¥°.°³¿ä
Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ(DRPLA)Àº Ư¡ÀûÀÎ º´¸®¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ´Â ¾ÆÁÖ µå¹® ÅðÇ༺ ½Å°æ°è ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁÖ·Î ¼ºÀα⿡ ³ªÅ¸³ª´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõÀÇ °³³ä
ÀÌ ÁúȯÀº Titica¿Í Van Bogaert °¡ 1946³â¿¡ ¹«µµÁõ, ½ÇÁ¶Áõ, ±¸À½Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÎ 47¼¼ ³²ÀÚ È¯ÀÚ¸¦ º¸°íÇÏ¸é¼ Ã³À½ ±â¼ú µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ³ª¶ó¿¡ ºñÇØ ÀϺ»¿¡¼ ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁö°í ÀÖÀ¸¸ç ÀϺ»ÀÇ À¯º´À²Àº ¾à 0.6/100,000¸íÀ¸·Î Á¶»çµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
1970³â´ë¿¡ ÀϺ»¿¡¼ »ê¹ßÀûÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú°í, 1982³â Naito µî¿¡ ÀÇÇØ ´Ù¼¸ °¡°è°¡ º¸°í µÈ ÀÌÈÄ, Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ(DRPLA)´Â °¡Á·¼ºÀÇ ±Ù°£´ë¹ßÀÛ, °£Áú, ¼Ò³ú ½ÇÁ¶, ¹«µµ¹«Á¤À§ ¿îµ¿(choreoathetosis, ±ÙÀ§ºÎ³ª ¿øÀ§ºÎ °üÀýºÎÀ§ÀÇ ÃãÃß´Â µíÇÑ ÀÌ»ó¿îµ¿Àå¾Ö), Ä¡¸Å µîÀÇ Áõ»óµéÀÌ ´Ù¾çÇÑ Á¶ÇÕÀ¸·Î ¹ßÇöÇÏ´Â µ¶¸³ÀûÀÎ ÁúȯÀ¸·Î ÀÎ½ÄµÇ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ» ³ªÅ¸³»¸ç ¿°»öü 12p13ÀÇ ºÎÈ£°áÁ¤(coding) ºÎÀ§¿¡ CAG·Î ºÒ¸®´Â »ïÇÙ»ê¹Ýº¹¼¿ Áõ°¡·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Á¤»óÀο¡¼´Â ´ëºÎºÐ CAG ¿°±â ¼¿ÀÌ 35¹ø À̳»·Î ¹Ýº¹µÇ´Âµ¥, ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚ´Â 40-100¹ø Á¤µµ·Î º´ÀûÀ¸·Î Áõ°¡µÇ¾îÀÖ½À´Ï´Ù.
»ïÇÙ»ê¹Ýº¹¼¿Áúȯ
º´¸®¼Ò°ß»ó ¼Ò³ú Ä¡»óÇÙ, ´ãⱸ, ÀûÇÙ, ½Ã»óÇÏÇÙ µîÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷ ¼Ò½Ç°ú ½Å°æ±³Áõ(gliosis, ½Å°æÀÌ Á×À¸¸é »ý±â´Â ÀÏÁ¾ÀÇ »óÈç)ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù. DRPLA À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ßÇöÀº º´¸®¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ³ú¿¡¸¸ ÇÑÁ¤µÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ½ÅÀå, Æó, ½ÉÀå, ŹÝ, ±ÙÀ°¿¡¼µµ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»ó Áõ»óÀº ¼Ò¾Æ±â¿¡¼ ¼ºÀα⠻çÀÌ¿¡ ¹ß»ýÇϸç Æò±Õ ¹ßº´³ªÀÌ´Â 30¼¼ÀÔ´Ï´Ù. ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº Áõ»ó ¹ßÇö ³ªÀÌ¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ¼ºÀÎÀÇ °æ¿ì Á¶È¿îµ¿ºÒ´É(±ÙÀ°ÀÇ Á¶È·Î¿î ¿òÁ÷ÀÓÀÌ ¼Ò½ÇµÇ´Â Áõ»ó), ¹«µµ¹«Á¤À§ ¿îµ¿, Ä¡¸Å°¡ ÁÖ¿ä Áõ»óÀÌ¸ç ¼Ò¾Æ¿¡¼´Â Á¶È¿îµ¿ºÒ´É°ú ´õºÒ¾î Áö´É¹ß´ÞÀå¾Ö, Çൿº¯È, °£´ë¼º±Ù°æ·Ã, °£ÁúÀÌ ÁÖ¿ä Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ(DRPLA)´Â ¼¼ °¡ÁöÀÇ ÀÓ»ó¾ç»óÀ¸·Î ºÐ·ùµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦ 1Çü: ¼Ò³ú½ÇÁ¶ ¹«µµ¹«Á¤À§Çü·Î ¼Ò³ú¿¡ °ü°èµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Á¦ 2Çü: ÇåÆÃÅæ À¯»çÇüÀ¸·Î ÁÖ·Î ´ë³ú±âÀúÇÙ¿¡ ÇØ´çµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Á¦ 3Çü: ±Ù°£´ë ¹ßÀÛÇüÀ¸·Î ¼Ò³ú¿Í ´ë³ú±âÀúÇÙ ÀÌ¿Ü¿¡ ´ë³úÇÇÁú¿¡ ÇØ´çµÇ´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Áõ»óÀº ÇÑ °¡°è ³»¿¡¼ Á¶Â÷µµ ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ±â¿¡ ¹ßº´ÇÏ´Â ±Ù°£´ë¼º ¹ßÀÛÀ» º¸À̴ ȯÀÚ¿Í ¼ºÀα⿡ ¼Ò³úº¯¼ºÀ» º¸À̴ ȯÀÚ°¡ È¥ÇÕµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·± ¿¬·Éº° ºÐÆ÷¿¡ µû¸¥ Áõ»óÀÇ ¹ßÇö ¾ç»óÀÌ ÇÑ °¡°è ³»¿¡¼µµ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â ±¹³»¿¡¼ °¢¸·³»ÇǼ¼Æ÷ º¯¼ºÀ» µ¿¹ÝÇÑ Ä¡»óÇÙÀûÇÙ´ãⱸ½Ã»óÇÏÇÙ À§ÃàÁõ(DRPLA) ȯÀÚ 1¸íÀÌ º¸°í µÇ¾ú½À´Ï´Ù. µå¹°°Ô´Â Á¤½Åº´Àû Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ Àִµ¥, Á¤½ÅºÐ¿Áõ°ú ¸Å¿ì Èí»çÇÑ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» º¸ÀΠȯÀÚÀÇ »ç·Ê°¡ ÀϺ»¿¡¼ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀϺÎÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ¸»ÃʽŰ溴ÁõÀÇ ÀÓ»ó ¼Ò°ß°ú Àü±â»ý¸®ÇÐÀû ÀÌ»ó¼Ò°ßÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
12¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ ATN1(¿¾¸íĪ DRPLA À¯ÀüÀÚ) À¯ÀüÀÚÀÇ ºÎÈ£°áÁ¤(coding) ºÎÀ§¿¡ CAG »ïÇÙ»ê¹Ýº¹¼¿ Áõ°¡°¡ ³ªÅ¸³ª´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. CAG ¿°±â ¼¿ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °è¼ÓÇؼ ¹Ýº¹µÇ¾î, º¸Åë 40-100¹øÀÇ ¹Ýº¹À» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ, Æú¸®±Û·çŸ¹Î(polyglutamine)ÀÌ ±æ°Ô È®ÀåµÇ¾î À̸¦ Æ÷ÇÔÇÏ´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ ¼¼Æ÷ÇÙ ³»·Î °¡¼ ÀÀÁýÀ»(aggregate) Çü¼ºÇÏ°í ÀÌ°ÍÀÌ ½Å°æ¼¼Æ÷ ±«»çÀÇ ÁÖ¿ä ¿øÀÎÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ÀÓ»ó¾ç»óÀº ¼¼´ë°¡ °ÅµìµÉ¼ö·Ï ¹Ýº¹¼¿ÁõÆøÀÇ ¼ö°¡ Áõ°¡Çϸç ÀÓ»ó¾ç»óÀÇ ¹ßÇöÀÌ »¡¶óÁö°í Á¤µµ°¡ ½ÉÇØÁö´Â ¡®¿¹±âÇö»ó(anticipation)¡¯ÀÌ ºÐ¸íÇÏ°Ô °üÂûµË´Ï´Ù. CAG ¿°±â¼¿ÀÌ ÁõÆøµÈ ¼ýÀÚ Å©±â¿Í