Á¶±â¼öÃàÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿¡¸Ó¸® µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Emery Dreifuss Muscular Dystrophy)
»ó¿°»öü ¿ì¼º ¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º[¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º]
(Autosomal dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)
»ó¿°»öü ¿¼º ¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ
(Autosomal recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)
±¸ÃàÀ» µ¿¹ÝÇÑ µå¶óÀÌǪ½º-¿¡¸Ó¸® ŸÀÔ ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ
(Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy with Contractures)
¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(EDMD)¿¡¸Ó¸®-µå¶óÀÌǪ½º ÁõÈıº
(Emery-Dreifuss syndrome)
Áö¹ß¼º ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö(Tardive Muscular Dystrophy)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÉÀå / ü¿Ü : ±ÙÀ° ôÃß
- Áõ»ó : °üÀýÀÇ °æÃà, ½É±Ùº´Áõ, ôÃßÀü¸¸Áõ, ôÃßÃø¸¸Áõ, ƯÁ¤ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í º¯¼º
- ¿øÀÎ : X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq28)ÇÑ EMD(¶Ç´Â STA·Î ¾Ë·ÁÁø)À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, 1¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(1q21.2)¿¡ À§Ä¡ÇÑ LMNA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq28)ÇÑ EMD(¶Ç´Â STA·Î ¾Ë·ÁÁø)À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, 1¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(1q21.2)¿¡ À§Ä¡ÇÑ LMNA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Ä¡·á : ¹°¸®Ä¡·á, º¸Á¶±â±¸ ÀÌ¿ë, ÇÊ¿ä¿¡ µû¸¥ ¾ð¾îÄ¡·á ¹× ÀÚ¾÷Ä¡·á, ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V012
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Á¶±â¼öÃàÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö´Â ¿¡¸Ó¸® µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)¶ó°íµµ ºÒ¸³´Ï´Ù. ÁÖ·Î ÆÈ, ´Ù¸®, ¾ó±¼, ¸ñ, ôÃß, ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÌ ¼¼È÷ ¾àÇØÁö´Â Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î ƯÁ¤ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í º¯¼º(À§Ãà: ê×õê), °üÀýÀÇ ±¸Ãà(Ϭõê), ½É±Ùº´Áõ(ãýÐÉÜ»ñø)µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ƯÈ÷ Çã¹÷Áö¿Í ÆÈÀÌ Çã¾àÇØÁö¸ç, ÆȲÞÄ¡¿Í ¾Æų·¹½º°Ç ±×¸®°í µî À§ÂÊÀÇ ±ÙÀ°¿¡ °æÃàÀÌ ÀϾ´Ï´Ù. ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼, Ãß°¡ÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ÁÖ·Î X-¿¬°ü(X-linked) ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸, »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¸Å¿ì µå¹® »ç·Ê¿¡¼ ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ À¯ÀüÇüÁúÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ½¿¡µµ Áõ»óÀº °ÅÀÇ °°½À´Ï´Ù. X-¿¬°ü ÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ °æ¿ì, ³²¼º¿¡°Ô ÁÖ·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ¿©¼ºÀº º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¾î Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾ÊÁö¸¸ °¡²û ½É±Ùº´Áõ°ú °°Àº Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÌ ¾à 10-20% ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º°ú ¿¼º ÇüÁúÀº ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô¼ µ¿µîÇÏ°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù.
EDMD´Â ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö(ÐÉë¿ç½å×î¡äô)µé·Î ¾Ë·ÁÁø Èñ±Í À¯Àü ±ÙÀ° ÁúȯÀÇ ±×·ì¿¡ ¼ÓÇØÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯµéÀº ¸öÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¼öÀDZÙÀÇ À§Ãà°ú ¾àÈ°¡ Ư¡ÀÔ´Ï´Ù. ¾à 30°³ÀÇ ´Ù¸¥ ÁúȯÀÌ ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö¸¦ ±¸¼ºÇÕ´Ï´Ù. ÁúȯµéÀº ´Ù¸¥ ±ÙÀ°¿¡ ¿µÇâÀ» ³¢Ä¡¸ç, ¹ßº´ ¿¬·É, °µµ, À¯Àü ¾ç½Äµµ ´Ù¸¨´Ï´Ù.
