원인 : 15q11.2-q13에 위치하는 프라더-윌리 증후군/엔젤만 증후군 영역의 결손, 모성 편친 이체증, 유전자 각인
진단 : 분자세포유전학 검사, 성선기능저하증에 대한 검사, 비만의 합병증에 대한 평가, X-선 검사, 자기공명영상(MRI)
치료 : 유전상담, 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료(성장 호르몬), 물리치료, 작업치료
산정특례코드 : V158
의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다.
출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.
특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 정신지체 등이 있습니다.
영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕이 특징적으로 나타납니다.
‘과도한 식욕’은 시상하부의 기능이 저하되는 것과 몸에서 대사가 원활하지 않은 낮은 대사율에 의해 식욕이 증가되고 포만감이 결여되어 나타나는 증상으로 비만을 초래하게 됩니다. 또한 비만에 의해서 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등 생명을 위협하는 심각한 합병증이 생길 수 있습니다.
모든 프라더-윌리 증후군 환자는 약간의 인지장애를 가지는데 그 범위가 학습 장애를 가진 정상인부터 경미한 정신지체까지 넓습니다. 행동의 문제도 흔하며, 분노, 강박행동, 피부 물어뜯기 등을 할 수 있습니다.
II. 증상
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 일반적으로 비슷한 특징을 가지고 있으나, 연령이 증가함에 따라 나타나는 특징이 조금씩 다릅니다.
1. 신생아기(Neonatal Period)
출생 전 자궁 내 태아 시부터 태동의 감소가 있을 수 있고 저체중으로 태어납니다.
근육의 긴장성이 떨어져 축 늘어져 있고, 졸려하며, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않습니다.
젖 빠는 능력도 정상아보다 떨어져서 수유에 문제가 될 수 있습니다.
손과 발이 작습니다 : 말단왜소증(Acromicria)
얼굴의 특징
- 좁은 이마
- 아몬드 모양의 눈과 사시
- 아래로 쳐진 세모형의 입 모양과 얇은 윗입술
- 작은 턱
머리를 가누거나 기는 능력이 정상아에 비해 떨어집니다.
성기의 이상:
- 남아 : 고환이 음낭 속으로 내려와 있지 않고(잠복고환), 크기도 작습니다.
- 여아 : 소음순과 음핵이 작습니다.
2. 영아기(Infantile Period)
근육의 긴장성이 떨어져서 젖이나 우유 빨기를 힘들어하며, 1살 이전까지 잘 먹으려 하지 않으므로 체중이 잘 늘지 않습니다.
근육 긴장의 저하로 인해 수유곤란과 성장부진이 나타나지만 근력저하는 12개월 이전에 대부분 회복됩니다.
활동성은 증가되지만 정상아에 비해 발달이 지연됩니다.
근육 긴장의 저하는 구강 운동 기술과 언어발달에 영향을 주어 발음장애가 생기고, 언어표현이 지연됩니다.
3. 아동기(Childhood)
식욕증가
- 2∼3세 경에 식욕이 증가되면서 과도한 양의 음식을 먹습니다.
- 음식에 대해 끊임없이 갈망하게 되면서 음식을 훔치고 숨기는 행동을 보이며, 심지어 먹을 수 없는 것조차 먹게 됩니다. (이식증:
Pica)
행동장애
- 2세경부터 욕구불만과 관련된 행동장애를 보입니다.
- 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있습니다.
- 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 훔치고, 남 몰래 많은 양의 음식을 먹으며, 계속 먹으려고 합니다.
- 강박적으로 자신의 피부를 뜯어서 상처를 만들기도 합니다.
- 분노발작(Temper tantrum): 아이가 화날 때 부모나 그 밖의 다른 누구도 가라앉힐 수 없을 정도의 상태로, 심하게 울다가
기절하는 경우도 있습니다.
인식 능력의 장애
- 환자의 대부분에서 지능저하가 보이며, IQ 20∼105 정도로 다양하게 나타납니다.
- 약 40%정도는 정상과 가까운 지능을 보이지만, IQ와는 상관없이 여러 면에서 학습장애를 보이며 학습의욕도 떨어지는 편입니다.
- 일반적으로 장기기억력, 읽기능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상이거나 더 높은 편입니다. 그러나 집중력과 단기기억력, 추상적인 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다.
행동장애와 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다.
4. 성인기(Adulthood)
비만과 관련되어 수면장애, 수면무호흡이 나타날 수 있습니다.
아동기에 나타난 문제들이 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다.
시상하부의 기능부전으로 인하여 골다공증이 생기고, 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않아서 음경이 작은 왜소음경(Micropenis), 잠복고환 등의 증상이 나타납니다.
남녀 모두에게 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있고, 불임인 경우도 있습니다.
사춘기의 급성장이 없어서 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연됩니다.
III. 원인
15번 염색체에 이상이 생겨 발생하는데 정확한 원인은 현재까지 밝혀지지 않았으며, 나타나는 증상들을 고려해 볼 때 대뇌 구조 중 시상하부(Hypothalamus)의 기능적 장애로 추정되고 있습니다.
IV. 진단
특징적인 외모와 나타나는 임상증상을 통하여 프라더-윌리 증후군을 의심해 볼 수 있으며, 분자유전학검사(99%이상의 진단률)나 세포유전학검사(70%의 진단률), 뇌하수체 호르몬 검사 (성장호르몬 및 성선기능저하증에 대한 검사)를 출생 후 또는 산전검사로 융모막 검사를 통하여 염색체 이상을 발견할 수 있습니다.
1. 비만의 합병증에 대한 평가
과도한 식욕과 낮은 대사율로 인하여 비만이 발생하며, 이로 인해 2차적으로 여러 가지합병증(예: 당뇨병, 심장병, 고혈압, 뇌혈관질환 등)이 생길 수 있습니다.
특히 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 혈액 내 당화혈색소 검사를 통하여 2형 당뇨병의 발생 여부 및 진행 상태를 알 수 있습니다.
비만, 졸림, 호흡저하(무호흡) 그리고 붉은 얼굴이 복합적으로 나타나는 피크위키안 증후군(pickwickian syndrome)에 대해서도 평가되어야 합니다.
2. 영상 이미지 검사
뇌하수체기능저하증 여부를 판별하기 위하여 뇌의 자기공명영상(MRI)검사를 실시합니다.
이중에너지 흡수계측기를 이용하여 골다공증에 대한 검사를 합니다.
산정특례 진단기준 : : 분자유전학적 검사상 15번 염색체 장완의 부분 결실(Partial deletion: 15q11q13의 미세결실)을 확인
현재 프라더-윌리 증후군의 특별한 치료방법은 존재하지 않지만 일찍 진단하여 조기에 발견할 수록 예후가 좋기 때문에 진단이 중요합니다. 또한 각 전문가들의 통합적인 접근 방법을 통하여 프라더-윌리 증후군을 조기 진단하고, 유전상담을 통하여 적절한 정보를 제공함으로써 증상을 경감시킬 뿐만 아니라 비만으로 인한 여러 합병증을 예방할 수 있습니다.
원인은 정확하게 밝혀지지 않았으나 통증을 잘 느끼지 못하는 편이므로 아주 작은 통증을 호소하더라도 주의를 기울여야 합니다. 또한 사시가 있는 경우 안과적 치료와 수술을 필요로 합니다. 또 적절한 영양공급 및 식이요법, 호르몬치료가 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 적절한 대응을 위한 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지지하는 것을 돕습니다.
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