ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : DIDMOADÁõÈıº DIDMOAD
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:³ú,½Å°æ,½ÉÀå/ü¿Ü:±Í
Áõ»ó : ´ç´¢,¹Ýº¹ÀûÀÎ º¹Åë ¹× ÃéÀå °á¼®
¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü,WFS1,WFS2À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»ó, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : Ç×ÀÌ´¢È£¸£¸ó, Ç÷´çÁ¶Àý, º¸Ã»±â, Á¤½Å°úÀûÄ¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
º¼ÇÁ¶÷ ÁõÈıº(Wolfram syndrome)Àº Á¦ 1Çü ´ç´¢º´, ½Ã½Å°æ À§Ãà, ÁßÃß¼º ¿äºØÁõ, °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã»À» Ư¡À¸·Î Çϸç DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)ÁõÈıºÀ̶ó°íµµ ºÒ¸®¿öÁö´Â µå¹°°Ô ¹ß»ýÇÏ´Â À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıºÀº 1938³â ¿¬¼ÒÇü ´ç´¢º´°ú ½Ã½Å°æ À§ÃàÀ» º¸ÀÌ´Â °¡Á·À» ¹ß°ßÇÑ ÀÇ»çÀÎ WolframÀÇ À̸§¿¡¼ À¯·¡ÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ½Å°æ°è¸¦ ħ¹üÇϸç Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ±â´ÉÀÌ ¼èÅðÇÏ´Â ÁøÇ༺ ½Å°æ°è ÁúȯÀÇ Çϳª·Î ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» º¸À̸ç 50¼¼ ÀÌÀü, ´ë°³ 35¼¼°æ¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç À¯º´À²Àº 770,000¸í´ç 1¸í,
º¸ÀÎÀÚ ÀÇ ºóµµ´Â 354¸í´ç 1¸íÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¸ðµç ȯÀÚ¿¡¼ Á¦ 1Çü ´ç´¢º´°ú ½Ã½Å°æ À§ÃàÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ´ç´¢º´Àº ½Ã½Å°æ À§Ãà°ú ÇÔ²² º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıºÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ¸·Î ´ë°Ô 5-15¼¼°æ¿¡ ¹ß»ýµÇ³ª ¸î¸îÀÇ °æ¿ì¿¡´Â 10´ë ÁßÈĹݱîÁö ¹ßº´ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıº¿¡¼ÀÇ ´ç´¢º´Àº ÀüÇüÀûÀÎ ¼Ò¾Æ ´ç´¢º´°ú´Â ´Ù¸£¸ç Àν¶¸° °áÇÌÀº ÀÖÁö¸¸
ÀÚ°¡ ¸é¿ª ±âÀü°ú´Â °ü·ÃÀÌ ¾ø°í Ç÷´çÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ÀÌ»ó ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ ¼Ò¾Æ ´ç´¢º´¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ÇÕº´ÁõÀÎ ¸Á¸·º´Áõ°ú ½ÅÀåÀÇ »ç±¸Ã¼°æÈÁõÀº µå¹°°í Ç÷´ç Á¶ÀýÀ» Àß ÇÏ´õ¶óµµ º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıºÀÇ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀº ÁøÇàµË´Ï´Ù.
½Ã½Å°æ À§ÃàÀº ¸Á¸·À¸·ÎºÎÅÍÀÇ ½ÅÈ£¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æÀÇ ÅðÇàÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýµÇ¸ç ½Ã·Â °¨Åð, »ö¸Í µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Æò±Õ 12¼¼°æ¿¡ ¹ß»ýÇϳª, ¿ÏÀüÈ÷ ½Ã·ÂÀÌ »ó½ÇµÇ´Â °æ¿ì´Â µå¹´´Ï´Ù.