Àüü À¯º´·üÀº ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. X-¿¬°ü ÇüÁúÀº ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ 100,000¸í´ç 1¸í¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀ¸·Î Æò°¡µË´Ï´Ù. EDMD´Â ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö¿¡¼ ¼¼ ¹ø°·Î ÈçÇÏ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¹ßº´¿¬·É, °µµ¿Í ÁøÇàÀº µ¿ÀÏ °¡Á· ³» ±¸¼º¿øµé »çÀÌ¿¡¼¼ Á¶Â÷ ¼·Î ´Ù¸¨´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚµéÀº ¾Æµ¿±â¿¡ ¹ßº´ÇÏ´Â ºü¸¥ º´ÀÇ ÁøÇà°ú ÁßÁõÀÇ
ÇÕº´ÁõÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Â ¹Ý¸é, ´Ù¸¥ À̵éÀº ¼ºÀα⿡ ¹ßº´Çϸç, ´À¸° º´ÀÇ ÁøÇàÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ±ÙÀ°
ÁÖ·Î »ó¿Ï°ú ¾î±ú, ´Ù¸®, °ñ¹Ý ±ÙÀ°ÀÇ ÁøÇ༺ ¾àÈ¿Í º¯¼ºÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ´ë°³ ¾Æµ¿±â ÈÄ¹Ý ¶Ç´Â Ãʱâ û³â±â¿¡ ¹ß»ýµË´Ï´Ù. ´Ù¸® ±ÙÀ°ÀÇ
¾àÈ¿Í º¯¼ºÀ¸·Î µÚ²ÞÄ¡¸¦ µé°í ¹ß°¡¶ôÀ¸·Î °È´Â ÷Á·º¸Çà(ôÓðëÜÆú¼)À» ÇÏ°Ô µÇ°í, °á±¹ ÈÖû°Å¸®¸é¼ °È°Ô µÇ´Â µ¿¿ä¼º º¸Çà(¿À¸®°ÉÀ½)À» ÇÏ°Ô
µË´Ï´Ù. ÀÌ ¹Û¿¡µµ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ°¡ ÁøÀüµÇ¾î ¼ÕÀ» ¸Ó¸® À§·Î ¿Ã¸®Áö ¸øÇÏ´Â µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¹®Á¦µéÀÌ »ý°Ü °á±¹ ¸ñ, ¾î±ú, ÆȲÞÄ¡ ¾Æ·¡ ÂÊ ±ÙÀ°ÀÌ
¿µÇâÀ» ¹Þ°Ô µÇ°í ôÃß°¡ °æÁ÷µË´Ï´Ù. ³ÐÀû´Ù¸®¿Í ¾ûµ¢ÀÌ ±ÙÀ°Àº °è´Ü ¿À¸£´Â °ÍÀ» ¾î·Æ°Ô ¸¸µé¸é¼ ¼ö¹ÝµÇ°Ô µÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µÇâ ¹ÞÀº
°³ÀÎÀÇ ³ªÀÌ¿¡ µû¶ó ±×µéÀº ¸ñÀÇ Á¦ÇÑµÈ ¿îµ¿¼ºÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÇ °æ¹ÌÇÑ ¾àȵµ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°¾àÈ¿Í À§ÃàÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î óÀ½ 30³â µ¿¾È ´À¸®°Ô ÁøÇàµÇ´Âµ¥, °á±¹¿¡´Â ´õ »¡¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÇüÅ EDMD¸¦
°¡Áø °³ÀεéÀº °á±¹ º¸ÇàÀÇ ´É·ÂÀ» ÀÒÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÈÙü¾î¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. º¸Çà´É·ÂÀÇ »ó½ÇÀº X-¿¬°ü À¯ÀüÇüÅ EDMD¿¡¼´Â
µå¹´´Ï´Ù.
2. °üÀý
ÈûÁÙÀÌ ÆØÆØÇØÁö°Å³ª ª¾ÆÁö¸é¼ °üÀýÀÌ ±ÁÇôÁö°Å³ª ÆìÁø ä·Î °íÁ¤µÇ¸ç, ÆȲÞÄ¡¿Í ¾Æų·¹½º°ÇÀÌ °¡Àå ¿µÇâÀ» ¸¹ÀÌ ¹Þ½À´Ï´Ù. ÆȲÞÄ¡ÀÇ °æÃàÀº
¾Æµ¿±â Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³ª¸ç X-¿¬°ü À¯Àü ÇüÅ¿¡¼ Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó Áß ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÇüÅ EDMDÀÇ °æÃàÀº º¸Åë ±ÙÀ°
¾àÈ°¡ ¹ßº´ÇÑ ÈÄ¿¡ ¹ßÀüÇÕ´Ï´Ù.
