´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ»ù ½Å»ý¹° ŸÀÔ 1 ¾à¾î(MEN1)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³úÇϼöü, ºÎ½Å, Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : ÇǺÎ
- Áõ»ó : Ç÷°üÀ¯¼¶Á¾, ¾Æ±³ÁúÁ¾, Áö¹æÁ¾, ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡, »ö¼ÒħÂøÀúÇÏ ¹ÝÁ¡, ÀÕ¸ö ±¸Áø, ´Ü¹ß¼º ¼Õ¹ßÅéÁÖÀÇ ¼¶À¯Á¾ ºÎ°©»ó»ù Á¶¾ç, ³úÇϼöü Àü¿± Á¾¾ç, ºÐȼº ³»ºÐºñ Á¾¾ç, Ä«¸£½Ã³ëÀ̵å Á¾¾ç, ºÎ½ÅÇÇÁú Á¾¾ç
-
- ¿øÀÎ : 11¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(11q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â MEN1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú.
- Áø´Ü : ÀÓ»ó°Ë»ç, »ýÈÇÐÀû °Ë»ç, À̹ÌÁö °Ë»ç(Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ¼ú:CT, ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó:MRI), ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
- Ä¡·á : ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú, ¾à¹°Ä¡·á, ÁÖ±âÀûÀÎ °Ç°°ËÁø, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1Àº
ºÎ°©»ó¼±, ÀåÃéÀå ½Å°æ³»ºÐºñ°è,
³úÇϼöü Àü¿± ±×¸®°í ÇǺο¡ Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °¡Á·¼º Á¾¾ç ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù. °¡Àå ÈçÇÑ ³»ºÐºñ Á¾¾çÀº ºÎ°©»ó¼±Ç×ÁøÁõ°ú °íÄ®½·Ç÷ÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ºÎ°©»ó¼± Á¾¾çÀÔ´Ï´Ù. ±×¸®°í °¡½ºÆ®¸°Á¾, Àν¶¸°Á¾, ÇÁ·Î¶ôƾ»ùÁ¾, Ä«¸£½Ã³ëÀ̵åÁ¾¾çµµ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇǺΠÁ¾¾çÀº ÈçÇÏÁö¸¸ ½±°Ô ³õÄ¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇǺο¡ »ý±â´Â Á¾¾çÀ¸·Î´Â ´Ù¹ß¼º Ç÷°ü¼¶À¯Á¾, ¾Æ±³Áú(ä¹Îïòõ)Á¾ ±×¸®°í Áö¹æÁ¾ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¾ç¼º Á¾¾çÀ» ¹ß°ßÇÏ´Â °ÍÀº ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1ÀÌ ÀÖÀ½À» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö Àִ ǥÁöÀÚ·Î µµ¿òÀÌ µÇ±â ¶§¹®¿¡ Áø´Ü¿¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1ÀÇ ºóµµ´Â Àα¸ 30,000 ¸í ´ç 1¸íÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ¸ç, ¹ßº´·ü¿¡ ¹ÎÁ·À̳ª ÀÎÁ¾ÀûÀÎ Â÷ÀÌ´Â ¾øÀ¸¸ç ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡¼ µ¿µîÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1 ȯÀÚ¿¡¼ÀÇ ÇǺÎÁ¾¾çÀº ¿À·£ ±â°£¿¡ °ÉÃÄ ¹ß»ýÇϸç õõÈ÷ ÀÚ¶ó´Â ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Ç÷°ü¼¶À¯Á¾Àº Áö¸§ÀÌ 1-4mm Å©±âÀÇ ÇǺλöÀ̳ª ºÐÈ« ¶Ç´Â ¹àÀº-°¥»öÀ» ¶ç´Â ¸ð¼¼Ç÷°ü È®À强 »Ï·çÁöÀÔ´Ï´Ù. ´ë·« 2-50°³ÀÇ º´º¯ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ´ë°³ ¾ó±¼ Á߾Ӻο¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù.
