Á¶±â¼öÃà µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö |
|
Á¶±â¼öÃàÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö
¥°. °³¿äÁ¶±â¼öÃàÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ç¼º ¾î±úÁ¾¾Æ¸® ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö´Â ¿¡¸Ó¸® µå¶óÀÌǪ½º ±ÙÀ°µð½ºÆ®·ÎÇÇ(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)¶ó°íµµ ºÒ¸³´Ï´Ù. ÁÖ·Î ÆÈ, ´Ù¸®, ¾ó±¼, ¸ñ, ôÃß, ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÌ ¼¼È÷ ¾àÇØÁö´Â Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î ƯÁ¤ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í º¯¼º(À§Ãà: ê×õê), °üÀýÀÇ ±¸Ãà(Ϭõê), ½É±Ùº´Áõ(ãýÐÉÜ»ñø)µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ƯÈ÷ Çã¹÷Áö¿Í ÆÈÀÌ Çã¾àÇØÁö¸ç, ÆȲÞÄ¡¿Í ¾Æų·¹½º°Ç ±×¸®°í µî À§ÂÊÀÇ ±ÙÀ°¿¡ °æÃàÀÌ ÀϾ´Ï´Ù. ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼, Ãß°¡ÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ÁÖ·Î X-¿¬°ü(X-linked) ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸, »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¸Å¿ì µå¹® »ç·Ê¿¡¼ ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ À¯ÀüÇüÁúÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ½¿¡µµ Áõ»óÀº °ÅÀÇ °°½À´Ï´Ù. X-¿¬°ü ÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ °æ¿ì, ³²¼º¿¡°Ô ÁÖ·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ¿©¼ºÀº º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¾î Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾ÊÁö¸¸ °¡²û ½É±Ùº´Áõ°ú °°Àº Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÌ ¾à 10-20% ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º°ú ¿¼º ÇüÁúÀº ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô¼ µ¿µîÇÏ°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. EDMD´Â ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö(ÐÉë¿ç½å×î¡äô)µé·Î ¾Ë·ÁÁø Èñ±Í À¯Àü ±ÙÀ° ÁúȯÀÇ ±×·ì¿¡ ¼ÓÇØÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯµéÀº ¸öÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¼öÀDZÙÀÇ À§Ãà°ú ¾àÈ°¡ Ư¡ÀÔ´Ï´Ù. ¾à 30°³ÀÇ ´Ù¸¥ ÁúȯÀÌ ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö¸¦ ±¸¼ºÇÕ´Ï´Ù. ÁúȯµéÀº ´Ù¸¥ ±ÙÀ°¿¡ ¿µÇâÀ» ³¢Ä¡¸ç, ¹ßº´ ¿¬·É, °µµ, À¯Àü ¾ç½Äµµ ´Ù¸¨´Ï´Ù. Àüü À¯º´·üÀº ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. X-¿¬°ü ÇüÁúÀº ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ 100,000¸í´ç 1¸í¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀ¸·Î Æò°¡µË´Ï´Ù. EDMD´Â ±ÙÀ°¿µ¾çÀå¾Ö¿¡¼ ¼¼ ¹ø°·Î ÈçÇÏ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥±. Áõ»ó¹ßº´¿¬·É, °µµ¿Í ÁøÇàÀº µ¿ÀÏ °¡Á· ³» ±¸¼º¿øµé »çÀÌ¿¡¼¼ Á¶Â÷ ¼·Î ´Ù¸¨´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚµéÀº ¾Æµ¿±â¿¡ ¹ßº´ÇÏ´Â ºü¸¥ º´ÀÇ ÁøÇà°ú ÁßÁõÀÇ ÇÕº´ÁõÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Â ¹Ý¸é, ´Ù¸¥ À̵éÀº ¼ºÀα⿡ ¹ßº´Çϸç, ´À¸° º´ÀÇ ÁøÇàÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. 