3. ½ÉÀå
½ÉÀåÀÇ ¹®Á¦µéÀº ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÇ¾î 3¹ø°·Î µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Ư¡ Áß ÇϳªÀ̸ç, ÁÖ·Î ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÇ Àüµµ Àå¾Ö(AV block)°¡ »ý±é´Ï´Ù.
¹ßº´¿¬·ÉÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏÁö¸¸, ´ë°³ 20¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ½É±ÙÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀáÀçÀûÀ¸·Î ½É°èÇâÁø, ÇÇ·Î, ¿îµ¿³»¼º ¾àÈ, Ç÷¾×À»
³»º¸³»´Â ½ÉÀåÀÇ ´É·ÂÀÌ ¾Ç鵃 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ°³Àε鿡°Ô¼´Â ºÎÁ¤¸Æ ¶Ç´Â ¹æ½ÇÂ÷´Ü µîÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
4. °ñ°Ý
Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ôÃß Ãø¸¸Áõ(ö°Ø¶ñø), ôÃß Àü¸¸Áõ(îñضñø), ¾Õ°¡½¿ ¾Æ·§ºÎºÐÀÌ ÇÔ¸ôµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ¿À¸ñ°¡½¿, ¹ß¹Ù´ÚÀÇ ¿À¸ñÇÑ ºÎºÐÀÌ ¸¹ÀÌ ÆÄÀÎ ¿äÁ·(±îÄ¡¹ß)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
EDMD´Â ´ëºÎºÐ X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ
ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌÇüÁ¢ÇÕü·Î ¾Ë·ÁÁø EDMD Áúº´ À¯ÀüÀÚÀÇ ´ÜÀÏ º¹»çº»À» À¯Àü ¹ÞÀº ÀϺΠ¿©¼º¿¡¼, X ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â Áúº´ Ư¼ºÀÌ Ç×»ó ´Ù¸¥ X À¯ÀüÀÚ
³» Á¤»ó À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ Ç×»ó ¼û°ÜÁöÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °á°ú·Î, ÀÌ ¿©¼ºÀº ½ÉÀåÀüµµÀå¾Ö¿Í ±ÙÀ° ¾àÈ¿Í °°Àº Áúº´°ú ¿¬°üµÈ ÀϺΠÁõ»óÀ»
°æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀüµµÀå¾Ö¸¦ °¡Áø ¿©¼ºÀº µ¹¿¬»çÀÇ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ °æ¿ì, X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq28)ÇÑ EMD(¶Ç´Â STA·Î ¾Ë·ÁÁø) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
¶§¹®¿¡ »ý±é´Ï´Ù. EMD À¯ÀüÀÚ´Â ¿¡¸Ó¸°(Emerin)À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ±ÙÀ° ´Ü¹éÁúÀ» ¾ÏÈ£ÈÇÕ´Ï´Ù. ¿¡¸Ó¸°Àº ½Åü ´ëºÎºÐÀÇ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ¹ß°ßÇÏÁö¸¸,
»À¿Í ½ÉÀå ±ÙÀ° ¼¼Æ÷¿¡¼ °Å´ëÇÑ ¾çÀ» Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, °¡Á··Â, Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase: CK)ÀÇ
³óµµ, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¿Í ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º EDMDÀÇ °æ¿ì¿¡ ¸é¿ª°ËÃâ¹æ¹ýÀº Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëµÉ ¼ö
¾ø½À´Ï´Ù.