¾Æ±³ÁúÁ¾Àº ÇǺλöÀ̰ųª ÇǺλöº¸´Ù ¾à°£ ¿¬ÇÑ »öÀ» ¶ç¸ç Áö¸§ 0.2~2cmÀΠŸ¿øÀÇ ´Ü´ÜÇÑ ±¸Áø(ÎøòÖ)ÀÔ´Ï´Ù. ´Ù¼öÀÇ ÀÛÀº º´º¯ ¹× ¾à°£ Å« º´º¯ÀÌ °üÂû µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ´ëºÎºÐ »óü¿Í ¸ñ¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ 63~72%¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç, À̵é Áß 83~91%´Â ¿©·¯ °³ÀÇ º´º¯À» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
Áö¹æÁ¾Àº º¸Åë 0.5~5cm Å©±âÀÇ ºÎµå·´°í ´·ÁÁö´Â ÇÇÇÏÀÇ ÀÛÀº ȤÀÔ´Ï´Ù. ÇÑ °³À̰ųª ¿©·¯ °³ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸öÅë, ÆÈ´Ù¸® ±×¸®°í µÎÇÇ¿¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áö¹æÁ¾Àº ȯÀÚÀÇ 3~34%¿¡¼ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ¿ÜÀÇ ÇǺκ´º¯À¸·Î ´ã°¥»ö¹ÝÁ¡, »ö¼ÒħÂøÀúÇÏ ¹ÝÁ¡, ÀÕ¸ö ±¸Áø, ±×¸®°í ´Ü¹ß¼º ¼Õ¹ßÅéÁÖÀ§ÀÇ ¼¶À¯Á¾°ú °°Àº Ãß°¡Àû ÇǺΠº´º¯ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ´ã°¥»ö¹ÝÁ¡À̳ª »ö¼ÒħÂøÀúÇÏ ¹ÝÁ¡Àº ÀϹÝÀο¡¼µµ ÈçÇϱ⠶§¹®¿¡ ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1 Áø´ÜÀ» À§ÇÑ Ç¥Áö·Î »ç¿ëÇؼ´Â ¾È µË´Ï´Ù.
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾ÁõÀÇ Á¾¾ç
Á¾¾çŸÀÔ |
Á¾¾ç¾ÆÇü |
È£¸£¸ó-ºÐºñ |
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1¿¡¼ÀÇ ÀÌȯÀ² |
ºÎ°©»ó»ù |
- |
³× |
50¼¼¿¡ ºÎ°©»ó»ù±â´ÉÇ×ÁøÁõÀ» 100% °¡Áü |
³úÇϼöü Àü¿± |
ÇÁ·Î¶ôƾ ºÐºñ |
³× |
¼ºÀåÈ£¸£¸ó ºÐºñ |
³× |
°ÔÀ̽ºÀÇ 10~60%´Â ³úÇϼöü Àü¿± Á¾¾çÀ» °¡Áø´Ù |
´ëºÎºÐÈçÇÔ |
¼ºÀåÈ£¸£¸ó / ÇÁ·Î¶ôƾ ºÐºñ |
³× |
5% |
°©»ó¼±ÀÚ±ØÈ£¸£¸ó ºÐºñ |
³× |
5% |
ºÎ½ÅÇÇÁúÀÚ±ØÈ£¸£¸ó-ºÐºñ |
³× |
µå¹² |
ºÐȼº ³»ºÐºñ |
°¡½ºÆ®¸°Á¾ |
³× |
2% |
Àν¶¸°Á¾ |
³× |
40% |
±Û·çÄ«°ïÁ¾ |
³× |
10% |
VIPÁ¾ |
³× |
2% |
Ä«¸£½Ã³ëÀ̵å |
±â°üÁö |
¾Æ´Ï¿À |
2% |
Èä¼± |
¾Æ´Ï¿À |
10% |
ºÎ½ÅÇÇÁú |
ÄÚ¸£Æ¼¼Ö-ºÐºñ |
µå¹² |
ÄÉÀ̽ºÀÇ 20-40%´Â ºÎ½ÅÇÇÁú Á¾¾çÀ» °¡Áø´Ù. |
µå¹² |
¾Ëµµ½ºÅ×·Ð-ºÐºñ |
µå¹² |
µå¹² |
Å©·Òģȼ¼Æ÷Á¾ |
µå¹² |
<1% |
¥². ¿øÀÎ
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1Àº
