°ü·ÃÁúȯ¸í : ºñŸ¹ÎD ÀúÇ×¼º ±¸·çº´(Citamin D resistant rickets), ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´(Hypophosphatemic rickets), X-linked hypophosphatemia (XLH)(X-linked hypophosphatemia (XLH))
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-ºÎ°¨»ó¼±, ½ÅÀå / ü¿Ü-°ñ°Ý, µÎ°³°ñ, ôÃß
Áõ»ó : ´Ü½Å(¿Ö¼ÒÁõ), ôÃß ÈÄÃø¸¸Áõ, ÇÏÁö °¢º¯Çü(Àç¹Ý½½, ³»¹Ý°í), »ÀÀÇ µ¿Åë
¿øÀÎ : ¼º¿°»öü¿ì¼ºÀ¯Àü, HHEX À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ, ½ÅÀå¿¡¼ÀÇ ÀλêÀÇ ÀçÈí¼ö¸¦ ¸øÇÏ´Â °Í, °ñ ¸ð¼¼Æ÷´Â Á¤»óÀûÀ¸·Î °ñ Çü¼ºÀ» ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °Í
Áø´Ü : XLH¿¡¼ ³²ÀÚ È¯ÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀº 1)ÀúÀλêÇ÷Áõ 2)ÇÏÁö º¯Çü 3)¼ºÀåÀ² ÀúÇÏÀÌ´Ù. Á¤»ó Æò±Õº¸´Ù 2 Ç¥ÁØÆíÂ÷ ÀÌ»ó ÀÛÀº ´Ü½Å, Àç¹Ý½½ ¹× ³»¹Ý°í µîÀÇ ÇÏÁö °¢º¯Çü, ¹æ»ç¼± ¼Ò°ß»ó °ñ°£´ÜÀÇ È®Àå, ÄŸð¾çº¯Çü ¹× ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ °¡ÀåÀÚ¸®ÇüÅÂ, Ç÷Áß ¹«±âÀÎÀÇ ³óµµ°¡ ¸Å¿ì ³·À½, Àλ괢Áõ
Ä¡·á : °í¿ë·®ÀÇ ¹«±â ÀÎ(Joulies solution)À» º¸Ãæ, ´ë·®ÀÇ ºñŸ¹Î D¸¦ º´ÇÕÇÏ¿© »ç¿ë, ¼ºÀå È£¸£¸óÀ» Åõ¿©, ´ëÅð°ñ Àü¿ÜÃø ¸¸°î°ú °æ°ñ ³»¹ÝÁõ¿¡ ´ëÇؼ ±³Á¤ Àý°ñ¼ú
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V189
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´Àº ºñŸ¹Î DÀÇ Ä¡·á¿¡ ³»¼ºÀ» °®´Â ±¸·çº´ÀÇ ÀÏÁ¾À¸·Î, ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´ (Hypophosphatemic rickets)À̶ó°íµµ ÇÕ´Ï´Ù. Ç÷Áß ÀλêÀÇ °áÇÌÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷Áß Ä®½· ³óµµ´Â Á¤»óÀ̹ǷΠÀÌÂ÷ÀûÀÎ ºÎ°©»ó¼± Ç×ÁøÁõÀº ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù. Àü¹ÝÀûÀÎ À¯°ñ(osteoid)ÀÇ ¼®È¸È ºÎÀüÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼ºÀå ÀúÇÏ¿Í °ñ ±âÇüÀ» ³ªÅ¸³ª¸ç, ¹æ»ç¼±ÀûÀ¸·Î´Â ÀüÇüÀûÀÎ ±¸·çº´¼º º¯È¸¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
»ÀÀÇ ¼ºÀå°ú Àüȯ
¥±.Áõ»ó
ºñŸ¹Î D Ä¡·á¿¡ Àß ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾Ê´Â ±¸·çº´¿¡´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº ³×°¡Áö À¯ÇüÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ù°°¡ ½ÅÀå¿¡¼ ÀλêÀ» ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î Èí¼öÇÏ´Â µ¥ Àå¾Ö·Î ÀúÀλêÇ÷ÁõÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ (ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´)À̸ç, ÀÌ°ÍÀÌ °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅ¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù. µÑ°´Â Ç¥Àû±â°üÀÌ ºñŸ¹Î D¿¡ ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾Ê´Â ÇüÀ¸·Î Á¦ 2Çü ºñŸ¹Î DÀÇÁ¸¼º ±¸·çº´À¸·Î ºÒ¸³´Ï´Ù. ¼Â°´Â ½ÅÀå¿¡¼ ºñŸ¹Î D¸¦ È°¼ºÈÇÏ´Â °úÁ¤ÀÇ ¼±ÃµÀû °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â ÇüÀ¸·Î Á¦ 1Çü ºñŸ¹Î DÀÇÁ¸¼º ±¸·çº´À¸·Î ºÒ¸³´Ï´Ù. ³Ý°´Â ½Å ¼¼´¢°ü¼º »êÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, À̰͵éÀº »ó´ëÀûÀ¸·Î ¸Å¿ì µå¹´´Ï´Ù.
ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´ÀÇ ³²ÀÚ È¯ÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀº ÀúÀλêÇ÷Áõ, ÇÏÁö º¯Çü, ¼ºÀå·ü ÀúÇÏÀÔ´Ï´Ù. ÀúÀλêÇ÷ÁõÀº Ãâ»ý ÈÄ È®ÀεÇÁö¸¸ °ñ°ÝÀÇ º¯ÇüÀº °È±â ½ÃÀÛÇÏ¸é¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹Ý¸é¿¡ ¿©ÀÚ È¯ÀÚ¿¡¼± ÀúÀλêÇ÷Áõ¸¸ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀúÄ®½·Ç÷Áõ ±¸·çº´°ú´Â ´Þ¸® ¿¡³ª¸áÁú ÀúÇü¼ºÀº ¾øÀ¸³ª »ó¾ÆÁúÀÇ °á¼ÕÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´Àº X ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X chromosome) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
½ÅÀå¿¡¼ ÀλêÀÇ ÀçÈí¼ö¸¦ ¸øÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÖ¿øÀÎÀ̸ç, °£È¤ ºÎ°©»ó¼± ±â´ÉÇ×ÁøÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª³ª ÀÌ´Â Àú ÀλêÇ÷Áõ¿¡ ´ëÇÏ¿© ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î À¯¹ßµÈ °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù. °ñ ¸ð¼¼Æ÷´Â Á¤»óÀûÀ¸·Î °ñ Çü¼ºÀ» ÇÏÁö ¸øÇϸç, ƯÈ÷ °ñ¼¼Æ÷ ÁÖÀ§ÀÇ ¹«±âÁúÀÌ Ä§ÂøÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ÀúÀλ꼺 ±¸·çº´°ú ´Þ¸® 2³â ÀÌ»óÀÇ Ä¡·á·Îµµ »õ·Î Çü¼ºµÇ´Â
Ç÷¾×³» ÀÎ»ê ³óµµÀÇ Á¶Á¤°úÀý
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ÀÓ»ó Áõ»ó ¹× ¹æ»ç¼± ¼Ò°ß°ú Ç÷¾×°Ë»ç ¼öÄ¡·Î Áø´ÜÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. Á¤»ó Æò±Õº¸´Ù 2 Ç¥ÁØÆíÂ÷ ÀÌ»ó ÀÛÀº ½ÅÀå, ÇÏÁöÀÇ º¯ÇüÀÌ ÀÖ°í, ¹æ»ç¼± ¼Ò°ß»ó °ñ°£´Ü ÀÇ È®Àå, ÄŸð¾ç º¯Çü ¹× ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ °¡ÀåÀÚ¸® ÇüŸ¦ º¸À̸ç, Ç÷Áß ¹«±âÀλêÀÇ ³óµµ°¡ ¸Å¿ì ³·°í, »ó´ëÀûÀ¸·Î ¼Òº¯À¸·Î Àλ괢ÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´À» Áø´Ü ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À̶§ ¼Òº¯¿¡¼ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ̳ª ´çÀº ¹èÃâµÇÁö ¾Ê´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
PHEX À¯ÀüÀÚ ¹× FGF23 À¯ÀüÀÚÀÇ ºÐ¼®ÀÌ È®Áø¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
Ç÷¾× ³» Ä®½· ¼öÄ¡´Â Á¤»óÀ̳ª ÀλêÀÌ ¸Å¿ì ³·À¸¸ç ¼Òº¯À¸·ÎÀÇ ÀÎ»ê ¹èÃâÀÌ Áõ°¡. Ç÷¾×³» ¾ËÄ®¸®¼º Æ÷½ºÆÄŸÁ¦ÀÇ ¼öÄ¡´Â Áõ°¡µÇ³ª ºÎ°©»ó¼± È£¸£¸óÀº Á¤»óÀ̰ųª ¾à°£ »ó½Â. PHEX À¯ÀüÀÚ ¹× FGF23 À¯ÀüÀÚÀÇ ºÐ¼®.