¿äºØÁõÀº º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıº¿¡¼ ¼¼ ¹ø°·Î ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÀÓ»ó ¾ç»óÀ¸·Î 3/4 Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç Æò±Õ ¹ßÇö ¿¬·ÉÀº 15¼¼ÀÔ´Ï´Ù. ¿äºØÁõÀº Ç×ÀÌ´¢È£¸£¸óÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ½ÅÀå¿¡¼ ¼Òº¯À» ³óÃàÇÏÁö ¸øÇÏ¿© ´Ù´¢, ´ÙÀ½ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇϴµ¥, Àß Á¶ÀýµÇÁö ¾Ê´Â ´ç´¢º´¿¡¼µµ ´Ù´¢ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ¾î ¿äºØÁõÀÇ Áø´ÜÀÌ ´Ê¾îÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¿ä·Î°è ÀÌ»óÀº Æò±Õ 15¼¼°æ¿¡ ¹ß»ýÇϴµ¥, ¹æ±¤ ±â´ÉÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ½Å°æ ±â´ÉÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ½Å°æÀμº ¹æ±¤ÀÌ 2/3 Á¤µµ¿¡¼ µ¿¹ÝµÇ¾î ºó´¢, ¿ä½Ç±Ý, ÀæÀº ¿ä·Î °¨¿°ÀÌ ³ªÅ¸³ª³ª, ½ÅºÎÀüÀº µå¹® °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
³Ã»Àº û½Å°æÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýµÇ´Âµ¥ ÁøÇ༺ °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã»À¸·Î 2/3 Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç Æò±Õ 15-16¼¼ Á¤µµ¿¡ ¹ßÇöµÇ°í 25% Á¤µµ´Â º¸Ã»±â¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù. ´Ù¸¥ Áõ»óÀ¸·Î´Â ¼Ò¸®ÀÇ °µµ³ª ³ô³·À̸¦ ±¸ºÐÇÏÁö ¸øÇϰųª, ³ôÀº À½À» µèÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁßÃ߽Űæ°è ÇÕº´ÁõÀº º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıºÀÇ °¡Àå ¹«¼¿î ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ¿©·¯ °¡Áö ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ¹ß»ýµÇ¸ç ÁßÃ߽Űæ°è ÅðÇàÀ¸·Î »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ´«¿¡¼
¾È±¸ ÁøÅÁ °ú µ¿°ø ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç 1/3 Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼
¿îµ¿½ÇÁ¶ °¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ì°¢°ú ÈÄ°¢ÀÇ »ó½Ç, ¸»´õµë, ¹Ý½Å¸¶ºñ,
±Ù°£´ë°æ·Ã µîÀÇ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óµµ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ÁßÃß¼º ¹«È£Èí°ú ÀæÀº ÆóÈíÀÎÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ú MRI ÃÔ¿µ ½Ã Àü¹ÝÀûÀÎ ³úÀÇ À§Ãà, ƯÈ÷ ¼Ò³ú¿Í ¿¬¼ö, ³ú°£ÀÇ À§ÃàÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
Á¤½Å°úÀû ÁúȯÀ¸·Î ¹Ý¼ö À̻󿡼 ½ÉÇÑ ¿ì¿ï, Á¤½ÅÁõ, °ø°ÝÀûÀÎ ¼ºÇâÀÌ ÀÖÀ¸¸ç 25% Á¤µµ¿¡¼´Â ÀÔ¿øÀ» ¿äÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ¿Ü¿¡µµ °Å´ë Àû¾Æ±¸¼º ºóÇ÷, öÀû¸ð±¸¼ººóÇ÷, È£Áß±¸°¨¼ÒÁõ, Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõµîÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ Ç÷¾×Áõ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾úÀ» ¶§ üÁß°¨¼Ò, ¼³»ç, ÃâÇ÷°æÇâÀ̳ª ÀæÀº °¨¿° µîÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºñ±³Àû µå¹® ÇÕº´ÁõÀ¸·Î´Â ºÎÁ¤¸Æ, º¯ºñ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ½Ã»óÇϺΠ±â´ÉÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ¼ºÀû ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ¾î ÃÊ°æ ¿¬·ÉÀÌ 18-19¼¼ Á¤µµ·Î Áö¿¬µË´Ï´Ù.
