¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

ºñŸ¹ÎE°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 

°ü·ÃÁúȯ¸í : ¾øÀ½ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-³ú Áõ»ó : °¨°¢ÀÇ »ó½Ç(ƯÈ÷ ¡µ¿°¨°¢°ú °üÀý À§Ä¡°¨°¢), ·Ò¹ö±× »çÀÎ(Romberg sign) ¾ç¼º, ¹«¹Ý»ç, ¹Ùºó½ºÅ° »çÀÎ ¾ç¼º ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿­¼º À¯Àü, TTPA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áø´Ü : Èí¼öÀå¾Ö°¡ ¾ø´Â »óÅ¿¡¼­ ºñŸ¹Î EÀÇ ³óµµ°¡ Å©°Ô °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ Áø´ÜÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ±âÁØÀÌ¸ç ¿©·¯ ½Å°æÇÐÀûÀÎ °Ë»ç¿Í Àü±â»ý¸®ÇÐ, °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚº¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. Ä¡·á : Æò»ý µ¿¾È ºñŸ¹Î EÀÇ º¸ÃæÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½ ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø

¥°.°³¿ä

ºñŸ¹Î E°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶´Â ºñŸ¹Î E ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ ÁøÇ༺ ¿îµ¿ ½ÇÁ¶¸¦ º¸ÀÌ´Â µå¹® À¯Àü¼º ÁúȯÀ¸·Î ȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐÀº »çÃá±â¶§ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡Àº ÁøÇ༺ ¿îµ¿½ÇÁ¶, ¼ÕÀÇ ¾îµÐÇÔ, °¨°¢ÀÇ »ó½Ç(ƯÈ÷ Áøµ¿°¨°¢°ú °üÀý À§Ä¡°¨°¢), ¹«¹Ý»ç µîÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

ºñŸ¹Î E°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶´Â Áõ»óÀÇ Á¤µµ³ª ¾ç»óÀÌ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¹ßº´ ½Ã±â³ª ÁøÇà ¾ç»óÀº ºñ½ÁÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼Ò¾Æ±âÀÇ ÈĹÝÀ̳ª 10´ë ÃÊ¹Ý (5»ì~15»ì)¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.

óÀ½À¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡´Â ÁøÇ༺ ¿îµ¿½ÇÁ¶, ¼ÕÀÇ µÐÇÑ °¨°¢, Áøµ¿À̳ª °üÀý À§Ä¡¿¡ ´ëÇÑ °íÀ¯°¨°¢ÀÇ ¼Ò½Ç µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Õ±Û¾¾ ¾²±â¿¡ ¾î·Á¿òÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, µå¹°°Ô ÁöÀû ´É·ÂÀÇ ÀúÇÏ·Î ÀÎÇØ Çб³ ÇнÀ¿¡ Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁöÀÇ ±Ù¹Ý»ç´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼Ò½ÇµÇ¸ç ¹ß¹Ù´Ú ¹Ý»ç´Â °­µµ°¡ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ º´¿¡ °É¸° ȯÀÚ´Â ¾îµÎ¿î °÷¿¡¼­ °È´Â °ÍÀ» ¾î·Á¿öÇÏ¸ç ¶ÇÇÑ ¸¹Àº ȯÀÚ¿¡¼­ ½Ã·Â ÀúÇϸ¦ È£¼ÒÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿­¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î ȯÀÚÀÇ ºÎ¸ð´Â ÇϳªÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ´ë¸³À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø ÀÌÇüÁ¢ÇÕüÀ̸ç Áõ»óÀº ¾ø½À´Ï´Ù. 8¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ TTPA À¯ÀüÀÚ´Â ¾ËÆÄ ÅäÄÚÆä·Ñ(ºñŸ¹Î EÀÇ ÇÑ ÇüÅÂ) ÀüÀ̴ܹéÁú ÇÕ¼º°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ·Î ÀÌ Áúȯ°úÀÇ ¿¬°ü¼ºÀÌ ¹àÇôÁø À¯ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚÀÔ´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ 90%À̻󿡼­ TTPA À¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °üÂûµË´Ï´Ù.

¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý

¥³.Áø´Ü

ºñŸ¹Î E°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶¸¦ Áø´ÜÇϱâ À§ÇÑ ±âÁØÀº ¾ÆÁ÷ Á¤¸³µÇ¾î ÀÖÁö ¾ÊÁö¸¸, Ưº°È÷ Èí¼öÀå¾Ö°¡ ¾ø´Â »óÅ¿¡¼­ ºñŸ¹Î EÀÇ ³óµµ°¡ Å©°Ô °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ Áø´ÜÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ±âÁØÀÔ´Ï´Ù.