¢º Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine Kinase: CK)
±ÙÀ°¼¼Æ÷Áú¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â È¿¼Ò·Î¼ ±ÙÀ°ÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é Ç÷û ³»¿¡ Áõ°¡ÇϹǷΠ±ÙÀ° ¼Õ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Ç÷û Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine
Kinase: CK)ÀÇ ¼öÄ¡´Â ±ÙÀ°º´À» Áø´ÜÇϴµ¥ °¡Àå À¯¿ëÇÏ°í °£´ÜÇÑ ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
±ÙÀ°»ý°ËÀº ÀÌ ÁúȯÀ» È®ÁøÇϴµ¥ Áß¿äÇÑ °Ë»çÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀ° Á¶Á÷À» EDMDÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â ´Ü¹éÁúÀÎ ¿¡¸Ó¸°(Emerin)¿¡ ´ëÇÑ Ç×ü¿¡ ³ëÃâ½ÃŲ
ÈÄ Çö¹Ì°æÀ¸·Î º¸¸é ±ÙÀ° Á¶Á÷¿¡ ÀÖ´Â ¿¡¸Ó¸° ´Ü¹éÁúÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ë·« 95%ÀÇ X-¿¬°ü EDMD¸¦ °¡Áø °³Àο¡°Ô¼ ¿¡¸Ó¸°ÀÌ ¼Ò½ÇµÇ¾î
ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ±ÙÀ°º´Áõ, ¼±ÃµÀû ±ÙÀ°º´Áõ ¶Ç´Â ´ë»ç¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀÇ °æ¿ì¿¡ À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀ̳ª ¿°»öü À§Ä¡ º´¼Ò¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ À¯ÀüÀڰ˻簡 ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
±ÙÀüµµ °Ë»ç ½Ã ÁÖ±â¿Í ÁøÆøÀÌ ÀÛ°í ÀÏÁ¤ÇÏÁö ¾Ê´Â ´Ù¾çÇÑ ÆÄÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, À̸¦ ÅëÇØ ½Å°æÀÇ ¼Õ»óÀÌ ¾Æ´Ñ ±ÙÀ° Á¶Á÷ÀÇ Æı«°¡ ³ªÅ¸³µÀ½À»
¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å°æÀüµµ°Ë»ç °á°ú´Â Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì »êÀü°Ë»ç·Î ¾ç¼ö³ª À¶¸ð¸·°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Å¾ƿ¡°Ô ÁúȯÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ EDMD´Â ½ÉÀå ±ÙÀ°¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¸ç ƯÈ÷ Àüµµ Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¹Ç·Î Á¤±âÀûÀ¸·Î ½ÉÀüµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© ½ÉÀå¹Úµ¿ÀÇ º¯È³ª Àüµµ Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö °üÂûÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
¼Ò¾Æ±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ ±ÙÀ§¾à ¹× ±¸ÃàÀ» ÁÖµÈ Áõ»óÀ¸·Î ÇÏ´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀڷμ,
EMD ȤÀº LMNA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®Àεǰųª
±Ù»ý°Ë °Ë»ç»ó EDMD¸¦ ½Ã»çÇÏ´Â ¼Ò°ßÀÌ °üÂûµÇ¸é¼ ½ÉÀåÀüµµÀå¾ÖÀÇ ¼Ò°ßÀÌ µ¿¹ÝµÈ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý: À¯ÀüÇÐ °Ë»ç,Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç,ÀÓ»ó Áø´Ü |
¥´. Ä¡·á
EDMD¸¦ À§ÇÑ Æ¯Á¤ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº Á¸ÀçÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Ä¡·á´Â °¢°¢ÀÇ °³Àο¡°Ô¼ ³ªÅ¸³ª´Â ƯÁ¤ÇÑ Áõ»ó¿¡ ¸ñÇ¥¸¦ µÓ´Ï´Ù.
¢º Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥
±ÙÀ°ÀÇ À§Ãà°ú ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª´Â °Åµ¿ Àå¾Ö, ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó ¹× ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇÕ´Ï´Ù.
¹°¸®Ä¡·á´Â ´Ù¸® ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀ» °È½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ½ÃÀÛÇÏÁö¸¸ Áúº´ÀÌ ÁøÇàÇÏ¿© ±ÙÀ° ¾àÈ°¡ ½ÉÇØÁö¸é º¸Á¶ ±â±¸ µîÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡ ÇÊ¿äÇÑ
µ¿ÀÛÀ» À¯Áö½ÃÅ°´Â °Í¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃä´Ï´Ù. ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì ÀÛ¾÷ Ä¡·á³ª ¾ð¾î Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ Ã´ÃßÃø¸¸Áõ, ÆȲÞÄ¡, ¾Æų·¹½º°Ç ÁÖº¯ÀÇ °üÀý°ú °ñ°Ý°èÀÇ ±¸Á¶ÀûÀÎ º¯ÇüÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì¿¡´Â ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ ¿ø·¡ÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ÇüŸ¦
º¹¿øÇÏ¿© ±× ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ¾î¸°À̵éÀº ½ÉÀ庴ÀÌ »ý±æ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¹Ýµå½Ã Á¤±âÀûÀ¸·Î °Ë»çÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ºÎÁ¤¸ÆÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì¿¡´Â Ç׺ÎÁ¤¸Æ ¾à¹°À»
»ç¿ëÇϰųª ½ÉÀå ¹Úµ¿ Á¶À²±â(Cardiac pacemaker)¸¦ »ðÀÔÇÏ¿© Ä¡·áÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ»
Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 2003
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.mdakorea.org
http://www.clevelandclinic.org
http://www.emedicine.com
http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.pskamt.or.kr/singn.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy%2C_emery-dreifuss
http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/emerydreifuss.html