혼합결합조직병 질병정보

혼합결합조직병

질병정보 이번주 BEST

관련질환명 : 결합조직질환(Connective Tissue Disease), 혼합성 결합조직 질환(MCTD). 영향부위 : 체내의 간/대장/비장/소장/식도/신경/신장/신장/폐, 체외의 근육/피부. 증상 : 관절의 염증, 근육쇠약, 레이노 현상(Raynauds Phenomenon), 식도의 기능 이상, 신장/신경/심장/호흡기계. 원인 : 정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용. 진단 : 자가항체검사, 방사선학적 검사, 폐기능 검사, 근전도 검사. 치료 : 코르티코스테로이드 제제. 산정특례코드 : V139. 의료비지원 : 지원.

Ⅰ. 개요

혼합성 결합조직 질환(Mixed connective tissue disease: MCTD)은 다양한 결합조직 질환의 임상적 양상이 겹쳐서 나타나는 독특한 질환입니다. 다양한 결합조직질환에는 다음과 같은 질환이 있습니다.

전신 홍반 루푸스(Systemic Lupus erythematosus)
다발성 근염(Polymyositis)
전신 경화증(Systemic sclerosis)
류마티스 관절염(Rheumatoid arthritis)

혼합결합조직병그림. 혼합결합조직병 - 전신홍반루프스, 다발성 근염, 전신 경화증, 류마티스 관절염. 보건복지부,국립보건연구원, 대한의학회 제공

위에 열거된 각각의 결합조직질환들에서 보이는 임상특징들이 겹쳐서 나타날 수 있으며, 이러한 임상증상과 더불어 혈청에서 항 U1-RNP항체가 높은 역가로 나타날 경우에 진단합니다. 대개 전신 홍반 루푸스, 다발성 근염, 전신 경화증에서 관찰되는 특이항체들이 나타나지 않을 경우에 진단하게 됩니다.

이 질환의 환자들은 레이노 현상을 비롯하여 근육, 식도, 관절, 심장, 폐, 피부에 이상 증상들이 나타납니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 증상은 유년기나 성인기의 어느 나이에서나 발현될 수 있지만 주로 37세 정도에 가장 많이 발현되고 약 80%의 환자가 여성입니다. 혼합성 결합조직 질환이 독립적 특징을 지닌 별개의 질환인지, 다양한 다른 결합조직질환들에서 흔히 나타나는 증상들의 임의적 조합인지에 대해서는 현재 논란이 계속되고 있습니다.

Ⅱ. 증상

▶ 레이노 현상(Raynauds Phenimenon)

레이노 현상이란 추위에 노출되었을 때 손과 발의 작은 혈관들이 좁아지거나 넓어지면서 고통스러울 정도로 손과 발이 차가워지는 현상입니다. 혼합성 결합조직 질환(MCTD)이 나타나기 몇 달 혹은 몇 년 전부터 레이노 현상이 선행되어 나타나며, 혼합성 결합조직 질환 환자의 약 85%이상에서 이 증상이 나타납니다.

▶ 관절과 근육

신체 여러 부위의 관절이 아프고, 관절에 염증이 생깁니다. 다양한 근육의 염증으로 인해 근육이 약해지는 증상도 흔히 나타납니다.

▶ 피부

비정상적으로 손에 체액이 축적되어 종창과 부종이 생기고, 피부 콜라젠 함량의 증가가 약 2/3에서 발견됩니다. 루푸스와 같은 피부 발적, 눈꺼풀의 보라색 변성, 탈모, 그리고 손톱에 있는 작은 혈관들의 확장 등이 나타납니다.

▶ 식도

약 80%에서 이상증상이 나타납니다. 식도 연동운동의 장애를 일으켜 식후에 소화 불량이 나타나며, 식도하부에 운동기능의 이상이 발생하여 역류성 식도염등이 잘 발생합니다.

