Ⅰ.개요

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)은 비뇨기계, 생식기계, 근골격계, 일부의 소화기계를 침범하는 선천적 기형 복합증입니다.

방광외반-요도 상열-총배설강외반 복합증 발병율은 유럽인에서 30,000~40,000 신생아 중 1명 정도로 보고되어 있고 남녀비율은 2.3:1으로 남자에서 보다 흔한 것으로 알려져 있습니다.

전형적인 형태에서는, 대부분의 기형이 복벽, 방광, 생식기, 골반뼈, 직장과 항문의 이상과 연관되어 있습니다. 방광외반증은 드문 발달 이상으로 출생 시부터 증상이 있어서 방광과 그 부속기관들의 안과 밖이 뒤집히게 됩니다. 따라서 방광 뒷벽이 복벽의 구멍을 통하여 외부로 돌출하게 되며 소변이 이 구멍을 통하여 배설됩니다.

방광외반증의 정도는 복벽 구멍의 크기에 따라서 달라지는데, 가장 경미한 형태는 단순히 소변이 요도의 위쪽에서 배출되는 요도 상열이며, 가장 심한 형태는 요도, 방광, 하부 소화기 전체가 외반되는 총배설강외반증입니다. 일반적인 방광외반증의 중증도는 요도 및 방광에 이상을 보이는 중등도 정도입니다.

이 질환의 근본적인 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 환자에게서 보이는 신체적 특징은 임신 4-5주경 배아 발달 장애로 인하여 총배설강의 막이 복벽 근육으로 대치되지 못하여 발생한 결과입니다.

Ⅱ.증상

방광외반-요도 상열-총배설강외반 복합증은 발달 과정의 이상 정도에 따라 다양한 형태를 보일 수 있습니다. 가장 경미한 형태는 요도구가 음경의 위쪽에 위치하는 요도 상열입니다. 가장 심한 형태는 요도, 방광, 하부 소화기 전체가 외반되는 총배설강외반증입니다.

이중에 가장 흔한 형태를 전형적 방광외반증이라고 하는데 방광과 이의 부속기관이 복벽의 구멍을 통하여 밖으로 뒤집혀 나오게 되는 것입니다. 전형적인 방광외반증은 중등도를 보이며 방광의 상부에서부터 음경의 끝까지 열려 있는 형태입니다. 요도상열을 보이는 남자 아이는 요도가 매우 짧고 요도구가 음경의 위쪽에 위치하게 되며, 요도상열을 보이는 여자 아이는 요도구가 음핵 및 소음순 사이에 위치하게 됩니다.

총배설강외반증은 심한 선천성 기형으로 대개 복벽이 얇은 막으로 덮여 있으면서 내부에 복강 내 장기를 담고 있는 제대 탈장을 보입니다. 방광은 두 부분으로 나뉘고 남자 환자의 경우 음경도 두 부분으로 나뉩니다. 여자 환자의 경우 대개 항문이 비정상적으로 작거나 없습니다.

때때로 다른 기형들도 이 복합증에 동반될 수 있는데, 치골의 분리, 방광 하부의 소실로 인한 요실금, 요관의 위치 이상 때문에 발생하는 방광요관역류 등이 그것입니다.

Ⅲ.원인

정상 발달 과정에서는 총배설강 막이 일시적으로 비뇨생식기계와 항문을 구분해 주고 곧이어 복벽 근육이 생기면서 총배설강 막은 없어집니다. 그러나 방광외반-요도 상열-총배설강외반 복합증은 임신 4-5주경 배아 발달 장애로 인하여 총배설강의 막이 복벽 근육으로 대치되지 못하여 발생합니다. 근본적인 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.

전형적인 방광 외반증은 10,000-50,000명 당 한 명의 빈도로 발생하며, 남자의 경우 여자보다 2-3배 이상 자주 발생합니다. 단지 요도상열만을 보이는 경우는 남자 112,000명 당 혹은 여자 400,000명 당 한 명의 빈도로 발생합니다. 가장 심한 형태인 총배설강외반증은 400,000명 당 한 명의 빈도로 발생합니다.

Ⅳ.진단

산전 초음파 검사에서 태아의 방광의 채워짐이 보이지 않으면서, 제대가 정상에서 보다 아래쪽으로 위치하며, 치골이 분리되어 있으면 의심할 수 있습니다. 임신 후반기가 되면 작은 생식기와 복부에 덩어리가 관찰될 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

수년에 걸친 연속적인 수술적 교정이 필요합니다. 첫 수술은 방광을 폐쇄하여 소변을 저장할 수 있도록 하고, 방광을 골반 안으로 위치시키며 복벽을 폐쇄하는 수술입니다. 소아기에는 외부생식기의 모양을 교정하는 연속적인 수술이 필요할 수 있으며 대개 생후 2년 이내에 이루어집니다. 방광 경부의 교정 수술은 보통 5세경 시행하는데, 요관을 방광안에 재위치 시킴으로써 소변이 신장으로 역류되는 것을 막기 위함입니다.

보통 수술 적으로 교정된 환자는 정상 신장 기능을 유지하므로 예후는 좋습니다. 그러나 일부의 환자에서는 수술 후에 신장 결석, 신장 감염, 다양한 정도의 요실금이 지속되는 경우가 있으며, 이러한 환자에서는 대증적이고 보존적인 치료가 필요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600057
http://www.rarediseases.org
http://www.omim.org/entry/600057