Ç÷Àå³» ºñŸ¹Î EÀÇ Á¤»ó¹üÀ§´Â °Ë»ç½Ç¸¶´Ù ÃøÁ¤ÇÏ´Â ¹æ¹ý¿¡ µû¶ó ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ´ë°Ô 9.0~29.8umol/LÀÔ´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Ç÷Àå³» ºñŸ¹ÎEÀÇ ³óµµ´Â ´ë°³ 4.0umol/L(<1.7 mg/L)ÀÌÇÏ·Î °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÑ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.

ȯ¾ÆÀÇ ´ëºÎºÐÀº ´ë°³ Á¡Á¡ ÁøÇàÇÏ´Â ¿îµ¿½ÇÁ¶, º¸ÇàÀå¾Ö, ÁøÀü µîÀÇ ÀÓ»óÁõ»óÀ» º¸À̹ǷΠÁø´ÜÀ» À§Çؼ­´Â ¿ì¼± ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ½Å°æÇÐÀûÀÎ °Ë»ç°¡(¹Ý»ç, Áøµ¿°ú À§Ä¡ °¨°¢, º¸Çà, ¹Ùºó½ºÅ° »çÀÎ, ÁøÀü, ¸»´õµëÁõ) ÀÌ·ïÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸Á¸·ÀÇ »ö¼Ò ħÂø ¹× ½Ã·ÂÀÇ °¨¼Ò°¡ ÀÖ´ÂÁö È®ÀÎÀ» À§ÇØ ¾È°úÀûÀÎ °Ë»ç°¡ ÇÔ²² ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ½É±Ùº´ÁõÀ» Áø´ÜÇϱâ À§ÇÑ ½ÉÃÊÀ½Æijª ½ÉÀüµµ µîÀÇ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ºñŸ¹Î E¸¦ º¸ÃæÇÑ ÈÄ¿¡´Â ½Å°æÀüµµ¼Óµµ³ª ¸ö°¨°¢ ÀüÀ§ ÃøÁ¤ µîÀÇ ½Å°æ»ý¸®ÇÐÀûÀÎ Æò°¡°¡ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù.

[À¯Àü°Ë»ç]

TTPA geneÀº ¾ËÆÄ ÅäÄÚÆä·Ñ ÀüÀ̴ܹéÁú ÇÕ¼º°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀڷΠȯÀÚÀÇ 90%À̻󿡼­ TTPAÀ¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °üÂûµÇ¹Ç·Î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¿°±â¼­¿­°áÁ¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ


ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.

¥´.Ä¡·á

ºñŸ¹Î E °áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶ÀÇ Ä¡·á·Î´Â Æò»ý µ¿¾È °æ±¸·Î ºñŸ¹Î E¸¦ º¸ÃæÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Ä¡·á°¡ Á¶±â¿¡ ÀûÀýÈ÷ ¼ö¹ÝµÉ °æ¿ì ¿îµ¿ ½ÇÁ¶³ª Á¤½Å Áöü µîÀÇ Áõ»óÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ªÀÌ°¡ µé¾î¼­ Ä¡·á¸¦ ÇÏ°Ô µÉ °æ¿ì ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀº ¸·À» ¼ö ÀÖÀ¸³ª °¨°¢ÀÇ ¼Ò½ÇÀ̳ª º¸ÇàÀÇ ºÒ¾ÈÁ¤Àº ¿©ÀüÈ÷ ³²¾ÆÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÏ°Ô µÇ¸é Ç÷Àå³» ºñŸ¹Î EÀÇ ³óµµ´Â Á¤»óÈ­ µË´Ï´Ù.

