¥°. °³¿ä
Ç¥Çǹڸ® °¢È°ú´ÙÁõÀº ÇǺÎÀÇ °¡Àå ¹Ù±ùÃþÀΠǥÇǸ¦ ±¸¼ºÇÏ°í ÀÖ´Â °¢ÁúÇü¼º¼¼Æ÷ÀÇ °ñ°ÝÀ» À¯ÁöÇÏ´Â Äɶóƾ ´Ü¹é À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ·Î ÀÎÇØ ÇǺΠº´º¯ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÎÁ¾°ú ¼ºº°¿¡ Â÷ÀÌ ¾øÀÌ 200,000~300,000 ¸í´ç 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, À¯Àü¼º ÁúȯÀÌÁö¸¸, ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ À¯ÀüÀÌ µÇÁö¾Ê°í ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡ óÀ½ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏ¿© Áúº´ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ìµµ 50%Á¤µµ µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Ãâ»ý ½Ã¿¡´Â Àü½ÅÀÇ ÇǺο¡ È«¹ÝÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ÀÌÈÄ ±âÀú±Í³ª °¡º¿î Á¢ÃË µî ÀÛÀº ¿ÜºÎ Àڱؿ¡µµ ½±°Ô ²®ÁúÀÌ ¹þ°ÜÁö°Å³ª ¹°ÁýÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÀÌÀ¯´Â ÇǺÎÀÇ °¢ÁúÇü¼º¼¼Æ÷ÀÇ °ñ°ÝÀ¯Áö¿¡ Áß¿äÇÑ Äɶóƾ ´Ü¹éÁúÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ °¢ÁúÇü¼º¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼Æ÷À¶ÇØ°¡ ½±°Ô ÀϾ±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ÀÌ·¯ÇÑ ÇǺΠ¼Õ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼¼±Õ °¨¿°À̳ª, ¼öºÐ¼Ò½Ç, ÀüÇØÁúÀÇ ºÒ±ÕÇü µîÀÇ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼ È«¹Ý°ú ¹°ÁýÀº È£Àü¾ç»óÀ» º¸À̳ª ÀϺο¡¼´Â Æò»ý Áö¼ÓµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÇǺΰ¡ ¹þ°ÜÁø ºÎºÐ¿¡ µÎ²®°Ô Çü¼ºµÈ ºñ´ÃÀÌ µ¤ÀÌ°í ¼ö°³¿ù ÈÄ ÆÈ, ´Ù¸®ÀÇ Á¢È÷´Â °÷ ¹× ¸öÅë¿¡ ȸ°¥»öÀÇ µÎÅÍ¿î »ç¸¶±Í ¸ð¾çÀÇ ºñ´ÃÀÌ Çü¼ºµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ºñ´ÃÀº µÎÇdzª ¸ñ µî¿¡µµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ°í, ºñ´Ã¿¡ ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇØ ºÒÄèÇÑ ³¿»õ°¡ ³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ¿Ü¿¡ ÇÑ °³ ÀÌ»óÀÇ ¼ÕÅé ȤÀº ¹ßÅéÀÌ µÎ²¨¿öÁö°Å³ª ¸ð¾çÀÌ º¯ÈÇÏ´Â Çö»óÀÌ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª°í, ¸ð¹ßÀÇ °æ¿ì ½¢ÀÌ ÀûÀº °æ¿ì°¡ ÈçÇϳª ¸ð¹ß ÀÚüÀÇ ÀÌ»óÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÇǺδ °¡Àå ¹Ù±ù¿¡ Á¸ÀçÇϴ ǥÇÇ¿Í ±× ¾Æ·¡¿¡ ÁøÇÇ·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ±× ¾Æ·¡¿¡´Â ÇÇÇÏÁö¹æÃþÀÌ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. Ç¥ÇÇ´Â ¿©·¯ °ãÀÇ °¢Áú Çü¼º¼¼Æ÷µé·Î ±¸¼ºµÇ¾î Àִµ¥ ±× ±¸Á¶¿Í ÇüÅ¿¡ µû¶ó Å©°Ô °¡Àå ¹Ù±ùÂʺÎÅÍ °¢ÁúÃþ, °ú¸³Ãþ, °¡½ÃÃþ, ±âÀúÃþÀ¸·Î ´Ù½Ã ³ª´¹´Ï´Ù. ±âÀúÃþ¿¡¼ »õ·Î ¸¸µé¾îÁø °¢ÁúÇü¼º¼¼Æ÷µéÀº Á¡Â÷ À§ÂÊÀ¸·Î À̵¿ÇÏ°Ô µÇ°í °¢ÁúÃþ¿¡ À̸£·¯¼´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙÀÌ »ç¶óÁø °¢È¼¼Æ÷ »óÅ·ΠÁ¸ÀçÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
ÇǺÎÀÇ ±¸Á¶
°¢ÁúÇü¼º¼¼Æ÷ ¾È¿¡ ÀÖ´Â ÄɶóƾÀ̶ó´Â ¼¶À¯Çü ´Ü¹éÁúÀÌ ¼¼Æ÷ÀÇ ¸ð¾çÀ» À¯ÁöÇϴµ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°í Àִµ¥ ÀÌ Äɶóƾ ´Ü¹éÁúÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÁúȯÀÌ ¹ß»ýµÇ¸ç, µ¹¿¬º¯À̸¦ ÀÏÀ¸Å² À¯ÀüÀÚ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ» ÇÏ¿© Àڳ࿡°Ô Àü´ÞµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ Ç¥Çǹڸ®°ú°¢ÈÁõÀº ¼Õ¹Ù´Ú°ú ¹ß¹Ù´ÚÀÇ Ä§¹üÀ¯¹«·Î ħ¹üÇÏ´Â ±º°ú ħ¹üÇÏÁö ¾Ê´Â ±ºÀ¸·Î Å©°Ô 2°¡Áö ±ºÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Õ¹Ù´ÚÀ̳ª ¹ß¹Ù´ÚÀ» ħ¹üÇÏ´Â ±ºÀº ÀüüÀÇ 60%Á¤µµ¸¦ Â÷ÁöÇÏ¸ç °¢ ±ºÀº È«»öÇǺÎÁõÀÇ À¯¹«, ºñ´ÃÀÇ Á¤µµ, ħ¹ü¹üÀ§ µîÀÌ Â÷À̸¦ º¸ÀÌ´Â ¼Ò±×·ìÀ¸·Î ¼¼ºÐµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ç¥Çǹڸ® °ú°¢ÈÁõÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀº ´ÙÀ½°ú °°½À´Ï´Ù.
