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ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ(spinocerebellar ataxia: SCA)Àº ÁÖ·Î ¿°»öü »ïÇÙ»ê¹Ýº¹¼¿ÁúȯÀÇ È®ÀåÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÅðÇ༺ ½Å°æ°è ÁúȯÀ¸·Î ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ¼Ò³ú¼º Á¶È¿îµ¿ ºÒ´ÉÁõÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÃÖ±Ù À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç°¡ ¹ßÀüÇÏ¸é¼ Ã´¼ö ¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶ÁõÀÇ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÌ ¹ß°ßµÇ¾úÀ¸¸ç, °¢ ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ¿¡ µû¶ó ¹øÈ£¸¦ ºÎ¿©ÇÏ¿© ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 1Çü, 2Çü, 3Çü µîÀ¸·Î ¸í¸íµÇ¸ç ÇöÀç 30Çü ÀÌ»óÀÌ ¸í¸íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ ¾ÆÇüÀº Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
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ô¼ö¼Ò³ú½ÇÁ¶Áõ
¿ì¸®³ª¶ó ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼ ¹ß»ýºóµµ ¼ø¼¸¦ º¸¸é, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 3Çü, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 2Çü, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 6Çü, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 1Çü, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 7Çü ¼øÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
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ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ(spinocerebellar ataxia; SCA)Àº 6ÇüÀ» Á¦¿ÜÇÏ°í ÁÖ·Î 20¼¼¿¡¼ 30¼¼¿¡ ù Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇϸç, ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 6ÇüÀº 40¼¼¿¡¼ 50¼¼¿¡ ù Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
°¢°¢ÀÇ Ã´¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ¸¶´Ù Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 1ÇüÀº ½Ã½Å°æ À§Ãà°ú ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏ ¼Ò°ßÀÌ, 2ÇüÀº ´À¸° ´Ü¼Ó¿îµ¿, ½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç ÀúÇϸ¦, 3ÇüÀº ¾È±¸µ¹Ãâ°ú ±Ù±äÀåÀÌ»ó Áõ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ 7Çü¿¡¼´Â Ȳ¹Ýº¯¼ºÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ̸ç, 12ÇüÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ¸Å¿ì Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» º¸À̴µ¥ º»Å¼º ¶³¸²°ú À¯»çÇÑ ¶³¸²ÁõÀÌ ±×°ÍÀÔ´Ï´Ù. ±× ¹ÛÀÇ SCA À¯ÀüÇü¿¡ µû¸¥ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ Ç¥ÇöÇüÀÇ Æ¯Â¡À» »ìÆ캸¸é ´ÙÀ½ Ç¥¿Í °°½À´Ï´Ù.
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ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ(spinocerebellar ataxia; SCA)Áß 1, 2, 3, 6, 7, 8, 17ÇüÀº »ïÇÙ»êÀÎ CAG ¹Ýº¹¼¿ÀÇ È®ÀåÀ¸·Î ¹ßº´ÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¹àÇôÁ³À¸¸ç, ³ª¸ÓÁö´Â ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇϰųª ¾ÆÁ÷ ±× ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀÇ ¹ß´Þ¿¡ ÈûÀÔ¾î ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ô¼ö ¼Ò³ú ½ÇÁ¶ÁõÀ¸·Î »ý°¢µÇ´Â ȯÀÚµéÀÇ È®Áø¿¡ ¸¹Àº µµ¿òÀ» ÁÖ°í ÀÖÁö¸¸ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀû ¹× ÀÓ»óÀû ÀÌÁú¼ºÀ¸·Î Àû¾îµµ 20% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â À¯ÀüÇÐÀû ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ÙÀ½Àº ô¼ö¼Ò³ú¼º ½ÇÁ¶Áõ ȯÀÚÀÇ °¢ ¼Ò±×·ì ¸¶´Ù À¯ÀüÇÐÀû ÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³½ Ç¥ÀÔ´Ï´Ù.