▶ 심장과 폐

폐의 이상은 약 80% 이상에서 나타나며, 호흡곤란, 폐동맥 고혈압 등이 생깁니다. 폐질환에 비해 심장의 이상은 거의 나타나지 않는 편이나 한 연구에 의하면 소아환자의 약 2/3 정도에서 심근막염, 심내막염, 대동맥부전이 나타난다고 합니다.

▶ 신장

신장의 이상이 약10%에서 나타납니다. 대체로 심하지 않은 편이나 심각한 합병증을 일으키는 경우도 있습니다.

▶ 신경계

신경학적 이상이 약 10%에서 나타납니다. 5번째 뇌신경의 이상으로 인한 얼굴의 감각 장애(삼차신경 감각 신경병증), 인지장애, 혈관이 좁아지면서 생기는 혈관성 두통, 경증의 뇌막염, 경련, 뇌혈관 혈전, 신체의 여러 기관에 생기는 다양한 감각장애 등이 나타날 수 있습니다.

▶ 혈액계

빈혈과 백혈구 감소가 약 30∼40%에서 나타나며, 림프절의 병변(림프절병증)이 나타날 수도 있습니다.

▶ 소화기계

비장비대(Splenomegaly), 간비대(Hepatomegaly)가 생길 수 있고, 소장 또는 대장에 이상이 오는 경우도 있습니다.

▶ 기타

원인을 알 수 없는 발열과 피로도 자주 나타납니다.

Ⅲ. 원인

정확한 원인은 알려지지 않으나 다른 결합조직질환들과 마찬가지로 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생되며, 자가 면역 질환의 일종으로 생각되고 있습니다. 자가 면역 질환이란 침입 세균에 대하여 형성되어 몸의 자연 방어에 관여하는 세포나 항체가 어떤 이유에 의해 자기 자신의 세포나 조직을 공격하여 파괴시킴으로서 일어나는 질환 군을 의미합니다.

혼합성 결합조직 질환은 항핵항체(ANA)가 높은 역가로 존재하며 아울러 이 질환의 특이항체인 항U1RNP항체가 높은 역가로 발견되는 것이 특징입니다.

Ⅳ. 진단

혼합성 결합조직 질환은 임상적 평가와 환자의 과거력, 특징적으로 나타나는 증상들, 그리고 자가항체 검사에 근거해서 진단합니다.

항핵항체검사(Antinuclear antibody test: ANA)는 자가면역질환의 일반적인 검사입니다. 만약 혼합성 결합조직 질환(MCTD)이 있다면 항핵항체검사 수치가 비정상적으로 높게 나타납니다. 항핵항체검사는 선별검사이므로 결과가 양성으로 나오면 각각의 특이항체들이 존재하는지를 조사하기 위하여 확진검사(이중면역확산법, ELISA법, 방사면역검사법, Westen blot법등)를 시행하게 됩니다.

혼합성 결합조직 질환이 있을 경우 이미 언급한 바와 같이 리보핵산단백에 대한 항체인 항 U1-RNP 항체의 역가가 높게 나타나는 것이 특징입니다. 하지만 전신 홍반 루푸스와 전신 경화증에서 각각 특이적으로 나타나는 항dsDNA항체와 항Scl70항체(항 topoisomerase 항체)들은 혼합성 결합조직 질환의 환자에게서는 발견되지 않습니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준 : 혈청검사 항 U1-RNP 항체 강양성이면서, 아래 4 혹은 5를 포함하면서 5개중 3개의 징후를 보일것 손의 종창 레이노 현상 말단 경화증 활액막염 근염 ※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

Ⅴ. 치료

치료는 개인마다 나타나는 특정한 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 증상이 심하지 않은 경우는 비스테로이드성 소염제나 적은 양의 코르티코스테로이드로도 증상이 호전되지만, 심각하게 주요 장기가 손상된 경우에는 고용량의 스테로이드 치료를 통해 피부, 폐 및 식도의 증상 호전을 기대할 수 있습니다. 또한 경우에 따라 면역억제제를 사용하기도 합니다.