½Ã°¢Àû ÁøÂû ¼Ò°ß ¹× °¡Á··Â, °ú°Å·Â¿¡ ´ëÇÑ ¹®Áø
Á¶Á÷ »ý°Ë: ÇǺΠÁ¶Á÷ »ùÇÃÀ» äÃëÇÑ ÈÄ Çö¹Ì°æÀ¸·Î °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
ÀüÀÚ Çö¹Ì°æ °Ë»ç : ÇǺΠÁ¶Á÷ »ùÇÃÀ» äÃëÇÑ ÈÄ ÀüÀÚÇö¹Ì°æÀ¸·Î °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
Äɶóƾ À¯ÀüÀÚ(KRT1, KRT10 gene) µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç: ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â Äɶóƾ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ë»çÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ´ÙÀ½°ú °°Àº »êÀü°Ë»ç·Îµµ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
À¶¸ð¸·À¶¸ð»ý°Ë Àº ºÎ¸ðÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¾Ë°í ÀÖ´Â »óÅ¿¡¼ žƿ¡°Ô ÇØ´ç µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À¯ÀüµÇ¾ú´ÂÁö È®ÀÎÇÏ´Â °Ë»ç·Î ÀӽŠ15ÁÖ °æ¿¡ ½ÃÇàÇϸç ÅÂ¹Ý ¼¼Æ÷¸¦ äÃëÇÏ¿© °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
¾ç¼öõÀÚ ´Â ÀӽŠ19-20ÁÖ »çÀÌ¿¡ ÃÊÀ½Æĸ¦ º¸¸é¼ »ê¸ðÀÇ º¹ºÎ¸¦ ÅëÇØ ¹Ù´ÃÀ» ¾ç¸·° ³»¿¡ »ðÀÔÇÏ¿© ¾ç¼ö¸¦ 20-30cc äÃëÇÑ ÈÄ ¾ç¼ö ¼ÓÀÇ Å¾Ƽ¼Æ÷¸¦ äÃëÇÏ¿© °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
žÆÇǺλý°Ë: žÆÀÇ ÇǺθ¦ Á÷Á¢ ¶¼¾î¼ °Ë»çÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù
¥´. Ä¡·á
À¯ÀüÀÚ Ä¡·á°¡ À¯ÀÏÇÑ ¹æ¹ýÀ̳ª ÇöÀç ¿¬±¸ Áß¿¡ ÀÖÀ¸¸ç ¾ÆÁ÷ »ç¶÷À» ´ë»óÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ Ä¡·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁöÁö´Â ¸øÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÇöÀç·Î¼´Â Ä¡·áÀÇ °¡Àå Å« ¸ñÇ¥´Â ¿ÜºÎ Àڱؿ¡ Ãë¾àÇÑ ÇǺΠ¼Õ»óÀ» ÃÖ¼ÒÈÇÔÀ¸·Î¼ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°°í Á¶ÀýÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ƯÈ÷ ½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â ¹°ÁýÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÅÍÁüÀ¸·Î ÀÎÇØ °¨¿°, ¼öºÐ¼Ò½Ç, ÀüÇØÁú ÀÌ»ó µîÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼öµµ Àֱ⠶§¹®¿¡ ƯÈ÷ ÁÖÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¾Æµ¿±â ¹× ¼ºÀα⿡´Â ºñ´Ã¿¡ ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© ¸ö¿¡¼ ºÒÄèÇÑ ³¿»õ°¡ ³ª°Ô µÇ´Âµ¥ Ç×±Õ ¼¼Á¤Á¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Àü½Å°¨¿°ÀÇ À§ÇèÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â Ç×»ýÁ¦¸¦ Åõ¿© Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
µÎ²®°Ô Çü¼ºµÈ ºñ´Ã·Î ÀÎÇÑ Áõ»ó È£Àü¿¡´Â ±Û¸®¼¼¸°, Á¥»ê, ¿ä¼Ò, ¾ËÆÄ ÇÏÀ̵å·Ï½Ã »ê µîÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´Â Å©¸²ÇüÀÇ ÇǺΠ¿¬ÈÁ¦¸¦ ¹Ù¸£´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ÇǺÎÁõ»óÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â °æ±¸ ȤÀº ±¹¼Ò ·¹Æ¼³ëÀ̵åÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. Äɶóƾ ´Ü¹éÁú 10¹ø¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì 1¹ø¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ìº¸´Ù ·¹Æ¼³ëÀ̵å Ä¡·á¿¡ ¹ÝÀÀÀÌ ÁÁ´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î¼ Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý °ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇÏ¿© °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90.
Syder AJ, et al. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 1994;93: 1533-1542.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113800
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