Áõ»ó ¹ßÇö ½Ã±â°¡ Àß ¿¬°üÀÌ µÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇϴ ȯÀÚ´Â ÁøÇ༺ °£´ë¼º±Ù°æ·Ã°£ÁúÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹°í, ´õ ¸¹Àº CAG ¹Ýº¹¼ö Áõ°¡¸¦ º¸ÀÎ´Ù°í º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. ÀÓ»ó ¾ç»óÀÌ ¿ö³« ´Ù¾çÇϱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ ÁúȯÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ¿¡¼´Â DRPLA À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ Çؼ ´Ù¸¥ Áúȯ°ú °¨º° Áø´ÜÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. °¨º° Áø´ÜÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î´Â ô¼ö¼Ò³úÀ§ÃàÁõ, ÇåÆÃÅ溴, ¾ç¼º À¯ÀüÇü ¹«µµº´, ´Ù¸¥ ¿øÀο¡ ÀÇÇÑ ¹ßÀÛ¼º Áúȯ, ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ Áúȯ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
³ú MRI¿¡¼ ¼Ò³úÀÇ À§ÃàÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î °üÂûµÇ¸ç, °£È¤ ¾à°£ÀÇ ´ë³ú À§ÃàÀÌ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÏ°í, ³ú½ÇÀÇ È®ÀåµÈ ¼Ò°ßÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀÌ Áø´ÜµÈ ȯÀÚÀÇ °¡Á· Áß¿¡¼ Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ¼ºÀÎ °¡Á·±¸¼º¿ø¿¡ ´ëÇؼµµ °°Àº µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´ÂÁö À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÁøÇàµÇ¾î¾ß Çϸç, µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁø °¡Á·¿¡¼´Â »êÀüÁø´Ü À» ½ÃÇàÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø´Â Çö½ÇÀÔ´Ï´Ù. ´Ù¸¸, ÃÖ±Ù¿¡ transglutaminase ¾ïÁ¦Á¦°¡ ¼¼Æ÷ÇÙ ³»ÀÇ ÀÀÁý°ú ¼¼Æ÷ÀÚ¸ê»ç(apoptosis) ¸¦ ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ½ÇÇè °á°ú°¡ º¸°íµÇ¾î, transglutaminase ¾ïÁ¦Á¦ÀÇ Ä¡·áÁ¦·Î¼ÀÇ °³¹ßÀÌ ±â´ëµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Tsuji S. J Neural Transm Suppl 2000;(58):167-80.
Lee IH, Soong BW, Lu YC, and Chang YC. Arch Neurol 2001;58(11):1905-8.
Warner TT, LennoxGG,JanotaI,andHardingAE.Mov Disord 1994;9(3):289- 96.
OMIM :
www.ncbi.nlm.nih.gov entrez dispomim.cgi?id=125370
Clinical and genetic characteristics of non-Asian dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A systematic review. Wardle M. Morris HR, Robertson NP. Mov Disord. 2009 Jun 9
http://www.rarediseases.org
http://www.orpha.net