°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾øÀ½
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-½Å°æ / ü¿Ü-°ñ°Ý, ±ÙÀ°, ´«, ôÃß
Áõ»ó : °£ºñ´ë, °ñ°Ý±Ùºñ´ë, ´ç´¢, Áö¹æÀ§Ãà
¿øÀÎ : Áö¹æ¼¼Æ÷ ºÐÈ´Ü°èÀÇ ÀÌ»ó
Áø´Ü : ÀÌ»óÇüÅÂÇÐ(dysmorphology), Ç÷¾×°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
Ä¡·á : Áö¹æ¼·ÃëÁ¦ÇÑ, ´ç´¢º´ Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¸¶¸®³×½ºÄÚ-¼â±×·» ÁõÈıº(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)Àº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â µå¹® ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. À¯º´À²Àº ¾à 10000¸íÁß 1-9¸íÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, À¯¾Æ±â ¶§ ¹ßº´ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
±âº»ÀûÀΠƯ¡Àº ¼Ò³úÀ§ÃàÀÌ µ¿¹ÝµÈ ¼Ò³ú¼º º¸Çà½ÇÁ¶, ¼±Ãµ¼º ¹é³»Àå, Á¤½Å¿îµ¿ ¹ß´Þ Áö¿¬À¸·Î ¿ä¾àµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±¸¾îÀå¾Ö³ª ¾È±¸ÁøÅÁ, ±ÙÀ§¾àµµ µ¿¹ÝµÇ´Â Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
¸¶¸®³×½ºÄÚ-¼â±×·» ÁõÈıº(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)Àº ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì SIL1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¸¶¸®³×½ºÄÚ-¼â±×·» ÁõÈıº ȯ¾Æ´Â ´ëºÎºÐ ¾î¸° À¯¾Æ±âºÎÅÍ ±Ù±äÀåÀúÇϸ¦ º¸À̸ç, 10´ë°¡ µÇ¸é ¸ö ÂÊ ±ÙÀ°¾àÈ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÌ°í, ±× ÀÌÈÄ¿¡ ¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶³ª µÇÇ®À̿Àå¾Ö, ±¸À½Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿îµ¿ ±â´ÉÀÇ Àå¾Ö´Â ÇØ°¡ Áö³¯¼ö·Ï Á¡Â÷ ¾ÇȵǴٰ¡ ¸ØÃß°Ô µÇÁö¸¸, ¾ÇÈÀÇ Á¤µµ³ª ¾ÇÈ°¡ ÁߴܵǴ ½Ã±â´Â ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.
°Ç¹Ý»çÀÇ ÀúÇÏ´Â Å»¼öÃʼº ¸»ÃÊ ½Å°æº´Áõ°ú ¿¬°üµÇ¾î ³ªÅ¸³ª°í, ¸î¸î ȯÀÚ´Â Ç÷û Å©·¹¾ÆƾŰ³ª¾ÆÁ¦ ¼öÄ¡°¡ ¿Ã¶ó°¡´Â Ⱦ¹®±ÙÀ°À¶ÇØÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °í»ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó»ý½Ä»ùÀúÇÏÁõ(hypergonadotropic hypogonadism)ÀÌ Á¾Á¾ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¹é³»ÀåÀº ´ëºÎºÐ ÀÏÂï ¹ßº´ÇÏ°Ô µÇ¸ç, ÁÖ·Î 10´ë¿¡ ¼öÁ¤Ã¼ ÀûÃâ¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀº ´Ù¾çÇÑ Àå¾Ö¸¦ °¡ÁöÁö¸¸ ´ëºÎºÐ ³ë³â±â±îÁö »ýÁ¸ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
[ÁÖ¿ä Áõ»ó]
- ¼Ò³ú½ÇÁ¶Áõ, ¼Ò³úÀ§Ãà
- ÀÏÂï ¹ßº´ÇÏ´Â ¹é³»Àå
- Á¤½ÅÁö¿¬
- ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏÁõ / ±ÙÀ° À§Ãà / ±ÙÀ°º´Áõ
¥².¿øÀÎ
¸¶¸®³×½ºÄÚ ¼â±×·» ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì SIL1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ Ư¡ÀûÀÎ ¸¶¸®³×½ºÄÚ ¼â±×·» ÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â ȯÀڵ鿡¼ ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê´Â °æ¿ìµµ ÀÖ¾î¼ ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ´Ù¸¥ À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÌ Á¸ÀçÇÒ °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù. SIL1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø À̵éÀº Á¤½ÅÁö¿¬°ú ±ÙÀ°º´ÁõÀÌ ´õ ½É°¢È÷ ³ªÅ¸³´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº ÀÓ»ó Áõ»ó¿¡ ±âÃÊÇÕ´Ï´Ù. ¾È°úÀû °ËÁøÀº ¹é³»ÀåÀ» ¹ß°ßÇϱâ À§ÇØ ½ÃÇàµÇ¾î¾ß ÇÏ¸ç ³ú MRI, ±ÙÀ°Á¶Á÷°Ë»çµµ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. Ãß°¡ÀûÀ¸·Î SIL1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¸¾à °¡Á· Áß¿¡ ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Ù¸é ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû µµ±¸·Î »êÀü Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º´¸®ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°Àº ±¤¹üÀ§ÇÑ ½Å°æÀ§Ãà°ú ±Ùº´Áõ º¯È¸¦ º¸ÀÌ°Ô µÇ¸ç, °øÆ÷°¡ »ý±â°Å³ª ÀÌÇÙÈµÈ ¼¼Æ÷°¡ ¼Ò³ú ÇÇÁú À§Ãà°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
±ÙÀ°°ú °ü·ÃµÈ Ä¡·á´Â Áõ»ó À§ÁÖ·Î ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¹ß´ÞÁö¿¬, Á¤½ÅÁö¿¬Àº °³°³ÀÎÀÇ ÇÊ¿ä¿¡ ÀÇÇÑ ±³À° ÇÁ·Î±×·¥À¸·Î ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ¹é³»ÀåÀº 10´ë ½Ã±â¿¡ ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ ½Ã·ÂÀ» º¸Á¸ÇÏ°í. °í»ý½Ä»ùÀÚ±ØÈ£¸£¸ó»ý½Ä»ùÀúÇÏÁõÀº »çÃá±â¿¡¼ºÎÅÍ È£¸£¸ó ´ëü ¿ä¹ýÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
½ÅüȰµ¿À» ÁÙÀÌ°í È£¸£¸ó ´ëü¿ä¹ýÀ¸·Î ÇÕº´ÁõÀÎ °ñ´Ù°øÁõÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db
http://www.emedicine.com
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