뮤코지질증 IV

I. 개요

뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다. 이 단백질의 부족은 몸의 많은 조직의 세포내에 특정한 지방질과 복합 탄수화물의 축적을 가져올 수 있습니다. 상염색체 열성 유전 성향으로 유전되는 것으로 생각되어지며 남성과 여성의 발병비율은 비슷합니다. 보고된 케이스는 전 세계적으로 대략 70명으로 정확한 발병률은 알 수 없으며 환자의 절반은 독일, 폴란드, 러시아계 유대인 입니다.

뮤코리피드증 IV는 근육과 정신 활동의 조화를 필요로 하는 기술 습득에 심각히 저하시키는 정신운동 지연, 감소된 근육긴장, 빛이 통과하는 눈의 각막의 혼탁과 망막의 퇴행으로 인한 시력상실을 가져올 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

뮤코리피드증 IV와 관련된 증후는 보통 출생 후 3~8개월 이내에 나타나며 일반적인 첫 증후는 각막의 혼탁입니다. 일부에서, 3~5살까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.
유아들은 감소된 근육긴장, 중증이상의 정신지연, 발달 지연, 그리고 정신운동 지연이 나타납니다. 이외에도, 사시, 부은 눈꺼풀, 망막 퇴행 그리고 구조적으로 정상으로 보이는 눈이라도 약시가 있을 수 있습니다.
또한 뮤코리피드증 타입 IV를 가진 환자의 위에서는 위산을 분비하지 않기 때문에 위산과 함께 분비되는 내인자의 부족으로 인해 철 결핍 빈혈증이 발생합니다.

Ⅲ. 원인

상염색체 열성 유전 성향으로 유전되는 뮤코리피드증 IV는 수송 단백질의 결핍 때문에 발생한다고 생각되어집니다. 환경으로부터 여러 대사산물을 받은 세포는 이러한 복합물질을 더 단순한 성분으로 부수도록 운반해야 하는데 수송단백질의 결핍으로 운반되지 않는다면, 여러 대사산물이 세포 안에 축적하여 심각한 영향을 가져오게 되고 이것이 뮤코리피드증 IV의 원인이 되는 세포내 물질의 축적을 야기합니다.

Ⅳ. 진단

가족력이 있는 경우에는 현재 뮤코리피드증 IV 유전자를 선별할 수 있는 보인자 검사를 이용할 수 있습니다. 태아를 감싸고 있는 양수를 채취하는 양수검사를 통해 실험실에서 뮤코리피드증 IV 유전자 검사를 하여 출생 전에 진단될 수 있습니다.
진단은 임상 평가, 상세한 환자 이력, 그리고 유전자 검사를 포함한 다양한 전문 검사에 기초하여 하게 됩니다. 또한 철 결핍 빈혈증, 높은 혈청 가스트린 수준과 뇌 MRI 검사상 특징적인 소견을 동반합니다.

Ⅴ. 치료

뮤코리피드증 IV의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부 작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법입니다.
각막의 혼탁과 관련된 증상은 접촉렌즈 또는 인공눈물의 사용에 의해 치료될 수 있으며 물리치료, 직업치료, 언어치료도 정신운동 지연에 도움이 될 수 있습니다. 빈혈증을 가진 환자들은 철 보충제를 복용하도록 합니다.
유전병이므로 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.

 

[참고문헌 및 사이트]

Bozzato A, Barlati S, Borsani G. Gene expression profiling of mucolipidosis type IV fibroblasts reveals deregulation of genes with relevant functions in lysosome physiology. Biochim Biophys Acta. 2008 Apr;1782(4):250-8.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ml4
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252650
http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis_type_IV