1. ±ÙÀ°ÁÖ·Î »ó¿Ï°ú ¾î±ú, ´Ù¸®, °ñ¹Ý ±ÙÀ°ÀÇ ÁøÇ༺ ¾àÈ¿Í º¯¼ºÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ´ë°³ ¾Æµ¿±â ÈÄ¹Ý ¶Ç´Â Ãʱâ û³â±â¿¡ ¹ß»ýµË´Ï´Ù. ´Ù¸® ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í º¯¼ºÀ¸·Î µÚ²ÞÄ¡¸¦ µé°í ¹ß°¡¶ôÀ¸·Î °È´Â ÷Á·º¸Çà(ôÓðëÜÆú¼)À» ÇÏ°Ô µÇ°í, °á±¹ ÈÖû°Å¸®¸é¼ °È°Ô µÇ´Â µ¿¿ä¼º º¸Çà(¿À¸®°ÉÀ½)À» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ ¹Û¿¡µµ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ°¡ ÁøÀüµÇ¾î ¼ÕÀ» ¸Ó¸® À§·Î ¿Ã¸®Áö ¸øÇÏ´Â µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¹®Á¦µéÀÌ »ý°Ü °á±¹ ¸ñ, ¾î±ú, ÆȲÞÄ¡ ¾Æ·¡ ÂÊ ±ÙÀ°ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ°Ô µÇ°í ôÃß°¡ °æÁ÷µË´Ï´Ù. ³ÐÀû´Ù¸®¿Í ¾ûµ¢ÀÌ ±ÙÀ°Àº °è´Ü ¿À¸£´Â °ÍÀ» ¾î·Æ°Ô ¸¸µé¸é¼ ¼ö¹ÝµÇ°Ô µÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µÇâ ¹ÞÀº °³ÀÎÀÇ ³ªÀÌ¿¡ µû¶ó ±×µéÀº ¸ñÀÇ Á¦ÇÑµÈ ¿îµ¿¼ºÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÇ °æ¹ÌÇÑ ¾àȵµ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°¾àÈ¿Í À§ÃàÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î óÀ½ 30³â µ¿¾È ´À¸®°Ô ÁøÇàµÇ´Âµ¥, °á±¹¿¡´Â ´õ »¡¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÇüÅ EDMD¸¦ °¡Áø °³ÀεéÀº °á±¹ º¸ÇàÀÇ ´É·ÂÀ» ÀÒÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÈÙü¾î¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. º¸Çà´É·ÂÀÇ »ó½ÇÀº X-¿¬°ü À¯ÀüÇüÅ EDMD¿¡¼´Â µå¹´´Ï´Ù. 2. °üÀýÈûÁÙÀÌ ÆØÆØÇØÁö°Å³ª ª¾ÆÁö¸é¼ °üÀýÀÌ ±ÁÇôÁö°Å³ª ÆìÁø ä·Î °íÁ¤µÇ¸ç, ÆȲÞÄ¡¿Í ¾Æų·¹½º°ÇÀÌ °¡Àå ¿µÇâÀ» ¸¹ÀÌ ¹Þ½À´Ï´Ù. ÆȲÞÄ¡ÀÇ °æÃàÀº ¾Æµ¿±â Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³ª¸ç X-¿¬°ü À¯Àü ÇüÅ¿¡¼ Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó Áß ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ÇüÅ EDMDÀÇ °æÃàÀº º¸Åë ±ÙÀ° ¾àÈ°¡ ¹ßº´ÇÑ ÈÄ¿¡ ¹ßÀüÇÕ´Ï´Ù. 3. ½ÉÀå½ÉÀåÀÇ ¹®Á¦µéÀº ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÇ¾î 3¹ø°·Î µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Ư¡ Áß ÇϳªÀ̸ç, ÁÖ·Î ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÇ Àüµµ Àå¾Ö(AV block)°¡ »ý±é´Ï´Ù. ¹ßº´¿¬·ÉÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏÁö¸¸, ´ë°³ 20¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ½É±ÙÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀáÀçÀûÀ¸·Î ½É°èÇâÁø, ÇÇ·Î, ¿îµ¿³»¼º ¾àÈ, Ç÷¾×À» ³»º¸³»´Â ½ÉÀåÀÇ ´É·ÂÀÌ ¾Ç鵃 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ°³Àε鿡°Ô¼´Â ºÎÁ¤¸Æ ¶Ç´Â ¹æ½ÇÂ÷´Ü µîÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. 4. °ñ°ÝÃß°¡ÀûÀ¸·Î ôÃß Ãø¸¸Áõ(ö°Ø¶ñø), ôÃß Àü¸¸Áõ(îñضñø), ¾Õ°¡½¿ ¾Æ·§ºÎºÐÀÌ ÇÔ¸ôµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ¿À¸ñ°¡½¿, ¹ß¹Ù´ÚÀÇ ¿À¸ñÇÑ ºÎºÐÀÌ ¸¹ÀÌ ÆÄÀÎ ¿äÁ·(±îÄ¡¹ß)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥². ¿øÀÎEDMD´Â ´ëºÎºÐ X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÇüÁ¢ÇÕü·Î ¾Ë·ÁÁø EDMD Áúº´ À¯ÀüÀÚÀÇ ´ÜÀÏ º¹»çº»À» À¯Àü ¹ÞÀº ÀϺΠ¿©¼º¿¡¼, X ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â Áúº´ Ư¼ºÀÌ Ç×»ó ´Ù¸¥ X À¯ÀüÀÚ ³» Á¤»ó À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ Ç×»ó ¼û°ÜÁöÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °á°ú·Î, ÀÌ ¿©¼ºÀº ½ÉÀåÀüµµÀå¾Ö¿Í ±ÙÀ° ¾àÈ¿Í °°Àº Áúº´°ú ¿¬°üµÈ ÀϺΠÁõ»óÀ» °æÇèÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀüµµÀå¾Ö¸¦ °¡Áø ¿©¼ºÀº µ¹¿¬»çÀÇ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. X-¿¬°ü(X-linked) ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ °æ¿ì, X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(Xq28)ÇÑ EMD(¶Ç´Â STA·Î ¾Ë·ÁÁø) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ »ý±é´Ï´Ù. EMD À¯ÀüÀÚ´Â ¿¡¸Ó¸°(Emerin)À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ±ÙÀ° ´Ü¹éÁúÀ» ¾ÏÈ£ÈÇÕ´Ï´Ù. ¿¡¸Ó¸°Àº ½Åü ´ëºÎºÐÀÇ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ¹ß°ßÇÏÁö¸¸, »À¿Í ½ÉÀå ±ÙÀ° ¼¼Æ÷¿¡¼ °Å´ëÇÑ ¾çÀ» Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. ¥³. Áø´ÜƯ¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, °¡Á··Â, Ç÷¾× °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase: CK)ÀÇ ³óµµ, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¿Í ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿ì¼º EDMDÀÇ °æ¿ì¿¡ ¸é¿ª°ËÃâ¹æ¹ýÀº Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëµÉ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ¢º Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine Kinase: CK)±ÙÀ°¼¼Æ÷Áú¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â È¿¼Ò·Î¼ ±ÙÀ°ÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é Ç÷û ³»¿¡ Áõ°¡ÇϹǷΠ±ÙÀ° ¼Õ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Ç÷û Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine
Kinase: CK)ÀÇ ¼öÄ¡´Â ±ÙÀ°º´À» Áø´ÜÇϴµ¥ °¡Àå À¯¿ëÇÏ°í °£´ÜÇÑ ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì »êÀü°Ë»ç·Î ¾ç¼ö³ª À¶¸ð¸·°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Å¾ƿ¡°Ô ÁúȯÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ EDMD´Â ½ÉÀå ±ÙÀ°¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¸ç ƯÈ÷ Àüµµ Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¹Ç·Î Á¤±âÀûÀ¸·Î ½ÉÀüµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© ½ÉÀå¹Úµ¿ÀÇ º¯È³ª Àüµµ Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö °üÂûÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·áEDMD¸¦ À§ÇÑ Æ¯Á¤ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº Á¸ÀçÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Ä¡·á´Â °¢°¢ÀÇ °³Àο¡°Ô¼ ³ªÅ¸³ª´Â ƯÁ¤ÇÑ Áõ»ó¿¡ ¸ñÇ¥¸¦ µÓ´Ï´Ù. ¢º Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥±ÙÀ°ÀÇ À§Ãà°ú ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª´Â °Åµ¿ Àå¾Ö, ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó ¹× ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇÕ´Ï´Ù. °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 20032007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org http://www.mdakorea.org http://www.clevelandclinic.org http://www.emedicine.com http://www.amcgenetics.or.kr/ http://www.pskamt.or.kr/singn.htm http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy%2C_emery-dreifuss http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/emerydreifuss.html Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|