베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome: BSS)은 보통 크고 불규칙적인 모양의 혈소판, 낮은 혈소판 수(혈소판 감소증), 장시간의 출혈 시간의 특징을 가지는 혈액응고와 관련된 희귀유전질환으로, 이 질환에서는 과도하게 출혈이 발생하거나 쉽게 멍드는 경향이 있습니다.
베르나르-술리에 증후군의 대부분은
상염색체 열성으로 유전되며, 남녀에게서 같은 비율로 나타나며, 지금까지 약 100여명의 환자가 보고되었습니다.
Ⅱ. 증상
이 질환의 증상은 영아기나 소아기부터 개개인에 따라 다양하게 나타나며, 주로 피부나 점상출혈로 나타납니다.
특징적인 임상양상으로는 외상 시 다량의 출혈 발생, 비강 출혈(코피)시간 연장 및 여성의 경우 많은 양의 월경을 보일 수 있습니다. 또한 쉽게 멍이 들고, 그 멍이 오래 남아있는 양상을 보이며, 피하 출혈이 생겨 붉은 색 또는 보라색의 자반이 피부에 형성되기도 합니다.
Ⅲ. 원인
베르나르-술리에 증후군은 손상된 혈관에 붙어 혈액을 응고시키는 혈소판의 기능에 이상이 생긴 유전 질환입니다.
베르나르-술리에 증후군은
상염색체 열성으로 유전되는데, Glycoprotein Ib/IX/V complex 중 하나의 돌연변이에 의해 일어나며, 이상 유전자는 염색체 17p12, 22q11.2, 3q21과 3q29에 위치합니다.
이 질환에서는 혈소판 표면의 당단백질 Ib/IX/V complex의 표현이 감소되거나 결핍되어 있습니다. 당단백질 Ib/IX/V complex는 지혈과 관련된 당단백질인 von Willebrand factor (vWF)의 수용체(receptor)로써, 당단백질 IIb/IX/V complex 감소는 혈관 손상 부위에서 혈소판 막에 지혈에 필요한 vWF의 부착 결핍을 초래합니다. 그 결과 정확하게 응고 과정을 시작하지 못하고 과도한 출혈이 일어나는 베르나르-술리에 증후군이 발생하게 됩니다.
Ⅳ. 진단
이 질환은 혈액 응고 장애 질환으로 그 원인이 명확히 밝혀져 있으므로 환자의 증상을 근거로 하여 정밀 진단 검사를 종합하여 진단을 내릴 수 있습니다.
출혈 시간(bleeding time)을 측정해보면 정상보다 매우 증가되어 있고, 혈액 검사(complete blood count: CBC)에서는 정상보다 혈소판의 수가 감소되어 있습니다.
현미경으로 혈소판의 모양을 관찰하면 혈소판이 비정상적으로 크고 일정한 형태가 없음을 볼 수 있습니다.
혈액 응고 장애가 혈소판에 의한 것임을 판별하기 위해 혈소판의 혈액 응고를 촉발시키는 기능을 평가하는 혈소판 응집 검사(platelet aggregation test)를 해보는 것도 진단에 도움이 되고, 혈소판 표면 당단백에 대한 유세포 분석(flow cytometry)을 통해 이상 여부를 알아 볼 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
이 질환은 근본적인 치료법이 없으며 이 질환의 증상인 출혈을 조절하여 다른 합병증이 생기지 않도록 도와주는 것이 치료의 목표입니다.
수술 등 생명을 위협할 수 있는 심한 출혈이 예상될 때에는 수술 전에 혈소판을 수혈하여 출혈을 예방해야 합니다.
혈액 응고 기전에 영향을 미치는 약제 특히 혈소판의 기능을 저하시키는 아스피린 등의 약은 피해야 합니다. 그러므로 이 질환을 가진 환자들의 통증 조절을 위해서는 아스피린을 피하고 아세트아미노펜(타이레놀)을 이용해야 합니다.
응급 상황을 대비하여 혈액 응고 장애가 있음을 알리는 신분증이나 팔찌 등이 필요하며 출혈을 피하기 위해 환자에게 출혈을 피하는 방법을 교육시켜야 합니다. 또한 농구나 축구 등과 같이 과격한 운동은 피하도록 해야 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는
대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
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