원인 : Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)의 돌연변이 상염색체 우성형질로 유전
진단 : X-선검사, 전산화 단층 촬영술, 자기공명영상(MRI), 분자 유전학적 검사
치료 : 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 수술요법, 유전상담, 대증요법, 지지요법
산정특례코드 : V151
의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
크루종 병 (Crouzon`s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다.
크루종 병은 남녀 비슷한 비율로 발병한다고 알려져 있으며, 약 25,000 명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
II. 증상
크루종 병은 두개안면 뼈 형성부전(Craniofacial dysostosis) 이라고도 알려져 있습니다.
이 질환의 일차적인 특징으로는 머리의 특정 뼈 사이를 연결하는 섬유성 연결부위인 머리뼈봉합(Cranial suture)이 조기에 닫히고, 특징적인 얼굴의 기형이 나타납니다. 머리와 얼굴의 기형은 매우 다양하며, 한 가족의 구성원 내에서도 가볍게 나타나는 경우부터 아주 심한 정도까지 다르게 나타납니다.
1. 머리뼈의 기형 (cranial malformation)
머리뼈 기형의 정도는 매우 다양하게 나타나며, 관여하는 머리뼈 봉합 (cranial suture)에 따라, 그리고 병이 악화되는 순서와 비중에 의해 달라질 수 있습니다.
대부분의 경우 조기에 머리뼈 봉합이 닫힘으로 인해 머리의 앞뒤는 매우 짧고, 머리의 폭은 넓은 납작머리증 (brachycephaly)이 생기는데, 특히 이마 뼈와 정수리의 뼈 (마루뼈) 사이의 봉합인 관상봉합 (coronal suture)과 시상봉합 (sagittal suture)이 조기에 닫히는 경우가 대부분입니다.
어떤 환자들은 머리의 모양이 앞뒤로 길어 배 모양이 되는 배머리증 (scaphocephaly)이나 삼각형으로 보이는 삼각머리증 (trigonocephaly)을 나타내기도 하고, 여러 개의 봉합선이 조기에 닫히면서 다양한 머리뼈 기형이 발생하기도 합니다.
이러한 머리뼈 붙음증 (craniosynostosis)은 대개 태어난 지 1년 안에 생기고, 약 2∼3세까지 질병이 진행됩니다. 그러나 가끔은 태어나자마자 뚜렷하게 나타날 수도 있고 아주 드문 경우에는 아동기까지도 발견하지 못할 수도 있습니다.
2. 머리와 얼굴의 기형 (craniofacial abnormality)
얼굴의 중앙 부위가 비정상적으로 편평하고 덜 발달되어 있으며, 이마가 튀어나와 있고, 휘어지고 앵무새부리처럼 생긴 코 모양을 나타내기도 합니다.
입천장은 높고 좁으며, 윗입술이 짧고, 입술 갈림증(구순열)이나 입천장 갈림증(구개열)이 나타날 수 있습니다.
치아가 몰려있으며, 위/아래 치아의 앞쪽 부분이 서로 닿지 않는 등의 전형적인 치아의 이상이 나나기도 하고, 위턱이 덜 발달되어 있으며 상대적으로 아래턱이 튀어나와 있습니다.
3. 눈 (eye)
대부분의 경우 두개골에서 안구가 들어가는 자리가 너무 얕아서 안구가 튀어나와 보이며, 이러한 비정상적인 구조 때문에 눈의 가장 바깥쪽 표면 중 가운데 부위에 있는 각막과 안구와 눈꺼풀을 결합하는 점막인 결막에도 염증이 자주 생길 수 있습니다.
또한 망막에서 뇌로 자극을 전달하는 신경에 변성이 생길 수 있으며, 환자들 중 약 절반가량은 시력이 손상됩니다. 시력 손상의 정도는 눈에 나타난 이상 증상들의 정도에 따라 다르게 나타나고, 약 7%의 환자들은 시각장애를 보입니다.
홍채가 부분적으로 결손되어 있거나 백내장이 동반될 수 있으며, 안구진탕이 나타나기도 합니다.
그 외에 양쪽 눈 사이가 넓어지며, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시가 나타나기도 합니다.