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ô¼ö¼Ò³ú ½ÇÁ¶ÁõÀ» °¨º°Çϱâ À§ÇØ Á¡°ËÇØ¾ß ÇÒ ¿©·¯ °¡Áö »çÇ× ¹× ÇÊ¿äÇÑ °Ë»ç¹æ¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¼± ÀÚ¼¼ÇÑ º´·Â ûÃë°¡ ÇÊ¿äÇѵ¥ ƯÈ÷ ¾ËÄÚ¿Ã Áßµ¶ ¿©ºÎ, ¾à¹° º¹¿ë·ÂÀ̳ª °¡Á··Â¿¡ ´ëÇØ ÀÚ¼¼È÷ È®ÀÎÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Â ´ë»ç¼º ÁúȯÀ» °¨º°Çϱâ À§ÇØ °©»ó¼± ±â´É °Ë»ç, ºÎ°©»ó¼± ±â´É °Ë»ç, Ç÷Áß ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ³óµµ, Ç÷´ç, ºñŸ¹Î ³óµµ °Ë»ç, Ç÷Áß ÁöÁú ³óµµ °Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ³úÁ¾¾ç ¹× ³úÇ÷°ü¼º ÁúȯÀ» °¨º°Çϱâ À§ÇØ ³úÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(Brain MRI) , ÇÊ¿ä¿¡ µû¶ó¼´Â ¾çÀüÀÚ¹æÃâ´ÜÃþÃÔ¿µ (PET) µîÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
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ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
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ô¼ö¼Ò³ú ½ÇÁ¶ÁõÀÇ °æ¿ì ÇöÀç ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ ¾øÀ¸¸ç, ÁøÇàÀÇ ¼Óµµ¸¦ ´À¸®°Ô ÇÏ´Â Ä¡·á ¹æ¹ý ¿ª½Ã ¾ø´Â ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î Ä¡·á´Â Á¶È¿îµ¿ºÒ´É¿¡ ´ëÇÑ Áõ»óÄ¡·á°¡ ÇÊ¿äÇѵ¥ ¾ÆÁ÷ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº °³¹ßµÇ¾î ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
´ÜÁö ¿©·¯ °¡Áö ¿¬±¸¸¦ Åä´ë·Î ȯÀÚ¿¡°Ô ½ÃµµÇØ º¼ ¼ö ÀÖ´Â º¸Á¸Àû Ä¡·á¿¡ ´ëÇØ »ìÆ캸¸é, ¿ì¼± ÀûÀýÇÑ ¹°¸® Ä¡·á°¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾à¹° Ä¡·á·Î´Â ¾Æ¸¸Å¸µò(amantadine)ÀÌ È¯ÀÚÀÇ ¿òÁ÷ÀÓ¿¡¼ÀÇ ¿îµ¿ ½Ã°£°ú ¹ÝÀÀ ½Ã°£À» È£Àü½ÃŲ´Ù´Â ¿¬±¸ º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª ½ÇÁ¦·Î ÀÓ»óÀû È¿°ú¿¡ ´ëÇؼ´Â ³í¶õÀÌ ¸¹½À´Ï´Ù. Thyrotropine releasing hormone(TRH)ÀÇ È¿°ú¿¡ ´ëÇÑ º¸°íµµ ÀÖÀ¸³ª ÀÌ ¶ÇÇÑ Ãß°¡ ¿¬±¸¿¡¼ È¿°ú°¡ ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ¼¼·ÎÅä´Ñ(serotonin) ¼ö¿ëü°¡ ¼Ò³ú Àü¹Ý¿¡ °ÉÃÄ ºÐÆ÷µÇ¾î ÀÖ´Ù´Â »ç½Ç¿¡ ±Ù°ÅÇÏ¿© ¼¼·ÎÅä´Ñ°è ¾à¹°¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌÁß ¼±ÅÃÀû ¼¼·ÎÅä´Ñ 1A ¼ö¿ëü ÀÛ¿ëÁ¦ÀÎ buspirone¿¡ ´ëÇØ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇ¾úÀ¸³ª ±× ÀÓ»óÀû È¿°ú´Â È®½ÇÇÏÁö ¾ÊÀ¸³ª °í¿ë·® Åõ¿©¿¡¼ Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÀÇ È£ÀüÀ» º¸¾Ò´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ physostigmine, N-acetylcystein, D-cycloserine, piracetamµî¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª ½ÇÁ¦·Î È¿°úÀûÀÎ ¾à¹°Àº ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº »óÅÂÀÔ´Ï´Ù.
¼Ò³ú ¶³¸² Áõ»ó¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á·Î ½Ã»óÇÙ Áß Àü¹æ°£ÇÙ(ventral intermediate nucleus:VIM)¿¡ Àü±âÀû ÀÚ±ØÀ» °¡ÇÏ´Â ¼ö¼úÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î ¼Ò³ú ¶³¸²ÀÇ È£ÀüÀ» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ô¼ö ¼Ò³ú ½ÇÁ¶Áõ¿¡´Â È¿°ú°¡ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
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