¥°.°³¿ä
°ÅÁþºÎ°©»ó¼± ±â´ÉÀúÇÏÁõ(Pseudohypoparathyroidism)Àº ÀÓ»ó Áõ»óÀ̳ª °Ë»ç¿¡¼ ºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõÀ» º¸À̳ª, ÇØ´ç ¸»ÃÊÁ¶Á÷ÀÇ ÀúÇ×¼º ¶§¹®¿¡ ºÎ°©»ó¼±È£¸£¸óÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â µå¹® À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü¾ç½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. °ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõÀº ÀÓ»ó ¾ç»ó, Ç÷¾× °Ë»ç, À¯ÀüÀû ÀÌ»ó¿¡ µû¶ó¼ 4°¡Áö ÇüÅÂ(Type 1a, 1b, 1c, 2)·Î ±¸ºÐµË´Ï´Ù.
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõÀÇ °³³ä
¥±.Áõ»ó
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ ȯÀÚ¿¡¼´Â ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸ó ¿¬°ü ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀÌ »ý±â¸ç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ½Å°æ±ÙÀ°±â´É ÀÌ»ó, ½Å°æÁ¤½Å°è ÀÌ»ó, ½ÉÀåÇ÷°ü°è ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
ÈçÈ÷ ½Å°æ±ÙÀ°ÈïºÐ¼ºÀÌ Áõ°¡ÇÏ¿© Åן´Ï, °æ·Ã, ¼Õ¹ß°æÃà, ±ÙÀ°°æÃà ¹× ¿¬ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÑ ±ÙÀ°Åë, °¨°¢ÀÌ»ó, º¹Åë, ÈĵÎõ¸í µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ½Å°æÁ¤½Å°èÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ºÒ¾È, ȯ°¢, Ä¡¸Å, ¿ì¿ïÀå¾Ö, È¥µ·, Ãßü¿Ü·Î ÀÌ»ó µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀΠ¡Èķδ ¾È¸é½Å°æÀ» µÎµå¸± ¶§ ¾È¸é±ÙÀ°¿¬ÃàÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â Å©º¸½ºÅ×Å© ¡ÈÄ(Chvostek sign), Ç÷¾ÐÃøÁ¤¶ì¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ¼öÃà±âÇ÷¾Ð ÀÌ»óÀ¸·Î 3ºÐ ÀÌ»ó ¾Ð¹ÚÇÏ¸é ¼Õ¹ß °æÃàÀÌ ÃÊ·¡µÇ´Â Æ®·ÎÁ¶ ¡ÈÄ(Trousseau sign), ¹Ý»çÇ×Áø µîÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
°ÅÁþ ºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõÀº ÀÛ¿ë°áÇÔÀÇ ¿øÀο¡ µû¶ó Ia, Ib, Ic, IIÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¸ç, ÀüÇüÀûÀÎ IaÇü¿¡¼´Â Å°°¡ ÀÛ°í, µÕ±Ù ¾ó±¼, ªÀº ¸ñ, ºñ¸¸À» º¸À̸ç, ¼Õ, ¹ß°¡¶ôÀÌ Âª°í, 3,4,5¹ø° Áß¼ö°ñÀÌ ÀÛ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÇǺΠ¿¬Á¶Á÷ÀÇ ¼®È¸È¿Í Áö´ÉÀúÇÏ, ÇнÀÀå¾Ö, ³Ã», ÈÄ°¢±â´É ÀúÇÏ°¡ µ¿¹ÝµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ŸÀÔ¿¡ µû¶ó¼´Â ÀÌ·¯ÇÑ Æ¯Â¡ÀÌ ¶Ñ·ÇÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸óÀÇ ÀÛ¿ë
¥².¿øÀÎ
