- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¼ÒÁøÇÇÇü¼ºÀúÇÏÁõ (Focal demal hypoplasia(FDH))
£¿Ã÷-°ñ¸° ÁõÈıº(Goltz-Golin syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» - ½Å°æ, ½ÅÀå, ½ÉÀå, À§ Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : °ñ°Ý, ´«, ÇǺÎ
- Áõ»ó : ÇǺΠÀ§Ãà ¹× ¼±Çü »ö¼ÒħÂø, À¯µÎÁ¾, ¼Õ¹ß°¡¶ôÇü¼ºÀÌ»ó, ȫä °á¼ÕÁõ, Áö´ÉÀúÇÏ
- ¿øÀÎ : ÇÇºÎ¿Í °ñ°Ý°èÀÇ °áüÁ¶Á÷ÀÇ Çü¼ºÀÌ»ó
- Áø´Ü : ÀÓ»óÀû Áø´Ü
- Ä¡·á : ¼ö¼úÀû ±³Á¤
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
°ñÃ÷ ÁõÈıº(Goltzs syndrome, ±¹¼ÒÁøÇÇÇü¼ºÀúÇÏÁõ)Àº Ư¡ÀûÀÎ ÇǺΠÀÌ»ó°ú ´«, Ä¡¾Æ, °ñ°Ý°è, ¿ä·Î°è, À§Àå°è, ½ÉÇ÷°ü°è¿Í ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â µå¹® ÁúȯÀ¸·Î ¿©ÀÚ¿¡¼¸¸ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ³²ÀÚ´Â Àڱà ³»¿¡¼ »ýÁ¸ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â ¼º¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¼±Ãµ¼º ÀÌ»óÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÓ»óÁõ»óÀº ÇǺÎÀÇ À§Ãà°ú ¼±Çü »ö¼ÒħÂøÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸ç ÁøÇÇÀÇ °á¼ÕºÎÀ§¸¦ ÅëÇØ Áö¹æ Å»ÃâÁõ°ú Á¡¸·¿¡ ¿©·¯ °³ÀÇ À¯µÎÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼Õ¹ß°¡¶ôºÙÀ½Áõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÁõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô±ÁÀ½Áõ°ú °á¿©Áõ°ú °°Àº ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÔÀÇ ±âÇüÀ¸·Î ÀÔ¼úÀÇ À¯µÎÁ¾À» ºñ·ÔÇÏ¿© ÀúÇü¼º Ä¡¾Æ¸¦ º¸ÀÌ¸ç ´«ÀÇ ±âÇüÀ¸·Î´Â ȫä¿Í ¸Æ¶ô¸· °á¼ÕÁõ°ú »ç½Ã, ÀÛÀº ¾È±¸ÁõÀÌ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çϸç Áö´ÉÀúÇϵµ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
ÇÇºÎ¿Í »ÀÀÇ ¼±Çü ¹«´Ì°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÇǺÎÀÇ ÀÏÂ÷ÀûÀÎ °áÇÔÀº Äݶó°ÕÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÌ°í, ±× ¿Ü¿¡ ÇǺΠ°áÇÔÀº ÁøÇÇÃþ ¾ÈÀÇ Áö¹æ ¸ð¹ÝÀÌ ´Ù¸¥ °÷¿¡¼ Áõ½ÄÇÏ¿© ÇǺΠ¹Ø Áö¹æ Å»Ãâ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÇÇºÎ¿Í °ñ°Ý°èÀÇ °áüÁ¶Á÷ÀÇ Çü¼ºÀÌ»óÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù.
´ëĪÀûÀ̸ç, ¼±Çü, ±×¹°¸ð¾çÀ¸·Î ÀÚÁÖ ÅëÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç »¡°²°í ¾ãÀº ÇǺΰ¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î °üÂûµË´Ï´Ù. À§ÃàµÇ¸é¼ ¾à°£ Æ¢¾î³ª¿Í º¸À̰ųª ¿òÇ« µé¾î°¡ º¸ÀÌ´Â ¸ð¹ÝÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î Blaschko ¼±À» µû¶ó¼ À§Ä¡ÇÏ¸ç ³ÐÀÌ´Â ¼ö mm¿¡¼ ¼ö cm Á¤µµ µË´Ï´Ù. ÇǺÎÀÇ »ö¼Ò°¡ ħÂøµÇ°Å³ª ¼Ò½ÇµÇ¾î º¸À̱⵵ ÇÏ¸ç ¸ð¼¼Ç÷°üÈ®Àåµµ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¼Ò°ßÀº ½ÅüÀÇ ¾î´À °÷ÀÌµç ºÐÆ÷Çϴµ¥ ÁÖ·Î ´Ù¸®, ¾Æ·¡ÆÈ, »´(ÀÔ¼ú°¡·ÎºÎÅÍ »¸¾î³ª°¡´Â ¼±ÀÇ ¾ç»óÀ¸·Î)¿¡¼ ¸¹ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
¼ö¸¹Àº À¯µÎÁ¾À» µ¿¹ÝÇϴµ¥ À¯µÎÁ¾Àº ¿©·¯°³°¡ Á¡¸·°ú ÇǺÎÀÇ °æ°èºÎÀ§(Áï, ÀÔÁÖÀ§, ¿ÜÀ½ºÎÁÖÀ§, Ç×¹®ÁÖÀ§, ´«ÁÖÀ§)¿¡ Àß »ý±é´Ï´Ù. µå¹°°Ô ±Í, ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô, »ô°í¶ûºÎÀ§, ¹è²Å, ÀÕ¸ö°ú Çú¹Ù´Ú¿¡¼ º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺÎÀÇ À¯µÎÁ¾Àº ÈĵÎ, ½Äµµ¿Í À§ÀÇ Æó¼â¸¦ ÀÏÀ¸Å°±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. »õ·Î¿î À¯µÎÁ¾Àº ¼Ò¾Æ½Ã±âºÎÅÍ ¼ºÀαîÁö Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡ ºÎºÐ Å»¸ð, ¶¡ Àå¾Ö¿Í Çü¼º ÀÌ»óÀÇ ¼ÕÅéÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÇÑÂÊÀÇ À§ÃàÀ» µ¿¹ÝÇÑ ºñ´ëĪÀûÀÎ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀÌ °üÂûµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¼º±ä ´«½ç°ú Æ¢¾î³ª¿À¸ç ³·°Ô À§Ä¡ÇÑ ±Í ¸ð¾ç, Á¼Àº Äàµî°ú ³ÐÀº Äೡ, »ÏÁ·ÇÑ ÅÎÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Àú½ÅÀåÀ» º¸ÀÌ¸ç ±â¿ï¾îÁø ¾î±ú¼±°ú ¸öÅë°ú »çÁöÀÇ ºñ´ëĪÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. »çÁöÀÇ ±âÇüÀº ¾ÆÁÖ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç 60%¿¡¼ ¼Õ¹ß°¡¶ôºÙÀÓÁõÀÌ º¸ÀÌ¸ç µÎ °³·Î ³ª´µ¾îÁø ¼Õ°ú ¹ß, °¥Äû¼Õ, ¼Õ°¡¶ô±â¿ïÁõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô°ú´ÙÇü¼ºÁõ, ¼Õ¹ß°¡¶ô¹«Çü¼º ¶Ç´Â ÀúÇü¼ºÁõÀÌ ÀÚÁÖ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ôÃßÀÇ ±âÇüÀ¸·Î ôÃßÃø¸¸Áõ, ±â¿ï¾îÁø ¾î±ú¼±, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ºøÀå»À¿Í °¥ºñ»À, ¼ûÀºÃ´Ãß°¥¸²Áõ, °ñ¹Ý»ÀÀÇ Çü¼ºÀúÇÏ¿Í Àü¹ÝÀûÀÎ »À°¨¼ÒÁõÀÌ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áö´ÉÀúÇÏ°¡ Àß µ¿¹ÝµÇ¸ç, ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ´ë³úÇÇÁúÀÇ À§ÃàÀÌ ÀϾ¼ ÀÛÀº ¸Ó¸®Áõ, ³ú¿°Èij¶Á¾°ú ¼ö¸·Ã´¼öÅ»ÃâÁõ ¹× ¼±Ãµ ¼öµÎÁõÀÌ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
±Í°¡ Æ¢¾î³ª¿À°í ºñ´ëĪÀûÀ¸·Î °üÂûµË´Ï´Ù. ±ÍµÑ·¹ÀÇ Çü¼ºµµ Á¦´ë·Î µÇÁö ¾ÊÀ¸¸ç ÁøÁÖÁ¾µµ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ½Å°æ°¨°¢ ¹× Àüµµ û·Â Àå¾Ö°¡ ÀÖÀ¸¸ç ´ÞÆØÀÌ°üÀÇ Çü¼º ÀÌ»óµµ º¸ÀÌ°í À¯µÎÁ¾ÀÌ ¹ß°ßµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
´«ÀÇ ÀÌ»óÀº ¾à 40%¿¡¼ º¸À̴µ¥ ȫä °á¼ÕÁõÀÌ ¾à 1/3¿¡¼ °üÂûµÇ°í ÀÛÀº ¾È±¸Áõ, »ç½Ã, ´« ¶³¸²°ú ¼öÁ¤Ã¼ ÆíÀ§°¡ µå¹°°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Åγª¿ÈÁõ, Ä¡¾ÆÀÇ Çü¼ºÀúÇÏ ¹× ÀÌ»óÇü¼º, Áö¿¬µÈ Ä¡¾Æ Çü¼º°ú À̵¸ÀÌ, ÀÛÀºÄ¡¾Æ, ºÒ±ÔÄ¢ÀûÀÎ Ä¡¿°ú ºÎÁ¤±³ÇÕ, ¿¡³ª¸á ¼Õ»ó°ú ¼Û°÷´ÏÀÇ ÀÌ»ó µîÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ³ôÀº ÀÔõÀå°ú µÎ°³ÀÇ ÀÔ¾È ÁÖ¸§¶ì, ÀÔ¼ú°¥¸²Áõ, ÀÔõÀå°¥¸²Áõ, ÀÕ¸öÀÇ ºñ´ë, ÀÕ¸ö, Çô, ÀÔõÀå°ú º¼Á¡¸·ÀÇ À¯µÎÁ¾ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