Èí¿¬Àº ºñŸ¹Î EÀÇ ³óµµ¸¦ ¶³¾î¶ß¸®±â ¶§¹®¿¡ ȯÀÚ´Â À̸¦ »ï°¡¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Á÷¾÷¼±Åÿ¡ À־µµ Áï°¢ÀûÀÎ ´ëÀÀÀ̳ª ÁÁÀº ±ÕÇü°¨°¢À» ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â Á÷¾÷Àº µÇµµ·Ï ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

Amiel J, Maziere JC, Beucler I, Koenig M, Reutenauer L, Loux N, Bonnefont D, Feo C, Landrieu P. Familial isolated vitamin E deficiency. Extensive study of a large family with a 5-year therapeutic follow-up. J Inherit Metab Dis. 1995; 18: 333 40. [PubMed]
Aoki K, Washimi Y, Fujimori N, Amiel J, Maziere JC, Beucler I, Koenig M, Reutenauer L, Loux N, Bonnefont D, Feo C, Landrieu P. Familial isolated vitamin E deficiency. Extensive study of a large family with a 5-year therapeutic follow-up. J Inherit Metab Dis. 1995; 18: 333 40. [PubMed]
Aoki K, Washimi Y, Fujimori N, Maruyama K, Yanagisawa N. [Familial idiopathic vitamin E deficiency associated with cerebellar atrophy] Rinsho Shinkeigaku. 1990; 30: 966 71. [PubMed]
Arita M, Sato Y, Miyata A, Tanabe T, Takahashi E, Kayden HJ, Arai H, Inoue K. Human alpha-tocopherol transfer protein: cDNA cloning, expression and chromosomal localization. Biochem J 306 (Pt. 1995; 2): 437 43. [PubMed]
Ben Hamida C, Doerflinger N, Belal S, Linder C, Reutenauer L, Dib C, Gyapay G, Vignal A, Le Paslier D, Cohen D. et al. Localization of Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency to chromosome 8q by homozygosity mapping. Nat Genet. 1993; 5: 195 200. [PubMed]


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" ºñŸ¹ÎE°áÇÌÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¿îµ¿½ÇÁ¶""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û ¸¶¸®³×½ºÄÚ-¼â±×·»ÁõÈıº
´ÙÀ½±Û ¿¬¼ÒÇü, ¥²Çü[Äí°Öº£¸£±×-º§¶õ´õ] ô¼ö±Ù(À°)À§ÃàÁõ
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
4980
 
¼Ò¾Æ¸²ÇÁÁ¾ ȯÀÚ °ü¸®
0 2,544 2015-01-02
4979
 
¼Ò¾Æ ¸²ÇÁÁ¾ Ä¡·á
0 3,052 2015-01-02
4978
 
¼Ò¾Æ¸²ÇÁÁ¾ Áø´Ü
0 5,170 2015-01-02
4977
 
¼Ò¾Æ¸²ÇÁÁ¾
1 3,672 2015-01-02
4976
 
°íÀ§Çè »ê¸ð ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 2,695 2015-01-02
4975
 
°íÀ§Çè »ê¸ð ÇÕº´Áõ
0 2,434 2015-01-02
4974
 
°íÀ§Çè »ê¸ð ¸ð´ÏÅ͸µ (žư¨½Ã)
0 6,155 2015-01-02
4973
 
°íÀ§Çè »ê¸ð Áø´Ü
0 2,862 2015-01-02
4972
 
°íÀ§Çè »ê¸ð °³¿ä
0 1,763 2015-01-02
4971
 
°íÇ÷¾Ð¼º ½ÅÀ庴 Ä¡·á ¹× ¿¹¹æ
1 4,111 2015-01-02
4970
 
°íÇ÷¾Ð¼º ½ÅÀ庴 Áø´Ü
0 2,557 2015-01-02
4969
 
°íÇ÷¾Ð¼º ½ÅÀ庴 Áõ»ó
0 5,331 2015-01-02
4968
 
°íÇ÷¾Ð¼º ½ÅÀ庴 ¿øÀÎ
0 2,649 2015-01-02
4967
 
°íÇ÷¾Ð °³¿ä
0 3,381 2015-01-02
4966
 
´ç´¢º´ ȯÀÚ ¹ß °ü¸® ¿øÄ¢
0 4,125 2015-01-02
4965
 
´ç´¢º´¼º Á·ºÎº´Áõ Ä¡·á
0 2,412 2015-01-02
4964
 
´ç´¢º´¼º Á·ºÎº´Áõ Áø´Ü
0 5,230 2015-01-02
4963
 
´ç´¢º´¼º Á·ºÎº´Áõ À§ÇèÀÎÀÚ ¹× Áõ»ó
0 2,455 2015-01-02
4962
 
´ç´¢º´¼º Á·ºÎº´Áõ °³¿ä
0 2,316 2015-01-02
4961
 
¼Ò¾Æ °íÇ÷¾Ð ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 2,400 2015-01-02
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