표하고 있습니다. 그러나 다른 연구자들은 이러한 이론에 반대하며, XII인자 결핍이 혈전 발생과 관련성은 입증된 것이 없다고 주장하고 있습니다.

Ⅲ.원인

XII인자 결핍은 상염색체 열성 유전 질환입니다. XII인자 유전자는 5번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다.

XII인자 결핍은 다른 인종보다 아시아인에서 많이 보이며 남녀가 같은 비율의 유병률을 보입니다. 정확한 발생률은 모르지만, 인구 100만명당 1명으로 생각됩니다.

Ⅳ.진단

XII인자 결핍은 대부분 우연히 수술 전 혈액검사로 발견되며, XII인자의 혈액 농도 측정을 통해 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 1. 증상: 대부분 무증상, 출혈이 일어나는 경우는 거의 없습니다. 2. BT는 보통 정상, aPTT 연장 3. 확진을 위해 특이 factor XII 검사가 필요합니다. *진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

Ⅴ.치료

이 질환은 일반적으로 출혈이 경하기 때문에 특별한 치료는 필요 없습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Matsuura T, Kobayashi T, Asahina T, et al. Is factor XII deficiency related to recurrent miscarriage. Semin Thromb Hemost. 2001;27:115-20.
Helft G, Le Feuvre C, Metzger JP, et al. Factor XII deficiency associated with coronary stent thrombosis. Am J Hematol. 2000;64:322-23.
Zeerleder S, Schloesser M, Redondo M, et al. Reevaluation of the incidence of thromboembolic complications in congenital Factor XII deficiency-a study on 73 subjects from 14 Swiss families. Thromb Haemost. 1999;82:1240-46.
Nam YS, Kim NK, Lee SM, Kang MS, Oh D, Cha KY. A Study of Factor XII Deficiency in Recurrent Spontaneous Abortion. Korean J Fertil Steril. 2001 Sep;28(3):209-214. Korean.
Nam YS, Kim IH, Yoon TK, Lee CN, Cha KY. A Case of Factor XII Deficiency Which was Found in Recurrent Spontaneous Abortion. Korean J Fertil Steril. 1999 Aug;26(2):271-274. Korean.
http://www.rarediseases.org
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000545.htm
http://www.hemophilia.ca/en/pdf/13/FactorXII_E.pdf