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç,ÀÓ»óÁø´Ü
¥´.Ä¡·á
½ÅÀå¿¡¼ ÀλêÀÌ ¸¹ÀÌ ¹èÃâµÇ´Â °ÍÀÌ ¹®Á¦À̹ǷÎ, Ä¡·á´Â °í¿ë·®ÀÇ ¹«±â ÀÎÀ» º¸ÃæÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¹«±â ÀλêÀ» ¾î¸°¾ÆÀÌÀÇ °æ¿ì 0.5-1g, Å« ¾ÆÀÌÀÇ °æ¿ì 1-4gÀ» ÇÏ·ç 4-6¹ø¿¡ ³ª´©¾î Åõ¿©Çϸç, ¹«±âÀÎ Åõ¿©·Î ÀÎÇÑ Ä®½· ÀúÇÏ È¿°ú¸¦ »ó¼â½ÃÅ°±â À§ÇØ ´ë·®ÀÇ ºñŸ¹Î D³ª È°¼ºÇü ºñŸ¹Î D¸¦ º´ÇÕÇÏ¿© »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
½Å¼®È¸ÈÁõÀº ½É°¢ÇÑ ÇÕº´Áõ ÁßÀÇ ÇϳªÀε¥, ÃÖ±Ù º¸°í¿¡ ÀÇÇÏ¸é °í¿ë·®ÀÇ ¹«±â ÀÎÀ¸·Î Ä¡·á¹Þ´Â ȯ¾Æ Áß 79% ȯ¾Æ¿¡¼ µ¿¹ÝµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁö¸ç, ¹«±â ÀÎÀÇ ¼·Ãë ¿ë·®°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
ÇÑÆíÀ¸·Î´Â, ¼Ò¾Æ¿¡¼ ¼ºÀå ¹ßÀ°ÀÌ ÀúÇϵǾî ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¼ºÀå È£¸£¸óÀ» Åõ¿©ÇÏ´Â °ÍÀÌ ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù º¸°í¿¡ µû¸£¸é ¼ºÀåÈ£¸£¸ó°ú ºñŸ¹Î D¸¦ º´ÇÕÇÏ¿© ÁÙ¶§ Ç÷Áß ÀÎÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ½Å¼®È¸ÈÁõµµ °¨¼ÒÇÑ´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
½ÉÇÑ ÅëÁõ ¹× º¸ÇàÀÇ ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÇÏÁö¿¡ ´ëÇØ ¼ö¼úÀû ±³Á¤À» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. º¸Á¶±â Ä¡·á´Â º°·Î È¿°ú°¡ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸³ª, ½ÉÇÑ °æ¿ì ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ±³Á¤ ¼ö¼ú ÈÄ Àç¹ßÀÌ ÈçÇϸç, ƯÈ÷ ¾î¸±¼ö·Ï Àç¹ßÀÌ Àß µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. ´ëÇÑ Á¤Çü¿Ü°úÇÐ Á¦ 6ÆÇ, 2006
2. ¼Ò¾ÆÁ¤Çü¿Ü°úÇÐ ¿ä¶÷, Á¦ 2ÆÇ, 2002
3. Bone dysplasia, 2nd edition, 2002
4. Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002
5. Baroncelli GI, Bertelloni S, Cercarelli C. Effect of growth hormone treatment on final height, phosphate metabolism and bone mineral density in children with X-linked hypophosphatemic rickets. J Pediatr 2001;138:236.
6. Verge CF, Lam A, Simpson JM. Effect of theraphy in X-linked hypophosphatemic rickets. N Engl J Med 1991;325:1843.