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀڷδ 11¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(11q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â MEN1À¸·Î ºÒ¸®´Â Á¾¾ç ¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀϾ¼ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â menin À̶ó´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé¾î ³»´Âµ¥, ¾ÆÁ÷±îÁö ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÇ ±â´ÉÀº ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
¾ó±¼ÀÇ ´Ù¹ß¼º Ç÷°ü¼¶À¯Á¾, ¾Æ±³ÁúÁ¾, Áö¹æÁ¾ µîÀÇ ÇǺκ´º¯À» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì, À̰͸¸À¸·Î Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö´Â ¾øÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ È¯ÀÚ¿¡¼ È£¸£¸ó °úºÐºñ¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ °Ë»ç·Î Ç÷¾× °Ë»ç¿Í Á¾¾ç È®ÀÎÀ» À§ÇÑ ¿µ»ó °Ë»ç(CT, MRI)¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ¿© Áø´ÜÀ» À§ÇÑ Ãß°¡Àû °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼ ºÎ°©»ó¼±, ³úÇϼöü, ¶Ç´Â À§ÀåÃéÀå Á¾¾ç Áß 2°³°¡ ³ªÅ¸³¯ ¶§ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö Àִµ¥, °¡Á·¼º ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1À» °¡Áø ȯÀÚÀÇ ¾à 80%¿¡¼
µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®Àε˴ϴÙ.
1. Ç÷¾× °Ë»ç
Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1¿¡¼ ºÐºñ°¡ Áõ°¡ÇÒ ¼ö Àִ ȣ¸£¸ó ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ°í È£¸£¸ó °ú´ÙºÐºñ·Î ÀÎÇÏ¿© Áõ°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿©·¯ ¹°ÁúµéÀÇ ³óµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÕ´Ï´Ù.
¨ç ºÎ°©»ó»ùÇ×ÁøÁõ : ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸ó ³óµµ¿Í Ç÷û Ä®½·³óµµ ÃøÁ¤
¨è ÇÁ·Î¶ôƾ»ùÁ¾ : ÇÁ·Î¶ôƾ Ç÷û ³óµµ ÃøÁ¤
¨é À§, Àå°ü, ÃéÀåÀÇ °¡½ºÆ®¸°, Àν¶¸°, VIP µî Á¾¾ç¿¡¼ ºÐºñµÇ´Â È£¸£¸ó Ç÷û ³óµµ ÃøÁ¤
2. ¿µ»ó °Ë»ç
¨ç ÇÁ·Î¶ôƾ»ùÁ¾Àº MRI·Î È®ÀÎ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¨è ºÎ°©»ó¼± Á¾¾çÀº ÃÊÀ½ÆÄ È¤Àº ºÎ°©»ó¼± ½ÅƼ±×·¡ÇÇ·Î ¹ß°ßÇÕ´Ï´Ù.
¨é ÃéÀå ³»ºÐºñ Á¾¾çÀº ³»½Ã°æ ÃÊÀ½ÆÄ(endoscopic ultrasound)·Î ¹ß°ßÇÕ´Ï´Ù.
3. ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ÅëÇØ ´ÙÀ½°ú °°Àº µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÐÀÚÀ¯ÀúÇа˻縦 ÅëÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ È®ÀÎ
ºÐÀÚÀ¯ÀúÇа˻縦 ÅëÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ È®ÀÎ
°Ë»ç ¹æ¹ý |
¹ß°ßµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ |
µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹ß°ß ºñÀ² |
¿°±â ¼¿ ºÐ¼® |
MEN1 ¿°±â¼¿ º¯È |
70~90% |
65% |
Áߺ¹/°á¼Õ °Ë»ç |
MEN1 Áߺ¹/°á¼Õ |
1~3% |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
1. ¿Ü°úÀû Ä¡·á
ȯÀÚ´Â ¹Ì¿ë ¹®Á¦·Î ¾ó±¼ÀÇ Å« Ç÷°ü¼¶À¯Á¾°ú °°Àº ÇǺΠÁ¾¾çÀÇ Á¦°Å¸¦ ¹Ù¶ö ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °áÀý¼º °æÈÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿¡¼ Ç÷°ü¼¶À¯Á¾À» Ä¡·áÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1 ȯÀÚÀÇ Ç÷°ü¼¶À¯Á¾¿¡µµ Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¹æ¹ý¿¡´Â Ç¥Ãþ(øúöµ)ÀýÁ¦, ¹ÚÇÇ(ÚÎù«)¼ú ±×¸®°í ÀÌ»êÈź¼Ò·¹ÀÌÀú µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾ó±¼¿¡ ÀÖ´Â Ç÷°ü¼¶À¯Á¾ÀÇ ¹Ì¿ëÀû °³¼±À» À§Çؼ Ç¥ÃþÀýÁ¦¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀϺο¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ¹æ¹ýÀ¸·Î Ä¡·áµÈ º´º¯Àº õõÈ÷ Àç¹ß ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Æ±³ÁúÁ¾°ú Áö¹æÁ¾Àº Àß¶ó³¾ ¼ö ÀÖ°í, Áö¹æÁ¾Àº Áö¹æÈíÀÎÀ¸·Îµµ Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ »ùÁ¾Áõ ŸÀÔ 1 ÁõÈıº ȯÀÚÀ̰ųª °¡Á··Â»ó °íÀ§Ç豺¿¡ ¼ÓÇÑ »ç¶÷Àº ÁÖ±âÀûÀÎ °ËÁøÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. 5¼¼ºÎÅÍ ÇÁ·Î¶ôƾ, 8¼¼ºÎÅÍ Ä®½·, 10¼¼ºÎÅÍ ÃéÀåÆú¸®ÆéƼµå, 20¼¼ºÎÅÍ °¡½ºÆ®¸°ÀÇ Ç÷û ³óµµ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. 5¼¼ºÎÅÍ ³ú MRI¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í, 20¼¼ºÎÅÍ º¹ºÎ CT ³ª MRI¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
Á¶±â ¹ß°ßÀº Ä¡·á¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¹Ç·Î,
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻簡 ±ÇÀåµË´Ï´Ù.
ÃéÀåÁ¾¾ç, ºÎ°©»ó¼±Á¾¾ç, ³úÇϼöü Á¾¾ç µî°ú ÇØ´ç È£¸£¸ó ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸é Á¾¾çÀ» ¼ö¼úÀûÀ¸·Î Á¦°ÅÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
2. À¯Àü»ó´ã
À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°ø¹Þ´Â °úÁ¤À̸ç, À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸®´Âµ¥ µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»ó ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Pieterman CR, Schreinemakes JM, Koppeschaar HP, Vriens MR, Borel Rinkes IH, Zonnenberg BA et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): its manifestations and effect of genetic screening on clinical outcome. Clin Endocrinol (Oxf). 2008 Jun 25.
Á¶¿µÀº, ÃÖ¿ëÁØ, ±è¿¬°æ, ¾È»ó¹Ì, Á¤¼±Çý µî. MEN1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Áõ¸íµÈ °¡Á·¼º Á¦1Çü ´Ù¹ß¼º ³»ºÐºñ ¼±Á¾ °¡Á· 1¿¹. ´ëÇѳ»ºÐºñÇÐȸÁö 22(1):68-73, 2007
http://www.emedicine.com/derm/topic532.htm
OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131100
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=men1