폐형성 저하증은 태아기에 정상적인 폐 발달을 방해하는 요건이 있을 때 이차적으로 발생하는 선천성 호흡기계 질환입니다. 즉, 폐 형성이 이루어져야 하는 흉곽이라는 공간에 다른 구조물이나 체액이 들어있는 경우 혹은 폐 형성이 이루어지는 과정에 필요한 체내 요소들이 결핍되거나 소실된 경우에 폐형성 저하증이 일어나게 됩니다. 폐형성 저하증이 있으면 기도 및 폐동맥의 발달도 저하되며, 폐포의 수도 줄어들게 됩니다.
폐 형성 저하증은 폐 무발생의 한 분류입니다. 폐 무발생증은 해부학적으로 3가지 종류로 분류할 수 있습니다. 폐 실질과 폐 혈관이 없고 동시에 주 기관지가 없는 경우와 폐 실질과 폐 혈관은 없으면서 끝이 막힌 주 기관지가 존재하는 경우, 마지막으로 폐 실질과 폐 혈관이 있지만 형성 저하인 경우가 있습니다. 흔히 다른 기형과 동반되며, 우측 폐 무발생인 경우 50% 정도에서 심장 기형이 있습니다.
폐형성 저하증의 임상양상과 발현 시기는 저하증의 심한 정도와 다른 이상 동반여부에 따라 다릅니다. 특히 심한 정도에 따라서는 예후가 매우 나빠서 사망하는 경우도 있습니다.
소아에서 볼 수 있는 호흡기 질환들과 성인에서 흔히 보는 호흡기 질환들 간에는 유사한 점도 있지만 상당한 차이점이 있는데, 가장 큰 이유 중 하나는 소아의 호흡기계는 성인과 달리 아직 발달과정 중에 있기 때문입니다. 따라서 호흡기 증상을 보이는 소아를 진단하기 위해서는 반드시 선천성 질환을 염두에 두어야 합니다. 특히 출생 전 호흡기계 구조물이 형성되는 시기에 손상을 받으면 다시 되돌릴 수 없는 비가역적인 변화가 되므로 약물 치료로는 해결할 수 없음을 이해해야 합니다.
Ⅱ.증상
가슴의 외형은 비교적 정상적이거나 좀 작고 종(bell) 모양으로 보이는 경우도 있습니다. 일반적으로는 신생아기에 호흡곤란을 나타내고 폐동맥 고혈압의 증상들이 나타나게 됩니다. 폐형성 저하증이 심하지 않은 경우에는 신생아기에는 증상이 없어서 나중에 발견됩니다. 이러한 환자들은 평소 때에는 아무런 문제가 없지만 호흡기계 감염이나 스트레스에 의해 호흡곤란이 나타나게 됩니다.
진찰 소견에서는 폐형성 저하증이 있는 쪽에서 호흡음이 감소되어 있기도 하고, 종격동이라는 구조물이 폐형성 저하증이 있는 쪽으로 이동하게 되어 타진을 해보면 탁음(dullness)이 들리기도 합니다. 중증의 폐형성 저하증에서는 호흡이 빨라지고 코를 벌렁거리며 청색증을 보이는 등 호흡곤란의 모습을 관찰할 수 있습니다. 또한 이차성 폐형성 저하증의 경우에는 흉곽 및 척추 이상, 지속된 양수과소증으로 인한 눌림 이상증 등 원인 질환과 관련된 진찰 소견이 발견되는 경우도 있습니다.
Ⅲ.원인
폐형성 저하증은 원인에 따라 일차성과 이차성으로 나뉩니다. 원인이 명확하게 밝혀지지 않는 경우를 일차성 폐형성 저하증이라고 하며, 아직 증명할 수는 없지만 태아기의 폐 성장에 필요한 성장인자 혹은 전사인자 등의 결핍 또는 소실이 원인일 것이라고 추정하고 있습니다.
대부분의 폐형성 저하증은 출생 전에 폐 형성을 저해하는 원인이 나타나는데 이러한 경우를 이차성 폐형성 저하증이라고 하며, 알려진 원인들은 아래와 같습니다.
폐형성 저하증 환자의 일부에서는 출생 전에 태아 초음파 검사를 통해 태아의 흉곽 내에 폐형성을 저해하는 원인질환이 발견되는 경우가 있습니다.
일반적으로는 출생 후 환자의 임상증상을 보고 폐형성 저하증을 의심하게 되며, 이러한 경우에는 우선적으로 흉부 x-선 검사가 진단에 도움이 됩니다. 흉부 x-선 검사에서는 흉곽이 약간 작고 공기 음영이 적게 나타나며, 일부 환자에서는 종(bell) 모양을 보이면서 가로막이 위로 올라가는 현상이 관찰됩니다. 또한 편측의 폐형성 저하증은 반대쪽 폐의 상대적인 과팽창을 초래하고 동시에 심장을 포함하는 종격동이라는 구조물이 폐형성 저하증이 있는 쪽으로 이동하게 됩니다. 이러한 모습들은 흉부 컴퓨터 단층촬영(CT)에서 더 잘 나타나고, 심장 초음파 검사를 하면 폐동맥 고혈압과 폐동맥의 형성 저하를 확인할 수 있습니다. 필요에 따라서는 혈관조영술, 폐 스캔, 기관지내시경 등의 검사를 하는 것이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
이러한 검사들은 폐형성 저하증을 진단하기 위해 이루어져야 하지만, 동시에 폐형성 저하증과 동반된 다른 선천성 기형들을 찾기 위해서도 반드시 시행해야 합니다. 그 이유는 선천 가로막 탈장, 낭성 샘모양 종양 기형, 흉곽 기형, 심장 기형 등의 원인 질환들은 찾아내어 함께 치료하는 것이 중요하기 때문입니다. 원인 질환이 신장질환인 경우에는 혈중 크레아티닌, 혈중 요소 질소, 전해질 농도 측정이 도움이 됩니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
폐형성 저하증의 치료는 호흡기 증상을 완화시키기 위한 보존적 치료와 폐형성 저하증의 원인 질환을 제거하는 치료로 이루어집니다.
정상적인 호흡이 이루어지지 않는 경우에는 산소 공급과 인공호흡기를 이용한 기계호흡을 합니다. 폐동맥 고혈압이 동반된 경우에는 산화질소 흡입 등의 치료를 할 수 있습니다.
이러한 치료를 하더라도 폐형성 저하증이 중증인 경우에는 폐 감염이나 폐동맥 고혈압에 의한 호흡부전이 교정되지 않아 사망하게 됩니다.
파워링크 
커뮤니티