½ÉÀåÈ£Èí±â°èÀÌ»óÀ¸·Î ÆóÁ¤¸Æ¿¬°áÀÌ»ó°ú ¼¼·ÎÄ¿ìÃøÆíÀ§ µîÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀåÀÇ ÀÌ»óȸÀü, ½ÄµµÀÇ À¯µÎÁ¾¿¡ ÀÇÇÑ Æó¼â, À§Á¡¸· Æú¸³, À§¿ª·ùÁõ, °¡·Î¸·Å»Ãâ, ¹è²ÅÅ»Àå, Á÷Àå Å»Ãâ°ú Ç×¹®ÁÖÀ§ À¯µÎÁ¾ µîÀÇ À§Àå°ü°è ÀÌ»óµµ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÄáÆÏ°ú ¿ä°ü ÀÌ»ó, ¸»±ÁÄáÆÏ°ú ÄáÆÏ ÀúÇü¼º ¹× °á¿©ÁõÀÌ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ°í ¹Ýº¹µÇ´Â È£Èí±â °¨¿°, ¿¬Á¶Á÷¿°, °á¸·¿°, ÁßÀÌ¿°°ú ¿ä·Î°¨¿°ÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¼º¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü°ú ¼ºº°¿¡ Á¦ÇÑÀûÀÎ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸ðµÎ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¾à 90% À̻󿡼 ¼º¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î º¸ÀÌ¸ç ¿©ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ°í ³²ÀÚ¿¡¼´Â Ä¡¸íÀûÀÎ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹æ»ç¼±Àû °Ë»ç·Î »ÀÀÇ ¸öÅë ³¡¿¡¼ ¼¼·ÎÁÙ·Î ³ªÅ¸³ª´Â osteopathia striata¸¦ °üÂûÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ º´º¯Àº ¾çÃø ´ëĪÀûÀ¸·Î º¸À̸ç ÁÖ·Î ±ä»À¿Í ¾ûÄ¡»À¿¡¼ °üÂûµË´Ï´Ù. ¹Ý´ë·Î, ôÃß¿Í ¾ûµ¢»À¿¡¼´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ÀϹÝÀûÀ¸·Î °üÂûµÇ³ª Áø´Ü¿¡ ÇʼöÀûÀ̰ųª Áúº´Æ¯À¯ÀÇ Áõ»óÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ ºÎ¸ð¿Í ÀڽĵéÀº Á¤¹ÐÈ÷ ÇǺΠ¹× ´Ù¸¥ Áõ»ó ¿©ºÎ¿¡ ´ëÇØ °Ë»ç¸¦ ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÇÏÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ À¯ÀüÀûÀÎ °áÇÔÀÌ Á¤È®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Æ ºÐ¸¸ Àü °Ë»ç´Â °¡´ÉÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¼Ò¾Æ ¹× û¼Ò³â±â¿¡ Á¤±âÀûÀÎ ÃßÀû °üÂû·Î Á¶±â¿¡ ÀÌ»ó ºÎÀ§¸¦ ¹ß°ßÇϸç ÀÌ¿¡ ´ëÇØ Ä¡·á °èȹÀ» ¼¼¿ö¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÁÖ·Î ¿¬Á¶Á÷, Ä¡¾Æ¿Í °ñ°Ý°è ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇØ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ¸ç ÀûÀýÇÑ ±â´É°ú ¿îµ¿À» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Ä¡·á °èȹÀ» ¼¼¿ì°Ô µË´Ï´Ù.
ÇǺΠº´º¯ÀÇ °¡·Á¿òÁõÀº ·¹ÀÌÀúÄ¡·á·Î ¾àȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼¶À¯Ç÷°ü À¯µÎÁ¾¿¡ ´ëÇؼ´Â ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Al-Ghamdi K, Crawford PJ. Focal dermal hypoplasia -- oral and dental findings. Int J Paediatr Dent 2003;13(2):121-6.
Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC. Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome: multidisciplinarytreatment of a previously unreported association. Cleft Palate Craniofac J 2002;39(4):469-73.
Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol 1962;86:708-17.
Goltz RW. Focal dermal hypoplasia syndrome. An update. Arch Dermatol 1992;128(8):1108-11.
Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. Arch Dermatol 1970;101(1):1-11.
http://www.ectodermaldysplasia.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Focal+dermal+hypoplasia+syndrome
http://www.rarediseases.org