ÁÖ¿ä »ç¸Á ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ³ú°£ À§ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÑ È£Èí ºÎÀü, ½ÅºÎÀü, ÀúÇ÷´ç, ÆóÈíÀÎ, °æ·Ã, ¿ì¿ïÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀÚ»ì µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾à 90%ÀÇ °æ¿ì ¿°»öü 4¹ø ´Ü¿Ï p16.1¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â WFS1 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýµÇ¸ç ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ¿°»öü 4¹ø Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â WFS2 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ µµ °ü·ÃµÇ¾î ÀÖ°í,
»ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ÀϺο¡¼´Â
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀ¸·Î ¸ð°è À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¸¦ ÅëÇÑ À¯Àü
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¿¬¼ÒÇü ´ç´¢º´ ȤÀº µÎ³ú ¿µ»ó °Ë»ç¿¡¼ ½Ã½Å°æ À§Ãà µîÀÇ º´º¯À» º¸À̴ ȯÀÚ¿¡¼ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª Ãʱ⠴ܰ迡¼´Â Áø´ÜÀÌ ½±Áö ¾Ê½À´Ï´Ù.
ÈçÇÏÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ û¼Ò³â±â³ª ¼ºÀαâ±îÁö Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ¼öµµ ÀÖ¾î °¡Á· Áß º¼ÇÁ¶÷ÁõÈıºÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¸¦ ÅëÇÑ ¸ð°è À¯ÀüÀ» ÇÑ °æ¿ì Áõ»ó ¹ßÇöÀÌ ´Ê¾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
WFS1 ¶Ç´Â WFS2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºÐ¼®À¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾ÆÁ÷ ¾ø½À´Ï´Ù. Ä¡·á´Â º¼ÇÁ¶÷ ÁõÈıºÀÇ ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¿äºØÁõ¿¡ ´ëÇØ ¸Å³â ¼±º° °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¸ç ´ÙÀ½, ´Ù´¢ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é Ç×ÀÌ´¢È£¸£¸óÀ» ºñ° ³» ȤÀº °æ±¸ ¾àÀ¸·Î Åõ¿©ÇÕ´Ï´Ù. ¸Å³â ½Ã·Â°ú û·ÂÀ» ÃøÁ¤ÇÏ°í, ½Ã½Å°æ À§Ãà¿¡ ´ëÇؼ´Â ´ëÁõÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ´ç´¢º´ÀÇ °æ¿ì Àν¶¸° Ä¡·á¿Í ½ÄÀÌ ¿ä¹ý µîÀ¸·Î Ç÷´çÀ» Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù. ¹æ±¤ ±â´ÉÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ½Å°æÀμº ¹æ±¤ÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¿ä·Î °¨¿°ÀÌ ÀÚÁÖ Àç¹ßµÇ¸é Ç×»ýÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¿ïÁõ°ú Á¤½Å Áúȯ¿¡ ´ëÇؼ´Â Á¤½Å°úÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Smith CJ, Crock PA, King BR, Meldrum CJ, and Scott RJ. Phenotype-genotype correlations in a series of wolfram syndrome families. Diabetes Care 2004;27:2003-9.
Megighian D, Savastano M. Wolfram syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004;68:243-7.
Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM, Pennings RJ, Cremers CW, Flothmann K, et al. Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease. Hum Mutat 2003;22:275-87.
Minton JA, Rainbow LA, Ricketts C, and Barrett TG. Wolfram syndrome. Rev Endocr Metab Disord 2003;4:53-9.
OMIM :
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222300
www.sharedpaths.com/wolfram.html6:400-402, Fig 2,3,4,5 from Pediatr Dermatol 2006;23:81-3)
http://www.rarediseases.org