대동맥궁 증후군(다까야수 동맥염)은 만성 염증질환으로 주로 대동맥과 대동맥에서 분비되어 나오는 한 개 이상의 큰 동맥들에 진행성 염증이 생깁니다. 1908년 일본인 안과 의사 다까야수에 의해 처음으로 보고되어 "다까야수 동맥염"으로도 불리고 있는 이 질환은 쇄골하동맥, 신장동맥, 경동맥, 상행 대동맥, 폐동맥이 주로 영향을 받습니다.
여러 개의 동맥에 진행성 염증을 일으킬 수 있는데, 이를 다발동맥염이라 합니다. 다발동맥염의 한 현상으로 팔 다리와 장기로 가는 혈류량의 감소가 있을 수 있습니다. 염증은 머리와 팔의 동맥에도 영향을 줄 수 있으며 이것은 신체의 주요 맥박의 손실을 초래하기도 합니다.
대동맥궁 증후군을 가진 일부 환자에서는 큰 동맥이 좁아지며 심장 안의 대동맥 판막에 염증이 생겨 혈액이 역류될 수 있습니다. 그래서 큰 동맥 부위의 불규칙적 축소(부분협착증)와 대동맥 혈류의 비정상적 역류(대동맥판역류)가 보일 수 있습니다. 그 외 증상으로는 주요 혈관 벽의 확장과 약해짐이 있습니다.
이 질환은 남성보다 여성에게 더 많이 발생하며, 80~90%가 여성에게서 나타납니다. 우리나라에서도 여성 환자가 남성 환자보다 7배 정도 많습니다. 보통 15~35세 사이에 발병하며, 20∼30대의 여성이 많습니다. 일부에서는 어린이에게 나타날 수도 있습니다. 하지만 40세 이후에 질병이 발생하는 경우는 매우 드뭅니다. 한국, 일본에서 흔하게 발견되며 아시아에서 흔히 발생하지만 전 세계적으로 나타나고 있습니다.
Ⅱ. 증상
대동맥궁 증후군의 초기 증상은 감기에서 나타나는 증상과 비슷합니다. 어지러움, 피로, 미열, 근육통을 보이며, 질병이 진행되면서 체중 감소, 시력 감퇴, 협심증, 관절통, 사지 저림, 오한, 고혈압, 야간 발한, 뇌졸중 등이 나타납니다.
동맥은 내막, 중막, 외막 3개의 층으로 이루어져 있습니다. 대동맥궁 증후군으로 염증 반응이 나타나기 시작한 동맥벽과 동맥 분지에서 육아종성 동맥염이 생기고, 중막과 외막에 염증성 변화가 나타납니다. 이러한 염증 반응의 결과로 동맥 내막이 증식되어 혈관 내벽이 좁아지고, 중막은 탄력성이 떨어지며 외막은 섬유화 됩니다. 따라서 혈관은 딱딱해지고 좁아지게 됩니다.
동맥 조영술로 확인된 결과에 따르면 한국인에서는 대동맥궁 증후군이 좌측 쇄골하동맥과 복부대동맥에 가장 많이 발생했으며, 그 다음으로 하행 복부대동맥, 대동맥궁, 상행대동맥 순으로 발생하고 있습니다. 질환이 서서히 진행되는 환자의 경우 신체 내의 대체 순환이 발달하게 되어 증상이 호전될 수 있습니다.
드물게 한쪽의 동공축소, 무한증, 안검하수를 보이는 호너 증후군(Horner’s syndrome)등을 보일 수 있습니다.
1. 쇄골하동맥, 경동맥, 경동맥
대동맥궁 증후군에 의해 쇄골하동맥에 협착이 생기면 양쪽 팔의 혈압이 30 mmHg 이상 차이가 납니다. 또한 좁아진 쇄골하동맥에서 혈액을 공급받는 팔의 피부가 차가워지며 손목의 맥박 수가 줄어듭니다. 이에 혈압을 측정하기 어려운 경우도 있습니다.
2. 경동맥
염증에 의해 동맥이 막히는 현상이 진행되어 경동맥이 영향을 받으면 환자들은 머리가 몽롱해지고, 어지러움을 느끼며 짧은 시간 잠시 기절하기도 합니다. 이러한 증상은 뇌로 가는 혈액공급이 부족하여 생기는 결과입니다. 또한 혈관벽이 약해져 동맥류가 생기고, 파열되어 뇌졸중이 나타나기도 합니다. 목의 동맥이 영향을 받으면 팔의 힘이 약해지고 다리에 저림 증상이 나타날 수 있습니다.
3. 심장 및 관상동맥
심장 판막이 손상되어 잡음이 들리거나, 관상동맥의 협착으로 인해 협심증이 생기기도 합니다.
4. 피부
혈관에 염증이 생겨 피부 밑에 빨갛고 부드러운 결절이 생깁니다. 얼굴의 근육과 부드러운 조직들이 점차적으로 약해집니다.
5. 눈
눈의 혈관에 염증이 생기면 시력이 점차적으로 떨어져서 희미하게 보이고, 빛에 대한 민감성이 증가하며 백내장이 어린 나이에 발병합니다.
질환이 서서히 진행되는 환자의 경우 신체 내의 대체 순환이 발달하게 되어 증상이 호전될 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
대동맥궁 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 어떤 연구에 따르면 글로불린의 수치가 상승하고 항대동맥항체가 있는 것으로 보아 이 질환이 자가 면역 반응에 의한 자가면역질환일 것으로 추측하고 있습니다.
