ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ö³ªµå-¼ú¸®¾î ÁõÈıº(Bernard Soulier Syndrome), °Å´ë Ç÷¼ÒÆÇ ÁõÈıº(Giant platelet), Bemard soulier SyndromeÀÇ ¾à¾î, ¹ö³ªµå-¼ú¸®¾î ÁõÈıÙ(BSS), Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ ¼ö¿ëü °áÇÌÁõ(von Willebrand factor receptor deficiency), °æ»êºÎÃâÇ÷ Ç÷¼ÒÆÇ ÀÌ»óÁõ, °Å´ë Ç÷¼ÒÆÇ ÁõÈıºÀÇ ÀÏÁ¾(Giant platelet syndrome), °¡Á·¼º º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ Çü °Å´ëÇ÷¼ÒÆÇ°¨¼ÒÁõ(Macrothrombocytopenia, famillal bernard-soulier type), Ç÷¼ÒÆÇ ´ç´Ü¹éÁú lb °áÇÌÁõ(Platetet glycoprotein lb deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ¸Û, ºÒÀº ½Ù ¶Ç´Â º¸¶ó»öÀÇ ÀÚ¹ÝÀÌ ÇǺο¡ Çü¼º, ºñ° ÃâÇ÷ÀÇ ½Ã°£ ¿¬Àå, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì ¸¹Àº ¾çÀÇ ¿ù°æ, ¿Ü»ó½Ã
- ¿øÀÎ : Ç÷¼ÒÆÇÀÇ Ç¥¸é ´Ü¹éÁ÷À» ¸¸µé¾î³»´Â ³× °¡Áö À¯ÀüÀÚ Áß ÇϳªÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î »ý±è, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç(ÃâÇ÷ ½Ã°£(bleeding time)À» ÃøÁ¤, ÀüÇ÷±¸°è»ê°Ë»ç, Ç÷¼ÒÆÇ ÀÀ¢¤² °Ë»ç)
- Ä¡·á : ÃâÇ÷À» Á¶ÀýÇÏ¿© ´Ù¸¥ ÇÕº´Â¡ÀÌ »ý±âÁö ¾Êµµ·Ï ÇÔ
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V106
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıº(Bernard-Soulier syndrome: BSS)Àº º¸Åë Å©°í ºÒ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¸ð¾çÀÇ Ç÷¼ÒÆÇ, ³·Àº Ç÷¼ÒÆÇ ¼ö(Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõ), Àå½Ã°£ÀÇ ÃâÇ÷ ½Ã°£ÀÇ Æ¯Â¡À» °¡Áö´Â Ç÷¾×ÀÀ°í¿Í °ü·ÃµÈ Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀ¸·Î, ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â °úµµÇÏ°Ô ÃâÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇϰųª ½±°Ô ¸Ûµå´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıºÀÇ ´ëºÎºÐÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ³²³à¿¡°Ô¼ °°Àº ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, Áö±Ý±îÁö ¾à 100¿©¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀÇ Áõ»óÀº ¿µ¾Æ±â³ª ¼Ò¾Æ±âºÎÅÍ °³°³Àο¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ÁÖ·Î ÇǺγª Á¡»óÃâÇ÷·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀ¸·Î´Â ¿Ü»ó ½Ã ´Ù·®ÀÇ ÃâÇ÷ ¹ß»ý, ºñ° ÃâÇ÷(ÄÚÇÇ)½Ã°£ ¿¬Àå ¹× ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì ¸¹Àº ¾çÀÇ ¿ù°æÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½±°Ô ¸ÛÀÌ µé°í, ±× ¸ÛÀÌ ¿À·¡ ³²¾ÆÀÖ´Â ¾ç»óÀ» º¸À̸ç, ÇÇÇÏ ÃâÇ÷ÀÌ »ý°Ü ºÓÀº »ö ¶Ç´Â º¸¶ó»öÀÇ ÀÚ¹ÝÀÌ ÇǺο¡ Çü¼ºµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıºÀº ¼Õ»óµÈ Ç÷°ü¿¡ ºÙ¾î Ç÷¾×À» ÀÀ°í½ÃÅ°´Â Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ±â´É¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±ä À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıºÀº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Âµ¥, Glycoprotein Ib/IX/V complex Áß ÇϳªÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ¸ç, ÀÌ»ó À¯ÀüÀÚ´Â ¿°»öü 17p12, 22q11.2, 3q21°ú 3q29¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â Ç÷¼ÒÆÇ Ç¥¸éÀÇ ´ç´Ü¹éÁú Ib/IX/V complexÀÇ Ç¥ÇöÀÌ °¨¼ÒµÇ°Å³ª °áÇ̵Ǿî ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ç´Ü¹éÁú Ib/IX/V complex´Â ÁöÇ÷°ú °ü·ÃµÈ ´ç´Ü¹éÁúÀÎ von Willebrand factor (vWF)ÀÇ ¼ö¿ëü(receptor)·Î½á, ´ç´Ü¹éÁú IIb/IX/V complex °¨¼Ò´Â Ç÷°ü ¼Õ»ó ºÎÀ§¿¡¼ Ç÷¼ÒÆÇ ¸·¿¡ ÁöÇ÷¿¡ ÇÊ¿äÇÑ vWFÀÇ ºÎÂø °áÇÌÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù. ±× °á°ú Á¤È®ÇÏ°Ô ÀÀ°í °úÁ¤À» ½ÃÀÛÇÏÁö ¸øÇÏ°í °úµµÇÑ ÃâÇ÷ÀÌ ÀϾ´Â º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıºÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