ÀÛ¿ë °áÇÕÀÇ ¿øÀο¡ µû¶ó¼, ¿©·¯ °¡Áö ÇüÅ·Π³ª´µ´Âµ¥, °¡Àå ÈçÇÑ °ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ 1aÇüÀº ¿°»öü 20q13.2¿¡ À§Ä¡ÇÑ GNAS-1 À¯ÀüÀÚÀÇ ºÒÈ°¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ¸·Î ÀÌ ¾ÆÇü¿¡¼´Â ºÎ°©»ó»ùÈ£¸£¸ó»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó °©»ó»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó, »ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó, ±Û·çÄ«°ï¿¡µµ ÀúÇ×¼ºÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ 1bÇü¿¡¼´Â ¿ÀÁ÷ ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸ó¿¡¸¸ ÀúÇ×¼ºÀ» º¸À̴µ¥ ½Åü ±âÇüÀº µ¿¹ÝµÇÁö ¾Ê´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁö¸ç, ÀÌ´Â ¿°»öü 20q13.3¿¡ À§Ä¡ÇÑ exon 1A¿¡ °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ 1cÇüÀº 1aÇü°ú °°ÀÌ ºÎ°©»ó»ùÈ£¸£¸ó, °©»ó»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó, »ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó, ±Û·çÄ«°ï¿¡ ÀúÇ×¼ºÀ» º¸À̳ª 1a¿Í´Â ´Ù¸¥ ±âÀüÀ¸·Î adenyl cyclase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ Ã˸ŹÝÀÀ´ÜÀ§¿¡ °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ìÀÔ´Ï´Ù.
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ 2ÇüÀº PTH¿¡ ´ëÇÑ ÀÎÀÇ ¹è¼³ ¹ÝÀÀÀÌ ¾ø´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
Ư¡Àû ÀÓ»ó ¼Ò°ß°ú ÀúÄ®½·Ç÷Áõ µîÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ´Â ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ Ç÷¾×°Ë»ç»ó¿¡¼ Ç÷Áß Ä®½·ÀÇ ÀúÇÏ ¹× ÀÎÀÇ »ó½Â°ú ÇÔ²² ºÎ°©»ó¼±È£¸£¸óÀÇ Áõ°¡µÈ ¼Ò°ßµéÀ» °üÂûÇÒ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
GNAS1 À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹× PTH ÁÖÀÔ °Ë»ç(¼Òº¯ ³» Àΰú cAMP ¹è¼³·®)°¡ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç ³ú Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ À̳ª ³úÆÄ°Ë»ç µîÀÌ ´Ù¸¥ ½Å°æÇÐÀûÀÎ Áúȯ°ú °¨º°À» Çϴµ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
°ÅÁþºÎ°©»ó¼±±â´ÉÀúÇÏÁõ ȯÀڵ鿡°Ô¼ ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀ» ±³Á¤ÇϱâÀ§ÇØ Ä®½·Á¦¿Í ºñŸ¹ÎD Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÀúÄ®½·Ç÷ÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ °æ·ÃÀ̳ª Åן´Ï°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â º´¿øÀ» Áï½Ã ¹æ¹®ÇÏ¿© Á¤¸ÆÁֻ縦 ÅëÇØ Ä®½·À» ÁÖÀÔÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ºÎ°©»ó¼±È£¸£¸ó ±â´ÉÀÌ ÀúÇÏµÈ °æ¿ì¿¡´Â È°¼ºÈµÈ ºñŸ¹Î D»ý¼ºÀÌ ºÎÁ·ÇϹǷΠºñŸ¹Î D¸¦ Åõ¿©Çϸç, Ä®½·À» º¸ÃæÇØÁÖ°í, ÀÎÀÌ Ç³ºÎÇÑ À¯Á¦Ç° µîÀÇ ¼·Ã븦 Á¦ÇÑÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Arq Bras Endocrinol Metab 2006;50:664-673
Lee JH, Chae HW, Kwon AR, Kim DH, Kim HS. Clinical Characteristics of Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism. J Korean Soc Pediatr Endocrinol. 2010 Dec;15(3):181-186. Korean.