대동맥궁 증후군은 특정 인종에서 높은 발생률을 보이는 경우도 있으며, 가족력을 보이는 경우도 있습니다. 연구에 따르면 염색체 6번(HLA-Bw52)에 특정 항원을 가진 동양인에게서 높은 유병률을 보고하고 있고 특정 HLA(HLA-DR4)를 가진 북미국인들에서 유병률 증가도 밝혀져 있습니다. 박테리아나 바이러스와 같은 감염체는 이 질환을 일으키는 원인이 아닌 것으로 드러났으며, 특정 집단에서 높은 유병률을 보여 대동맥활 증후군의 원인을 유전적 소인으로 추정하고 있습니다. 한편 다른 연구들에서는 대동맥궁 증후군이 상염색체 열성으로 유전된다고 주장하기도 합니다.
Ⅳ. 진단
염증으로 인해 심혈관계에 이상이 오고, 40세 이하의 여성에서 그 발생 빈도가 높으므로 여러 가지 진단 검사 결과와 환자의 인구학적 특징을 고려하여 종합적으로 진단을 내리게 됩니다.
1. 혈관조영술
이 질환이 생기면 혈관이 두꺼워지면서 좁아져서 고혈압이 발생합니다. 혈관조영술을 통해 혈관에 나타나는 병변을 확인 할 수 있습니다.
2. 혈압
대동맥궁 증후군에서 자주 손상되는 쇄골하동맥에 협착이 생기면 손목 혈관에서는 맥박이 잘 잡히지 않고, 오른쪽과 왼쪽 팔의 혈압이 차이가 많이 나게 됩니다.
3. 진단 방사선검사
X-선 검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등을 통해서 심장을 비롯하여 여러 장기에 생긴 손상을 확인 할 수 있습니다. 조영제를 사용한 CT 또는 MRI 혈관촬영은 혈관조영술에서 확인할 수 없는 다카야수 혈관염의 혈관염증을 잘 보여주어 진단과 치료에 유용합니다.
4. 혈액검사
적혈구 침강 속도(Erythrocyte Sedimentation Rate, ESR)와 C-반응성 단백질(C-Reactive Protein, CRP)의 증가와 경미한 백혈구 증가를 확인할 수 있습니다. 이것은 신체 내에서 염증 반응이 일어나고 있음을 나타내는 것입니다.
5. 심장초음파검사
심장초음파검사를 통해 심장의 기능 및 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 심장 근육의 두께와 판막의 구조, 심장의 수축력, 심장의 모양과 움직임, 혈액의 흐름, 심장에서 나가는 큰 혈관의 질환 등을 확인할 수 있습니다.
이러한 심장초음파검사로는 심장의 구조를 그래프 형태로 나타내는 M-mode 방식, 2차원의 영상으로 나타내는 2-D 방식, 심장 내 혈액의 움직임과 그 양을 알 수 있는 도플러 방식 등이 있습니다. 이 세 가지 검사는 방법상의 차이는 없으며 환자에게 통증이나 위험은 없습니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준 : 혈관조영술에서 특징적인 대동맥궁 확장 소견으로써 aneurysmal dilatation 및 stenosis of various large vessels 등이 관찰되는 경우
※진단방법 : 영상검사
Ⅴ. 치료
치료의 목적은 질병의 완치보다는 질병의 조절에 있습니다.
대동맥궁 증후군이 의심되면 이 질환으로 인한 동맥의 폐쇄나 시력상실 등의 심각한 합병증을 피하기 위해 즉시 치료를 시작해야 합니다. 특히 질병의 급성기에는 고용량의 코르티코스테로이드(예: 프레드니손 등)를 투여해 일차적으로 신체 증상을 치료합니다. 고용량의 프레드니손은 증상이 완화되고 염증 반응을 반영하는 혈액 검사 수치가 정상으로 올 때까지 일반적으로 2∼4주 동안 투여되며 이후 점차적으로 용량을 줄여나가야 합니다. 증상의 재발과 혈관 병변의 진행을 막기 위해서 최소한의 용량으로 코르티코스테로이드 유지요법을 2년 또는 그 이상 동안 시행할 수 있으며, 꾸준히 혈액 검사를 통해 혈관에 염증이 생기는지의 여부를 주의 깊게 관찰해야 합니다.
코르티코스테로이드제의 효과를 볼 수 없는 경우 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide)와 같은 면역억제제를 사용하거나 세포독성제제인 메토트렉세이트(Methotrexate) 소량을 코르티코스테로이드와 함께 사용하기도 합니다.
동맥염의 활동기에 수술을 하게 되면 혈관이 다시 막히게 될 위험이 높으므로 염증이 완화될 때까지 수술을 연기하는 것이 좋습니다. 만일 급성기에 수술이 불가피할 경우에는 수술 후 스테로이드 치료를 하여야 합니다.
혈액의 응고성 경향을 낮추는 약물인 헤파린(Heparin)은 신체의 여러 부위에 혈액 공급 감소를 가진 환자에게 투여합니다.
[참고문헌 및 사이트]
『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회
Min SK. Takayasu's arteritis. J Korean Soc Vasc Surg. 2005;21:206-212.
Choe YH, Han BK, Koh EM, Kim DK, Do YS, Lee WR. Takayasu’'s arteritis: Assessment of disease activity with contrast-enhanced
MR imaging. AJR 2000;175:505-511
Johnston SL, Lock RL, Gompels MM. Takayasu arteritis: a review. J Clin Pathol 2002;55;481-486
Chung JW, Suh YJ, Choi JH, Park HS, Won JH, Suh CH. Horner’s syndrome as an initial manifestation of Takayasu’'s arteritis. Ann Rheum Dis 2003;62:682？-684 http://www.takayasus.org/ http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com http://www.nlm.nih.gov/medlineplus http://hetitleh.allrefer.com/
파워링크 
커뮤니티
