진단

1. 생화학적 검사

생화학적 검사는 혈장이나 소변에서 카테콜아민 증가를 증명하거나 아니면 카테콜아민의 대사산물을 측정하는 것이 진단의 핵심입니다. 종양의 호르몬 활성도가 불안정하므로 카테콜아민을 연속적으로 측정을 해봐도 각각의 검사 결과가 똑같이 나오지는 않기 때문에 발작 중 또는 발작 직후에 소변을 모으는 것이 최선입니다.

그런데 대개의 종양에서 카테콜아민 분비는 간헐적으로 일어나지만, 종양내부에서 카테콜아민의 대사는 지속적으로 일어나므로 대사산물은 지속적으로 분비됩니다. 따라서 대사산물인 노르메타네프린 또는 메타네프린을 측정하면 카테콜아민 측정보다 좀 더 진단이 용이하게 됩니다. 이 중 혈장 메타네프린의 민감도가 가장 좋고 24시간 소변 메타네프린은 특이도가 좋습니다. 임상적으로 정상수치의 2-3배로 증가돼 있으면 갈색세포종일 가능성이 매우 높습니다. 신체적인 스트레스와 다양한 약물들은 측정에 영향을 미칠 수 있기 때문에 주의해야 합니다.

2. 영상 검사로 종양의 위치 찾기

종양의 98%는 부신을 포함해 복부 내에 존재합니다. 부신외 갈색세포종의 흔한 발생 부위는 방광벽, 심장, 종격동(종격) 등입니다. 소아의 경우는 성인에서의 양상과 조금 달라 50%가 부신에서 발생, 25%는 양측성, 25%는 부신 외에서 발생합니다.

영상 검사는 갈색세포종의 생화학적 진단이 확인된 이후에 실시합니다. 전산화단층촬영과 자기공명영상은 민감도에 있어서 유사합니다. 복부 전산화단층촬영은 1cm 이상의 부신 종괴를 발견하는데 정확성은 85-95%이나, 1cm 미만의 병변을 발견하기에는 정확도가 떨어집니다. 우연히 영상 검사 상에 발견되는 부신 우연종에서는 검사를 하면 5%에서 갈색세포종이 증명됩니다. 부신외 갈색세포종을 진단하는 경우 자기공명영상이 좀 더 우위에 있습니다.

갈색세포종이 생화학적으로 진단되었으나 전산화단층촬영과 자기공명영상에서 종괴를 찾지 못할 경우가 있는데 이때는 핵의학 검사인 iodine-131(131I)-metaiodobenzylguanidine(MIBG) 스캔을 실시합니다. 이 동위원소의 분자구조가 노르에피네프린과 유사해 부신 또는 부신외 갈색세포종에 축적이 되어 종양을 발견할 수 있습니다.

3. 추가적인 검사들

갈색세포종이 진단되면, 가족성 증후군을 배제하기 위해 추가적인 검사가 필요합니다.

• 다발성 내분비 선종 제2A형에서 원발성 부갑상선항진증을 배제하기 위해 혈청 칼슘, 부갑상선호르몬 농도를 측정합니다. 또 갑상선 수질암 동반여부를 확인하기 위해 갑상선 초음파와 혈청 칼시토닌을 확인합니다.
• RET 유전자 변이 검사를 실시합니다.
• 폰 히펠 린다우 증후군에서는 망막혈관종을 감별하기 위해 안과의사의 검진이 필요하며, 뇌 자기공명영상을 실시해서 소뇌종양이 있는지 확인합니다. 신장과 췌장에 물혹이 없는지도 확인합니다.