º£¸£³ª¸£-¼ú¸®¿¡ ÁõÈıº
¥³. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº Ç÷¾× ÀÀ°í Àå¾Ö ÁúȯÀ¸·Î ±× ¿øÀÎÀÌ ¸íÈ®È÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÀ¸¹Ç·Î ȯÀÚÀÇ Áõ»óÀ» ±Ù°Å·Î ÇÏ¿© Á¤¹Ð Áø´Ü °Ë»ç¸¦ Á¾ÇÕÇÏ¿© Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃâÇ÷ ½Ã°£(bleeding time)À» ÃøÁ¤Çغ¸¸é Á¤»óº¸´Ù ¸Å¿ì Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ°í, Ç÷¾× °Ë»ç(complete blood count: CBC)¿¡¼´Â Á¤»óº¸´Ù Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ¼ö°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
Çö¹Ì°æÀ¸·Î Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ¸ð¾çÀ» °üÂûÇϸé Ç÷¼ÒÆÇÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Å©°í ÀÏÁ¤ÇÑ ÇüÅ°¡ ¾øÀ½À» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷¾× ÀÀ°í Àå¾Ö°¡ Ç÷¼ÒÆÇ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÓÀ» ÆǺ°Çϱâ À§ÇØ Ç÷¼ÒÆÇÀÇ Ç÷¾× ÀÀ°í¸¦ Ã˹߽ÃÅ°´Â ±â´ÉÀ» Æò°¡ÇÏ´Â Ç÷¼ÒÆÇ ÀÀÁý °Ë»ç(platelet aggregation test)¸¦ Çغ¸´Â °Íµµ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ°í, Ç÷¼ÒÆÇ Ç¥¸é ´ç´Ü¹é¿¡ ´ëÇÑ À¯¼¼Æ÷ ºÐ¼®(flow cytometry)À» ÅëÇØ ÀÌ»ó ¿©ºÎ¸¦ ¾Ë¾Æ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
ÀÌ ÁúȯÀº ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀÌ ¾øÀ¸¸ç ÀÌ ÁúȯÀÇ Áõ»óÀÎ ÃâÇ÷À» Á¶ÀýÇÏ¿© ´Ù¸¥ ÇÕº´ÁõÀÌ »ý±âÁö ¾Êµµ·Ï µµ¿ÍÁÖ´Â °ÍÀÌ Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥ÀÔ´Ï´Ù.
¼ö¼ú µî »ý¸íÀ» À§ÇùÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ½ÉÇÑ ÃâÇ÷ÀÌ ¿¹»óµÉ ¶§¿¡´Â ¼ö¼ú Àü¿¡ Ç÷¼ÒÆÇÀ» ¼öÇ÷ÇÏ¿© ÃâÇ÷À» ¿¹¹æÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¾× ÀÀ°í ±âÀü¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ¾àÁ¦ ƯÈ÷ Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ±â´ÉÀ» ÀúÇϽÃÅ°´Â ¾Æ½ºÇǸ° µîÀÇ ¾àÀº ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚµéÀÇ ÅëÁõ Á¶ÀýÀ» À§Çؼ´Â ¾Æ½ºÇǸ°À» ÇÇÇÏ°í ¾Æ¼¼Æ®¾Æ¹Ì³ëÆæ(ŸÀÌ·¹³î)À» ÀÌ¿ëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÀ±Þ »óȲÀ» ´ëºñÇÏ¿© Ç÷¾× ÀÀ°í Àå¾Ö°¡ ÀÖÀ½À» ¾Ë¸®´Â ½ÅºÐÁõÀ̳ª ÆÈÂî µîÀÌ ÇÊ¿äÇϸç ÃâÇ÷À» ÇÇÇϱâ À§ÇØ È¯ÀÚ¿¡°Ô ÃâÇ÷À» ÇÇÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ±³À°½ÃÄÑ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ³ó±¸³ª Ã౸ µî°ú °°ÀÌ °ú°ÝÇÑ ¿îµ¿Àº ÇÇÇϵµ·Ï ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ ¡°Ç÷¾×ÇС±ÀÌÆÛºí¸¯(2006)
Pham A, Wang J. Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder. ; Arch Pathol Lab Med. 2007 Dec;131(12):1834-6.
An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.emedicine.com
http://www.findarticles.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/231200
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