- 관련질환명 : 신결섬유종증 (Neurofibromatosis)
- 영향부위 : 체외 : 골격
- 증상 : 경골 골 변형, 병적 골절
- 원인 : 원임불명(산발적), 50%에서 신경 섬유종과 연관
- 진단 : 임상 경과, 단순 방사선 사진 (x-ray), 전산화단층촬영술(CT)tmzos
- 치료 : 골절의 예방, 수술적 치료
- 산정특례코드 :
- 의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
선천성 경골 가(假)관절증은 경골의 불유합을 특징으로 하는 질환으로 뼈의 이형성과 부분적인 약화로 인해 관절이 아닌 부위에 관절과 유사한 부위가 발생하여 경골이 전외측으로의 휘게되고 병적 골절이 일어나는 질환을 말합니다.
Ⅱ.증상
선천성 경골 가관절증은 흔히 병적 골절과 이에 이은 섬유성 불유합을 일으킵니다.
골절은 출생시에는 드물지만 대부분 생후 18개월 이내에 나타납니다.
경골은 전방 혹은 전외측으로의 휘게되며 경골 간부는 얇아지고 골수강(骨髓腔) 역시 좁아지게 됩니다.
신경섬유종의 동반이 약 50% 정도에서 발견되며 이 경우에는 방사선 검사에서 용해성 골병변을 발견할 수 있습니다.
골 병변과 골절은 대개 경골 말단 1/3 에서 발생하나 어느 위치에서나 발생 할 수 있습니다.
Ⅲ.원인
선천성 경골 가관절증은 매우 드문 질환으로 신생아 140,000~250,000명 당 한 명정도 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 왼쪽 경골에서 오른쪽 경골보다 더 자주 발생하며, 양쪽 모두에서 발생하는 경우는 매우 드뭅니다.
이 질환의 발생 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았으나 환자들의 40-90% 에서 신경섬유종의 동반이 발견되고 있어 발생 기전에 신경섬유종과의 연관성이 있을 것으로 생각되고 있습니다.
신경섬유종은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이나 선천성 경골 가관절증은 산발성으로 나타나는 것으로 알려져 있고 몇몇 환자들에서 가족력이 보고된 바 있습니다.
Ⅳ.진단
선천성 경골 가관절증은 임상 양상, 방사선학적 소견, 병리 소견 및 예후 등에 따라 6가지 형태로 나뉩니다 (Boyd’s Classification).
선천성 경골 가관절증은 임상 양상, 방사선학적 소견, 병리 소견 및 예후 등에 따라 6가지 형태로 나뉨
1. 전방 만곡과 경골의 손상이 출생 시에 나타남
2. 가장 흔한 형태로 전방 만곡과 골수강의 닫힘이 출생 시에 나타남, 대개 신경섬유종과 연관되어 있으며 예후가 나쁨, 2세 이전에 대부분에서 골절이 발생한
3. 낭종 부위에 발생함, 전방 만곡은 가관절 발생에 선행 할 수도 이후에 발생할 수도 있음, 재발은 드뭄
4. 피로 골절로 인해 발생, 결골의 경화가 발생하나 얇아지지는 않음
5. 비골의 이형성이 동반되어 비골, 경골 혹은 비경골 가관절증이 나타남, 경골에 발생하면 경과는 제 2형과 유사함
6. 가관절증은 골내 신경섬유종과 관련되어 발생하며 매우 드뭄
산정특례 진단기준
| 산정특례 진단기준 |
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
Ⅴ.치료
선천성 경골 가관절증은 아직 확실히 정해진 치료 방법이 없으며 많은 치료들이 시도 되었고 그 결과 역시 다양하게 나타납니다. 치료의 근복적인 목표는 골절의 예방과 이미 발생한 가관절의 치료입니다.
신경섬유종과 관련된 선천성 전방 만곡은 대부분 골절을 야기하며 이는 가관절의 형성으로 이어집니다. 이러한 경우 절반의 환자들이 1세 이내에, 1/4 이 2세 이내에 골절이 나타나므로 예방적 치료의 적응증이 됩니다.
이미 발생된 선천성 경골 가관절증에 대해서는 수술적 치료가 가장 적절한 것으로 받아들여지고 있으나 그 시기는 아직 논란이 있습니다. 수술이 일찍 이루어지면 사지의 성장과 발달에 긍정적인 효과를 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
가관절증의 분류에 따라 Boyd’s 제 Ⅱ형이 가장 나쁜 예후를 보이며 골단의 경화증이 있는 경우도 예후가 나쁜 것으로 알려져 있습니다. 제 Ⅲ형의 경우 비교적 좋은 경과를 보입니다. 골절 발생 시기의 연령이 높을수록 예후가 좋으며 특히 8세 이후 일 경우 예후가 좋습니다. 골유합이 6세 이전에 일어나지 않으면 예후가 나쁩니다. 이는 오랜 기간동안 사용하지 않을 경우 골의 기능이 정상적으로 발달하지 못해 이후 골유합이 일어난다 하더라도 기능적으로 장애가 발생 할 수 있기 때문입니다. 짧은 경골 말단 부위는 기술적으로 치료가 어려워 나쁜 예후를 보이며 빠른 골흡수는 골이식 후 나쁜 예후를 나타냅니다.
[참고문헌 및 사이트]
정형외과학 6판 p120,p575
알기쉬운의학용어풀이집 제 3판. 지제근. 고려의학.
Congenital pseudarthrosis of the tibia. Delgado-Martinez AD, Rodriguez-Merchan EC, Olsen B. Department of Traumatology and Orthopaedic Surgery, La Paz Hospital, Madrid, Spain. Int Orthop. 1996;20(3):192-9.
Congenital pseudarthrosis of the tibia. An overview. Paterson D. Department of Orthopaedic Surgery, Adelaide Children's Hospital, South Australia. Clin Orthop Relat Res. 1989 Oct;(247):44-54.
Johnston CE, Birch JG. A tale of two tibias: a review of treatment options for congenital pseudarthrosis of the tibia. J Child Orthop. 2008 Mar;2(2):133-49. Epub 2008 Feb 21.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
http://www.kmle.co.kr/
http://www.nf.or.kr/
출처:
국가건강정보포털
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