4. 귀 (ear) , 코 (nose)
중이에서 내이로 전달되는 소리전달에 이상이 생기는 전도성 난청과 소리 자극을 뇌로 전달하는 신경에 이상이 생겨 감각신경성 난청이 올 수 있으며, 이 두 가지가 함께 나타나 청력에 장애가 생기게 됩니다.
부비동이 비정상적으로 작아지고, 양쪽 콧구멍을 나누는 비중격에 이상이 생깁니다. 심한 경우 콧구멍과 목구멍 사이가 막혀있어 입으로 숨을 쉬어야 하는 경우도 있습니다.
5. 근육골격계 기형 (musculoskeletal abnormality)
목에 있는 특정 척추뼈가 융합될 수 있으며, 엄지손가락 끝쪽에 부분적으로 탈골이 생기거나 팔꿈치에 강직이 나타날 수 있습니다.
6. 신경계 기형 (neurological abnormality)
연구에 따르면 환자들 중 약 30%정도가 잦은 두통을 경험하며, 약 12%의 환자들은 뇌의 전기적 활동이 통제되지 못해 발작을 일으키고, 약 3%의 환자들에게서 정신지체가 나타난다고 합니다.
일부 환자에서는 뇌척수액의 흐름이나 흡수에 장애가 나타나면서 수두증이 발생할 수 있습니다.
III. 원인
크루종 병은 상염색체 우성 형질로 유전이 됩니다. 그러나 뚜렷한 가족력 없이 이유를 알 수 없는 돌연변이에 의해 크루종 병이 나타나는 경우도 있습니다.
크루종 병은 10번 염색체의 긴팔(10q26)에 위치하는 섬유아세포증식인자수용체-2 (fibroblast growth factor receptor-2; FGFR2) 유전자와 관련이 있습니다. 이러한 단백질의 기능을 방해하는 유전적 돌연변이는 결국 뼈의 성장과 발달에 이상을 초래하여 궁극적으로 머리와 얼굴 부위에 기형이 나타나게 합니다.
IV. 진단
크루종 병은 종종 출생 직후 또는 신생아기에 진단될 수 있습니다.
진단을 위해 임상적인 평가, 특징적인 신체 소견의 확인, 그리고 다양한 특수 검사를 시행할 수 있는데, 이러한 검사에는 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 크루종 증후군을 일으키는 FGFR2 유전자를 확인하는 분자유전학검사 등이 있습니다.
산정특례 진단기준: 분자유전학적 검사상 10번 염색체 장완에 위치하는 Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)이라 불리는 특정한 유전자의 돌연변이를 확인
치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
1. 수술적 치료
수두증과 관련된 머리뼈붙음증을 가진 환자들은 두개골 내의 압력이 상승될 수 있으므로 습니다. 그러므로 조기에 수술을 통해 머리뼈붙음증을 교정해야 합니다. 수두증은 뇌실 내로 튜브를 삽입하여 과도한 양의 뇌척수액을 몸의 다른 부위로 이동시켜 흡수되게 할 수 있습니다.
머리와 얼굴의 기형에 대해서는 교정수술과 재건수술을 시행할 수 있습니다.
위턱을 좀 더 앞으로 나오게 하고 또한 치아가 서로 잘 교합할 수 있도록 하기 위해 치아 교정과 턱 교정 수술을 함께 시행합니다.
상기도가 폐쇄되어 호흡하기가 어려운 경우 내과적 치료 또는 수술이 필요할 수 있으며, 수술방법은 환자에게 나타나는 해부학적 이상과 증상의 심각성에 따라 달라집니다.
2. 조기 중재치료
크루종 병을 앓고 있는 어린이의 경우 반드시 조기에 중재를 시행하여 그들이 할 수 있는 모든 잠재적인 능력을 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 또한 사회적 지지, 언어치료, 그리고 그 밖의 의학적, 사회적, 작업적인 치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다.
3. 유전상담
환자 뿐 아니라 가족들도 임상 검사와 X-선 검사 등과 같은 진단 검사들을 시행하여 크루종 병과 관련된 증상들과 신체적인 특징들을 발견할 수 있습니다. 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.
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