Ⅰ.개요

피질 이형성증은 뇌의 영역에 있는 신경단위가 자궁 내에서 적절한 이주 과정에 실패한 선천적 이상입니다. 이 피질 이형성증은 난치성 간질의 중요한 증후성 원인으로 간질 수술의 대상으로 고려될 수 있습니다.

Ⅱ.증상

발작의 원인이 될 수 있으며, 발달 지연과 연관이 있을 수 있습니다. 발작을 제어하기 위해 사용하는 항경련제에 조절이 잘 되지 않는 경우, 수술적 처치가 이 문제를 해결하기 위한 방법으로 고려하게 됩니다.

피질 이형성증 중에도 증상을 유발하지 않는 무증상인 경우가 있습니다. 일부 사람들은 증상 또는 특별한 예후의 변화 없이 그들의 삶을 살 수 있습니다. 그러나 상당수의 발작 환자에서 이 소견이 발견될 수 있습니다. 발작은 여러 가지 다양한 형태와 모양으로 발생되며, 매우 포착하기 어려울 수도 있습니다. 보호자는 어떤 비정상적인 증상발현 또는 행동을 보게 된다면, 신경 전문의와의 진료가 필요합니다.

Ⅲ.원인

정상적인 발달과정 중 신경세포(뉴런)는 뇌의 한 지역에서부터 다른 지역으로 이주합니다. 이런 이주와 관련하여 발생하는 이상 질환의 그룹을 “신경 이주 질환”으로 부르며, 정상적으로 발달하지 않은 뇌의 지역이 문제가 됩니다.

국소적인 피질 이형성증은 아동에게 발생하는 난치성 간질의 가장 흔한 원인이며, 종종 성인에서도 간질의 원인이 됩니다. 국부 피질 이형성증의 모든 형태는 대뇌피질의 정상적인 구조의 붕괴를 유발합니다.

국부 피질 이형성증은 FCDIIB로 알려진 비대 세포와 연관이 있습니다. 이 비대 세포는 풍선 세포로 불리며, 큰 타원모양이며, 핵의 위치이상과 가지돌기 또는 축삭이 결핍되어 있습니다. 풍선세포와 이형성 신경단위는 피질 이형성증을 가진 환자들에게서 발작 증상에 기여한다고 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

임상적 또는 전기생리학적인 소견이 종종 비특이적이라 할지라도 고해상도 자기공명영상(MRI)은 정확한 진단을 용이하게 하며, 특정 임상적 증상의 원인을 확인하는데 도움이 됩니다.

많은 환자들이 이상형태 소견이 관찰되며, 중증의 정신지연과 간질에 영향을 받으나, 일부는 정상 또는 정상에 가까운 인지 기능을 가지며 발작이 없을 수도 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

발작이 발생된다면, 항경련제로 발작의 조절 치료를 시행합니다. 만일 발작이 지속된다면 반복적인 뇌파검사(EEG)와 신경영상검사 후에 전문화된 간질 수술이 도움이 될 수 있습니다. 발작이 국소적으로 피질 이형성증 부분에서 발생된다면 수술적인 제거가 치료에 도움이 됩니다. 하지만, 간질 수술은 정밀 검사와 포괄적인 평가 후에 시행되어야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Christian H. Rickert. Cortical dysplasia: neuropathological aspects. Childs Nerv Syst 22:821 826. 2006
Wang VY, Chang EF, Barbaro NM. Focal cortical dysplasia: a review of pathological features, genetics, and surgical outcome. Neurosurg Focus. 15;20(1):E7. Review. 2006
Topical Review: Clinical Spectrum of Cortical Dysplasia in Childhood: Diagnosis and Treatment Issues. Sharon Whiting, MD. J Child Neurol. 14:759-771. 1999
http://www.medhelp.org/posts/show/563785
http://en.wikipedia.org/wiki/Cortical_dysplasia
http://www.medscape.com/viewarticle/522325_6